Kérdések és válaszok

Miről lehet felismerni a Down-kórt?

A HáziPatika.com szakértőjének válasza:

A Down-kór egy kromoszóma-rendellenesség, a sejtekben kettő 21-es kromoszóma helyett három található. A Down-kór tünetegyüttese annyira jellemző, hogy a diagnózis a klinikai kép alapján is felállítható. Általános az izomtónus csökkenése, a száj gyakorta nyitva van, a nyelv nagyobb, kilóghat, alacsony növés, esetlen a mozgás. A felnőttek gyakran túlsúlyosak. A fej kerek, a nyakszirt-tájék lapos, a fejkörfogat kisebb. A nyak a szokásosnál rövidebb. Az ujjak rövidek, szélesek és tömpék, a combcsont rövidebb. Az orr kicsi, az orrgyök benyomott. A szemrések ferdék ("mongoloid szemrés"), gyakori a belső szemzugban elhelyezkedő bőrredő (epicanthus), a betegség erről a jellegzetes külsőről kapta a nevét. A Down-kórosokra jellemző az értelmi visszamaradottság, ugyanakkor nagyon kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók.
Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik, ezért Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál rutinszerűen végzik a magzat kromoszómavizsgálatát.

Cikkek