Kérdések és válaszok

Fiúgyermekem szörnyű betegségben, Duchenne-féle izomdisztrófiában szenved. Szeretnénk másik gyermeket. Mik az esélyeink?

A HáziPatika.com szakértőjének válasza:

Az izomsorvadások közül az egyik legdrámaibb a Duchenne féle dystrophia musculorum progressiva. A betegség 2 éves korban kezdődik és kb. a serdülőkorra halálos. X-kromoszómához kötött recesszív öröklődést mutat, ami annyit jelent, hogy az anya egyik nemi kromoszómája hordozza a génhibát. 50% valószínűséggel adja át a jó, és 50% valószínűséggel a rossz kromoszómát. Magyarországon (tudtommal) még nincs lehetőség a génhiba méhen belüli kimutatására. Lehetőség van viszont a magzat nemének meghatározására. Ha a magzat lány, nyugodtan megszülethet. Ha fiú, születéskorlátozás megfontolandó. Ha a gyermek lány, a betegség nem fenyegeti.

Cikkek