Nőies férfiak: kromoszóma-rendellenesség az oka

A kissé nőies és mackós férfiak olykor egy különös kromoszóma-rendellenességgel küzdenek, amelyet meggyógyítani ugyan nem lehet, de az időben való felismerés és kezelés enyhítheti a hatásait. Ez a Klinefelter-szindróma.

A Klinefelter-szindróma egy olyan genetikai megbetegedés (nemi kromoszómához kötött kromoszóma-rendellenesség), amelynél a férfiak kromoszómakészlete nem a szokásos 46 XY kromoszómából áll, hanem amellett sejtjeik egy vagy két plusz X-kromoszómát is tartalmaznak. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy az érintett férfiak összes testi sejtje kettő, vagy ritkábbik esetben három X, és egy Y-kromoszómát hordoz. Mindez alacsonyabb tesztoszteron szintet eredményez, s az érintett férfiak meddők lesznek. A betegség tünetei születéskor nem észlelhetőek, leginkább csak a pubertás korban fedezhetők fel.

A betegséget viselkedészavar, nőies jelleg, hasi hízás, duzzadt emlők, megnyúlt karok, megnyúlt combok, nehezebb nyelvtanulás jellemzik. A férfiaknál ez az elsődleges nemi alulfejlettség leggyakoribb oka. Más szempontból viszont a kórkép ritka, hiszen ezer élveszületésre nagyjából egy eset jut.

A legkevésbé egyértelmű nemi jelleg a hermafroditizmusnál figyelhető meg. A kétneműség nem egyetlen betegség, egyetlen okra nem lehet visszavezetni. Az okok között vannak kromoszómahibák, enzimhiányok, környezeti ártalmak egyaránt, az esetek jelentős részében az okok nem azonosíthatók. Részletek!

Ugyan genetikai betegségről van szó, de a probléma nem öröklődik, mert csak – spontán módon nemzőképtelen – apa adhatná át. A gyakorlatban tehát egészséges pároknak születik Klinefelter-szindrómás gyereke. Ez úgy történhet meg, hogy amikor az ivarsejtek kialakulnak, valamelyik rosszul válik szét, s az egyik ivarsejtbe nem egy X-kromoszóma kerül, hanem kettő. Tovább már ez a hibás sejtvonal osztódik, emiatt a születendő fiúgyermek érintett lesz.

Klinfelter-szindróma esetén kromoszómavizsgálat szükséges

A Klinefelter-szindróma a fejlődés során sem mentális téren, sem pedig a mozgásfejlődésben nem mutatkoznak meg, viszont amikor a nemi érésre kerül a sor, már érzékelhető a plusz X-kromoszóma okozta probléma. Ilyenkor az alacsony tesztoszteronszint miatt látható eltérések jelennek meg: kissé nőies jelleg alakul ki, ami rendszerint a has és a derék körüli testsúlygyarapodásban mutatkozik meg. Emellett kisebb-nagyobb mértékben az emlők is megduzzadnak. Tipikus jel az is, hogy a gyerekek csontjai – mind a combcsontok, mind a karok – az átlaghoz képest megnyúltak lesznek. Mindez az enyhe túlsúly miatt mackós küllemet eredményez. Emellett jelentkezhet enyhe, nem feltűnő viselkedészavar is. Nehezebbé válhat a nyelvtanulás és probléma lehet a szókincs bővítése is. Az érintett férfiak heréi felnőttként kisebbek lesznek a normálisnál, kisebb méretű lesz a péniszük is.

Ha a probléma kamaszkorban nem derül ki, akkor az a jellemző, hogy a betegséget a sikertelen gyerekvállalási kísérleteket követő meddőségi vizsgálatnál fedezik fel. Ilyenkor a párnál kromoszómavizsgálat is történik, amely már azonosíthatóvá teszi ezt a rendellenességet.

Ha többet szeretne megtudni erről a kórképről, kattintson a Betegségek A-Z „ Klinefelter-szindróma ” szócikkére.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +21 °C
Minimum: +6 °C

A fátyol- és átmenetileg megnövekvő gomolyfelhőzet mellett legalább több órára kisüt a nap. Csapadék nem valószínű. A délnyugati, déli szelet élénk, a nyugati országrészben erős, főként az Északnyugat-Dunántúlon helyenként viharos lökések kísérik. A legmagasabb nappali hőmérséklet többnyire 18 és 24 fok között várható. Késő estére általában 12 és 17 fok közé hűl le a levegő. Időjárási frontra az előrejelzések szerint nem kell számítani, így az időjárásra érzékenyek tünetei várhtóan csillapodnak majd.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra