Fabry-kór: nem sorscsapás!

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

Mitől kap gutaütést - stroke-ot - egy fiatalember? Méghozzá a statisztikák tanúsága szerint nem is túlságosan ritkán: az agyi katasztrófák mintegy 10-15 százalékát 50 évesnél fiatalabb emberek szenvedik el. A közelmúltban tragikus hirtelenséggel elhunyt népszerű színész révén széles körben ismert, hogy az ilyen esetek oka lehet az agyi erek rejtett fejlődési hibája. Német orvosok szerint azonban a tragédiák többségének a hátterében örökletes genetikai betegség, a Fabry-kór áll. (Névadója a kórkép első leírója, a XIX. század második felében tevékenykedő német orvos, Johann Fabry.)

Ezeknek a betegeknek az X kromoszómáján lévő egyik gén hibás, nem, vagy elégtelenül működik. Ezért a szervezetükben nem termelődik a zsírlebontás egyik fontos enzimje, az alfa-galaktozidáz A. Az ennek hiányában felszaporodó, globotriazil ceramidnak nevezett anyagcseretermék nem tud kiürülni, lerakódik az erek belhártyájában, a szív és az erek, a bélrendszer izomzatában, az idegrendszerben, a belső szervekben: a vesében, a hasnyálmirigyben. Az évek során felgyülemlett ceramid korai érelmeszesedéshez, magas vérnyomáshoz, és az érintett szervek egyre súlyosbodó működési zavaraihoz vezet. Tekintve, hogy a hibás gén az X kromoszómán található, amelyből a lányok két példánnyal rendelkeznek - hasonlóan a vérzékenységhez -, a betegség, legalábbis súlyosabb, kiteljesedett formájában csak az egyetlen X kromoszómával bíró fiúkon jelenik meg; a lányokon általában enyhébb, ők a hiba hordozói, továbbörökítői.

A németországi Rostock Orvosi Egyetemének orvosai szerint a génhiba gyakoribb, mint eddig gondolták. A Németországban jelenleg diagnosztizált 700 helyett legalább egy nagyságrenddel nagyobb, két-háromezer Fabry-kóros beteggel kell számolni. Azt gyanítják, hogy a kórkép csekély ismertsége és a rendkívül változatos, nemegyszer megtévesztő tünetek miatt a betegek jó része valódi diagnózis nélkül "elvész" a különböző szakrendeléseken. Az általuk ismert és kezelt betegeknél átlagosan 13 év telt el a kórisme megszületéséig.

Néhány héttel ezelőtt az Orvosi Hetilapban a Fabry-kórral foglalkozó debreceni koordinációs központ hasonló véleményt tett közzé. Az amúgy valóban ritka betegség a különféle statisztikák szerint 400, illetve 40 ezer élveszülés között egy esetben fordul elő. A tízszeres különbség minden valószínűség szerint az eltérő diagnosztikai pontosságból adódik. Adataik szerint ma hazánkban 50-100 közé tehető az ismert Fabry-kórosok száma, és a különféle megjelenési formák, a betegség súlyossága nagyban függ attól, mennyi idős korban ismerik fel a kórképet: mennyire előrehaladott a belső szerveknek a salakanyag lerakódásából következő károsodása.

Genetikusoknak, biokémikusoknak és a legkülönbözőbb diagnosztikai szakágak képviselőinek köszönhetően szinte mindent tudni lehet már a kórképről. Alig néhány éve pedig lehetőség van a betegség hatékony kezelésére: a súlyos szövődmények megelőzésére, a késleltetésükre is. Hasonlóan a cukorbetegség inzulinpótló kezeléséhez, előállították a Fabry-kórban hiányzó enzim gyógyszerként alkalmazható változatát. Az érintettek és családtagjainak genetikai vizsgálatával kiszűrhetők már egészen korai, akár tünetmentes állapotban a betegek, és a kóros gén hordozói.

Tanácsadással, magzati vizsgálattal lehetséges így a megelőzés, de állatkísérletek folynak már a génterápiás gyógyítás módozatait illetően is. Mindeddig afféle orvosi kuriózum volt ez a betegség: tragikus kimenetelű, kevéssé ismert ritkaság - mára sikerrel kezelhető anyagcsere-betegséggé vált. Érdemes vele megismerkedni!
Gyere és fuss az életmódváltókkal!
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

Orvos válaszol
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukorbetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

BokarándulásSérülések

BokarándulásEzért kell komolyan venni!

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+31, +36 °C
Minimum:
+16, +23 °C

Hazánkban pénteken délelőtt a Tiszántúlon döntően fátyolfelhők borítják majd az eget, máshol többnyire gyengén felhős időre és szikrázó napsütésre van kilátás.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag