Mi az a posztgenetika?

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

Száz évvel a genetikai kutatások megkezdése után új tudományterület bontakozik ki a világban, a posztgenetika. Az örökítőanyag eddig nem ismert (intergénikus) területeinek részletes informatikai vizsgálata óriási távlatokat nyit meg a biológiában.
Prof. dr. Falus András, a Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet igazgatója a neves amerikai immunológiai társaság, a Henry G. Kunkel Society közelmúltban megválasztott tagjaként a témáról tartott nemrég előadást New Yorkban.
Tavaly októberben Budapesten tartották - 46 ország több mint félezer kutatója részvételével - az Immungenomikai és Immunomikai Világkongresszust. Alrendezvényén elsőként szerveztek nemzetközi konferenciát a genom eddig nem ismert részéről, ahol Falus András professzor Malcolm Simons ausztrál immunológussal és Pellionisz András Kaliforniában élő magyar kutatóval közösen rendezte meg a Nemzetközi Posztgenetikai Társaság (International PostGenetics Society) első konferenciáját.
A tanácskozás résztvevői egyetértettek abban: a genetikai kutatásokban fordulat következhet be azzal, hogy kiderült, a korábban helytelenül"junk DNS"-nek, azaz hulladék DNS-nek nevezett nagyobbik (98,7 %) része a genomnak meghatározó jelentőségű az eddig ismert gének, a fehérjéket kódoló gének (a genom 1,3 %-a) működésének irányításában. A géneken túli genetikai állomány kutatásának megkezdésével új korszak kezdődött az örökítőanyag megértésében.
A kongresszus sikere és a magyar immunológusok kiemelkedő munkájának elismertsége nagyban hozzájárult ahhoz, hogy dr. Falus András akadémikust - Paolo Casali és Ábel György javaslatára - az amerikai immunológiai társadalom egyik legelismertebb, exkluzív szakmai társasága, az évente csak egy új tagot befogadó Henry G. Kunkel Társaság 2006-ban tagjai közé választotta. A professzor a New York-i Rockefeller Egyetemen április 25-én előadásban számolt be a hízósejtek és a rák elleni immunválasz kapcsolatáról, valamint az általa vezetett intézetben az örökítőanyag nem kódoló részének kutatásában elért első eredményeiről, az un. mikro RNS-ek szerepéről a melanomában.
Mendeltől a HUGO-ig
Modern genetikáról bő egy évszázada beszélhetünk, ugyanis ekkortól használják a Mendel-féle öröklődési törvényeket újra felfedező tudósok a genetika kifejezést. A következő nagy korszak, a molekuláris genetika 1953-ban, James Watson és Francis Crick felfedezésével, az élet egyik legfontosabb molekulája, a géneket hordozó dezoxi-ribonukleinsav, rövid nevén DNS szerkezetének leírásával veszi kezdetét. A kettős, csavarodott nukleinsav fonal felfedezésével új korszak nyílt a biológiában, az orvostudományban, az evolúciós vizsgálatokban, a mezőgazdaságban (transzgénikus élőlények), de például a bűnüldözésben is (DNS-ujjlenyomatok).
Majd fél évszázad múlva, 2001-ben Bill Clinton amerikai elnök bejelentette: a HUGO (human genome) program keretében befejeződött az ember teljes genetikai állományának felmérése, azaz a genomot alkotó molekulák (nukleotidok) sorrendjének (szekvenciájának) leírása. A genomot vizsgáló módszerek rohamos fejlődésével és az informatika nagymértékű bevonásával ma már egy időben tudják vizsgálni akár az összes gén működését egy adott sejtben, meg tudják nézni a gének összes változatát, illetve kifejeződési mintázatát, továbbá összehasonlító elemzéseket is végezhetnek. Habár a lineáris bázissorrendek elolvasása óriási előrelépés, a teljes genomról szóló információink messze nem lehetnek teljesek, mivel a kutatások pusztán az örökítőanyagot kitevő molekulák 1,3 %-át, a fehérjéket kódoló szakaszokat tudták értelmezni.
Mára tehát teljesen egyértelmű, hogy a genom nem egyenlő a génekkel, továbbá az is, hogy a géntartomány túlnyomó többségét egészen máshogy kell olvasni, mint a fehérjekódoló géneket tartalmazó szakaszokat.
A folyamat, ahogy a genetikusok, biokémikusokkal, biofizikusokkal közösen felfedezik a genetikai kód általános jellemzőit és konkrét részleteit, éppoly izgalmas, mint egy ősi, kihalt nyelv rekonstrukciója néhány fennmaradt dokumentumból és cseréptáblácskából. Sőt, talán még izgalmasabb, hiszen a genetikai kód megfejtéséhez sok, egymástól alapvetően eltérő módszer együttes alkalmazására van szükség.
Óriási távlatok
Mint Falus professzor megjegyezte: nem csoda, hogy a lineárisan olvasható, fehérjekódoló géntartományt sikerült először megértenünk, hisz észjárásunknak ez a kódolás a természetesebb, mi is e szisztéma szerint írunk-olvasunk. Most azonban egy teljesen új világ tárult fel előttünk. Ilyen érzése lehetett a csillagászoknak, amikor kiderült, hogy a Tejútrendszer nem egyenlő a Világegyetemmel.
Az ismert gének csak a jéghegy csúcsát jelentik a  genomban. A géneken túli tartományban a lineáris elemzések során rejtve maradt ismeretlen ismétlődő bázissorendek (pyknonok) bukkantaak elő, amelyek alapvető szerepet játszhatnak a gének kifejeződésének finom szabályozásában. Eddig mintegy 25 millió ilyen szakaszt azonosítottak. Kiderült az is, hogy az eddig rejtve maradt genomikai tartományból átíródó RNS molekuláknak (pl. mikro RNS-ek) a jól ismert messenger ("küldönc") RNS semlegesítésén keresztül éppoly fontos szerepük van a gének irányításában, mint az eddig ismert génszabályozást végző fehérjéknek, a transzkripciós faktoroknak. A mikro RNS-ek mintázatának meghatározása már ma is a tumordiagnosztika egyik legizgalmasabb új útjának tűnik.
Azok a mutációk, amelyeket az eddig tanulmányozott genom figyelmen kívül hagyott, túlnyomó részben a genom most felfedezett részén jönnek létre és kulcsfontosságú szerepet játszhatnak a betegségek kialakulásában.
Annak ellenére, hogy csak most döbbentek rá az eddig kevéssé feltérképezett géntartomány jelentőségére, máris több ismeretlen szabályozó elemet sikerült azonosítani, melyek eltérései betegségekhez vezetnek.
Átértékelt evolúció
A genom többségét adó szabályozó DNS-nek evolúciós szerepe is lehet. Érdekes, hogy míg a csimpánz és az ember génjei között csak 0,1 %-nyi a különbség, addig a géneket nem tartalmazó szakaszokban ez már negyvenszeres, azaz négy százalék. Nyilvánvaló, hogy e többletként jelenlévő 4 %-ban vannak azok a fontos információk, amelyek emberré tesznek bennünket, hiszen a gének által kódolt fehérjék gyakorlatilag megegyeznek. Ezt igazolja, hogy legújabban a magatartást befolyásoló szabályozó elemeket találtak ezen genom területeken. Elmondható, hogy minél magasabb szerveződési szinten áll egy élőlény, annál több benne a fehérjét nem kódoló DNS, azaz annál bonyolultabb a tervrajza.
Csaba Tamás
Semmelweis Egyetem
(2007.07.13. 08:55)
Nagy Egészségteszt
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

Orvos válaszol
Aktuális
Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Élményfotel

Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Ellazít, megnyugtat, testünket és lelkünket is gyógyítja

Miért hasznos a masszázs?Masszázs

Miért hasznos a masszázs?Fellazítja a feszes, görcsös izmokat, kiegészíti a mozgást

Miért fontos az énidő?Énidő

Miért fontos az énidő?Sokan nem tudják, mit is jelent valójában

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelFájdalom

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelA klasszikus masszázs öt alapfogást különböztet meg

Különböző italok az étrendünkbenFolyadékpótlás ősszel

Különböző italok az étrendünkbenA folyadékfogyasztás egészségünk egyik alappillére

Mi az életmód orvoslás?Egészség

Mi az életmód orvoslás?Tízből nyolc betegségért az életmódunk a felelős

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+18, +25 °C
Minimum:
+6, +11 °C

Hazánkban szerdán délelőtt a párásság, ködfoltok fokozatos feloszlását követően napos idő várható.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag