Egy ritka, de súlyos baj: a von Happel-Lindau szindróma

A von Hippel-Lindau (VHL) szindróma egy ritka öröklődő daganatszindróma. Ez azt jelenti, hogy ugyanabban a betegben többféle szervi daganat alakulhat ki, és a betegség az utódokra átörökíthető.

A kórkép neve Lindau svéd patológushoz és a von Hippel német szemészhez köthető, a szindrómára jellemző betegségkombinációt ők írták le a 20. század elején. A mögötte álló genetikai okokra csak jóval később derült fény. Betegséglexikonunk szócikkéből mindent megtudhat erről a ritka szindrómáról.

Előfordulása

A VHL-szindróma nagyon ritka, 36 ezer emberből mindössze egynél fordul elő. Magyarországon 400-nál több beteggel valószínűleg nem kell számolni, összesen ennyi érintettet nem is ismernek. A kórkép abban a családban, amelyben öröklődik, több embert is érinthet.

A betegeknek általában egy hibás génváltozatuk van, a szindróma átadásának esélye pedig 50 százalékos, előre megjósolni nem lehet, hogy a kórkép a gyerekeknek átadódik-e. Az öröklés valószínűségét a nemek nem befolyásolják, a férfiak és a nők azonos eséllyel lesznek érintettek.

A von Happel-Lindau szindróma esetén ugyanabban a betegben több daganat alakulhat ki

Tünetei

Mivel nagyon ritka betegségről van szó, az orvosoknak mindig a daganatkombinációkból kiindulva kell gondolniuk rá. A VHL-szindrómánál jellemzően több szervben is kialakul daganat . Tipikusan ilyen az agy, a szem ideghártyája, a vese, a hasnyálmirigy, de ezen túl a betegségnek specifikus szimptómája nincs.

Kezelése

Maga a betegség nem gyógyítható, akiben a genetikai vizsgálat igazolja a VHL-szindrómát okozó mutációt, azt élethosszig tartó szűrési programba kell bevonni.

A kezelési lehetőségek, túlélési esélyek mindig attól függnek, milyen típusú daganat alakul ki. Veserák esetében a kilátások nem a legjobbak, e szindrómánál ez a fő halálok.

A VHL-szindróma szerencsére igen ritka betegség, de azért nem árt róla többet tudni. A Betegségek A-Z szócikkében minden lényeges információt megtalál.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +18 °C
Minimum: +9 °C

Napos, gomolyfelhős idő várható, de közben délnyugat felől egyre nagyobb területen megnövekszik a felhőzet, estére már nagyrészt erősen felhős lesz az ég. Az Északi-középhegység térségében nem zárható ki délután zápor, esetleg zivatar, majd késő délutántól, estétől máshol is növekszik a csapadék esélye. A délnyugati szelet országszerte erős, több helyen viharos lökések kísérik. A legmagasabb nappali hőmérséklet 15 és 21 fok között várható, a déli, délkeleti tájakon lesz a legmelegebb idő. Késő estére 9 és 15 fok közé hűl le a levegő. Az időjárás most a hidegfrontra érzékenyeket érinti különösképpen rosszul.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra