Rendkívül ritka: a macskanyávogásos betegség

Ön hallott már róla?
Ajánlom a HáziPatika Facebook oldalát!

Kiss Verus

  HáziPatika.com

CdCS, Lejeune-szindróma, Cri Du Chat, genetika, rendellenesség, terhesség, holdvilág arc, krónikus betegség, RIROSZ

Hazánkban évente mindössze kétszer diagnosztizálnak olyan gégefejlődési rendellenességet, ami miatt a csecsemők egy kismacska hangjához hasonló hangon sírnak fel. Az ún. Cri du chat-szindrómáért az ötödik kromoszóma megrövidülése felelős.

Általában teljesen problémamentes, átlagos terhesség után szembesülnek a szülők a genetikai vizsgálat meglepő eredményével, amely Cri du chat-szindrómát ("macskanyávogás", CdCS) igazol. A betegséget az egyik kromoszóma rövid karjának elvesztése, hiánya okozza. A gyermek örökölheti a hordozó szülőktől, de a kórkép legtöbbször valamilyen új mutáció eredménye. A Lejeune-szindrómának is nevezett elváltozást 1963 novemberében ismerte fel Jerome Lejeune, az a professzor, aki a Down-kór kromoszómaszámbeli eltérését is leírta.

Mi jellemző a CdCS-re?

A szindróma külső jelei újszülötteknél a viszonylag kis születési súly, a hosszúkás, átlagosnál kisebb fej, kerek (holdvilág) arc, széles orrgyök, mélyen ülő fülek, magas, jellegzetes síráshang (macskanyávogáshoz hasonló - ez a korai gyermekkorra megszűnik), egymástól távol ülő szemek, fejletlen állcsont és petyhüdtnek tűnő izomzat.

További jellemzői, hogy az érintettek légzése akadályozott, a kilégzés hosszabb, nehézséget jelenthet számukra a szívás, a rágás és a nyelés, de jelentkezhetnek emésztési és látásai problémák is. A fogazat szabálytalan, a gyerekek később tanulnak meg beszélni, értelmileg visszamaradnak. Gyakori diagnózis a gerincferdülés és a lúdtalp, de számolni kell koordinációs zavarokkal és szívproblémákkal is. Az élethossz nagyban függ a kísérő betegségektől, rendellenességektől.

Terápiás lehetőségek

Minden gyermek egyéni terápiát igényel, mivel speciális kezelés még nem létezik. Mindennél fontosabb a gyógytornászok és beszédterapeuták bevonása, hiszen korai fejlesztéssel nagyobb eredmények érhetők el.

Mivel a CdCS-s gyerekek - ha szavakkal nem is, de - képekkel, nonverbális jelekkel ügyesen megértetik magukat, az ún. Makaton-módszer a szülők segítségére lehet. Az egyszerű, ám rendkívül hatékony jelnyelvi technikát különféle kommunikációs és tanulási problémával küzdő felnőtteknek és gyerekeknek fejlesztették ki.

A gyerekek közül sokan megállják a helyüket a speciális iskolákban, sikeresen alakítanak ki szociális kapcsolatokat, és többnyire barátságosak, társaságkedvelőek. Felmérések szerint gyakran fordul elő náluk valamilyen viselkedési probléma, nem ritka, hogy hirtelen dührohamok, agresszió, hiperaktivitás, alvászavar jelentkezik. Több helyen szól a szakirodalom arról, hogy a Cri du chat-szindrómások félnek az egyedülléttől és az érintésektől, a különféle ingerektől. Ezeken a viselkedésterápiás foglalkozás segíthet.

Jó tudni!

A definíció szerint ritka betegségnek az a rendellenesség számít, amely 2000-ből maximum egy embert érint. A CdCS a maga 50000:1-es születési gyakoriságával ezek közé sorolandó. További információ a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének honlapján, a www.rirosz.hu-n olvasható.

Kihez fordulhatunk?

Mivel az orvosoknak és a szakembereknek a Lejeune-szindrómával kapcsolatban igen kevés a személyes tapasztalata, előfordulhat, hogy még a tipikus tünetegyüttes ellenére sem ismerik fel. Jó hír azonban, hogy a genetikai központokban egy vérvizsgálat is elég a rendellenesség kimutatására.

A diagnózis után nem kell egyedül megküzdeni a betegség súlyával, hiszen itthon szülői szerveződésként már megalakult a Cri Du Chat Baráti Társaság, egy közhasznú szervezet, amely az érintett családokat igyekszik segíteni.


Web: www.criduchat.hu

Csatlakozzon több mint 100 000 hírlevélolvasónkhoz!


Hozzászólások

Aktuális

A zikavírus-fertőzés jeleiZIKA

A zikavírus-fertőzés jeleiVajon miről lehet felismerni a fertőzést?

Hasmenés és bélgázok: így tehet ellenükHasmenés

Hasmenés és bélgázok: így tehet ellenükGyakran előforduló bélrendszeri panasz a hasmenés, a túlzott bélgáztermelődés

Ha a családja is elfordul a rákbetegtőlÉbredj fel!

Ha a családja is elfordul a rákbetegtőlA család és a barátok támogatása kulcsfontosságú!

Így turbózhatjuk fel az anyagcserénketFOGYÓKÚRA

Így turbózhatjuk fel az anyagcserénketNéhány egyszerű trükkel a szokásos napi teendőink közepette is van lehetőség arra, hogy kicsit felpörgessük az anyagcserénket.

Ételek, amik csökkentik az étvágyatGASZTRONÓMIA

Ételek, amik csökkentik az étvágyatHa valaki próbál egészségesen étkezni, esetleg diétázik is, fontos, hogy úgy válogassa össze a tányérjára kerülő ételeket, hogy azok a lehető legjobban eltelítsék a lehető legkisebb kalóriabevitel mellett.

Lehet-e bárkiből olimpikon? Számoljunk!OLIMPIA

Lehet-e bárkiből olimpikon? Számoljunk! Lehet-e bárkiből olimpikon? Ha azt nézzük, hogy közönséges származású emberek is világraszóló eredményeket értek el az ötkarikás játékokon, akkor igen. Különben meg nehezen. Nézzük, hogy miért!

Vénás betegségekFÓKUSZBAN

Vénás betegségek Az aktív népesség 35 százaléka, míg a nyugdíjas korúak több mint fele szenved valamilyen vénás betegségben

Mitől óvakodjon a nő terhesség alatt?TERHESSÉG

Mitől óvakodjon a nő terhesség alatt?A cél természetesen a fejlődő magzat egészségének védelme. De mitől is kell megvédeni őket?

Humánmeteorológia

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+24, +29 °C
Minimum:
+14, +19 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt napsütéses idő várható, legfeljebb néhány gomoly lehet az égen.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Facebook

Youtube

Twitter

Google+

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag