Fabry-kór: nem sorscsapás!

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

Mitől kap gutaütést - stroke-ot - egy fiatalember? Méghozzá a statisztikák tanúsága szerint nem is túlságosan ritkán: az agyi katasztrófák mintegy 10-15 százalékát 50 évesnél fiatalabb emberek szenvedik el. A közelmúltban tragikus hirtelenséggel elhunyt népszerű színész révén széles körben ismert, hogy az ilyen esetek oka lehet az agyi erek rejtett fejlődési hibája. Német orvosok szerint azonban a tragédiák többségének a hátterében örökletes genetikai betegség, a Fabry-kór áll. (Névadója a kórkép első leírója, a XIX. század második felében tevékenykedő német orvos, Johann Fabry.)

Ezeknek a betegeknek az X kromoszómáján lévő egyik gén hibás, nem, vagy elégtelenül működik. Ezért a szervezetükben nem termelődik a zsírlebontás egyik fontos enzimje, az alfa-galaktozidáz A. Az ennek hiányában felszaporodó, globotriazil ceramidnak nevezett anyagcseretermék nem tud kiürülni, lerakódik az erek belhártyájában, a szív és az erek, a bélrendszer izomzatában, az idegrendszerben, a belső szervekben: a vesében, a hasnyálmirigyben. Az évek során felgyülemlett ceramid korai érelmeszesedéshez, magas vérnyomáshoz, és az érintett szervek egyre súlyosbodó működési zavaraihoz vezet. Tekintve, hogy a hibás gén az X kromoszómán található, amelyből a lányok két példánnyal rendelkeznek - hasonlóan a vérzékenységhez -, a betegség, legalábbis súlyosabb, kiteljesedett formájában csak az egyetlen X kromoszómával bíró fiúkon jelenik meg; a lányokon általában enyhébb, ők a hiba hordozói, továbbörökítői.

A németországi Rostock Orvosi Egyetemének orvosai szerint a génhiba gyakoribb, mint eddig gondolták. A Németországban jelenleg diagnosztizált 700 helyett legalább egy nagyságrenddel nagyobb, két-háromezer Fabry-kóros beteggel kell számolni. Azt gyanítják, hogy a kórkép csekély ismertsége és a rendkívül változatos, nemegyszer megtévesztő tünetek miatt a betegek jó része valódi diagnózis nélkül "elvész" a különböző szakrendeléseken. Az általuk ismert és kezelt betegeknél átlagosan 13 év telt el a kórisme megszületéséig.

Néhány héttel ezelőtt az Orvosi Hetilapban a Fabry-kórral foglalkozó debreceni koordinációs központ hasonló véleményt tett közzé. Az amúgy valóban ritka betegség a különféle statisztikák szerint 400, illetve 40 ezer élveszülés között egy esetben fordul elő. A tízszeres különbség minden valószínűség szerint az eltérő diagnosztikai pontosságból adódik. Adataik szerint ma hazánkban 50-100 közé tehető az ismert Fabry-kórosok száma, és a különféle megjelenési formák, a betegség súlyossága nagyban függ attól, mennyi idős korban ismerik fel a kórképet: mennyire előrehaladott a belső szerveknek a salakanyag lerakódásából következő károsodása.

Genetikusoknak, biokémikusoknak és a legkülönbözőbb diagnosztikai szakágak képviselőinek köszönhetően szinte mindent tudni lehet már a kórképről. Alig néhány éve pedig lehetőség van a betegség hatékony kezelésére: a súlyos szövődmények megelőzésére, a késleltetésükre is. Hasonlóan a cukorbetegség inzulinpótló kezeléséhez, előállították a Fabry-kórban hiányzó enzim gyógyszerként alkalmazható változatát. Az érintettek és családtagjainak genetikai vizsgálatával kiszűrhetők már egészen korai, akár tünetmentes állapotban a betegek, és a kóros gén hordozói.

Tanácsadással, magzati vizsgálattal lehetséges így a megelőzés, de állatkísérletek folynak már a génterápiás gyógyítás módozatait illetően is. Mindeddig afféle orvosi kuriózum volt ez a betegség: tragikus kimenetelű, kevéssé ismert ritkaság - mára sikerrel kezelhető anyagcsere-betegséggé vált. Érdemes vele megismerkedni!
Nagy Egészségteszt
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

Orvos válaszol
Aktuális
Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Élményfotel

Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Ellazít, megnyugtat, testünket és lelkünket is gyógyítja

Miért hasznos a masszázs?Masszázs

Miért hasznos a masszázs?Fellazítja a feszes, görcsös izmokat, kiegészíti a mozgást

Miért fontos az énidő?Énidő

Miért fontos az énidő?Sokan nem tudják, mit is jelent valójában

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelFájdalom

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelA klasszikus masszázs öt alapfogást különböztet meg

Különböző italok az étrendünkbenFolyadékpótlás ősszel

Különböző italok az étrendünkbenA folyadékfogyasztás egészségünk egyik alappillére

Mi az életmód orvoslás?Egészség

Mi az életmód orvoslás?Tízből nyolc betegségért az életmódunk a felelős

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+18, +25 °C
Minimum:
+6, +11 °C

Hazánkban szerdán délelőtt a párásság, ködfoltok fokozatos feloszlását követően napos idő várható.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag