Arcunkon látszik a vesebetegség?

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) a leggyakoribb genetikai alapú vesebetegségnek számít.

Az Egyesült Királyságban a dialízisre szoruló betegek 10 százalékát, és a veseátültetésre szoruló betegek nyolcadát érinti. Az ADPKD-s családok közül a családok 64-85 százalékában fordulnak elő a PKD1 gén mutációi, és 15-36 százaléka hordozza az ezzel összefüggő PKD2 gén mutációit.
A University College London és a Cambridge-i Egyetem kutatóinak közös kutatásából kiderült, hogy az ezeknek a géneknek a mutációival rendelkező egerek hasonló vesebetegségben szenvednek, mint az emberek. A szakértők speciális rendellenességeket mutattak ki a mutáns egerek arcvonásaiban és fogfelépítésében. Ezek a jellegzetességek a születés után alakulnak ki, és a PKD2 mechanoreceptorként való működésével állnak összefüggésben, így az állkapocs erősségének és más jellemzőknek módosítása révén befolyásolják az arc szerkezetét.

Az ADPKD-ben szenvedő betegek arca és fogazata szabad szemmel nem tűnik különlegesnek. Az egereken felfedezett összefüggés tesztelésére a kutatók 19 emberi betegen végeztek háromdimenziós arcformaelemzést. A betegek közül még senki sem érte el azt a stádiumot, amikor dialízisre vagy veseátültetésre szorulna.
Az elemzés meglepő módon különleges jellemzőket mutatott ki az ADPKD-s betegek arcán, amelyek egy része megfelelt a mutáns egerekben tapasztaltakkal. A betegek arca enyhe függőleges megnyúlást mutatott, orruk enyhén meghosszabbodott, és arcuk kevésbé szimmetrikussá vált. Az eredmények azt mutatják, hogy a PKD2 mutációk nem csak a vesebetegségért felelősek, hanem egerekben arc-fejdeformitásokat, emberekben pedig jellegzetes arcszerkezet kialakulását is okozzák.

Az emberi arc összetettsége azt jelenti, hogy fejlődésében számos molekuláris folyamat részt vesz. Az ilyen folyamatok zavarai, amelyek az ADPKD-hoz hasonló betegségekben mutatkoznak meg, az arc fejlődését is befolyásolhatják.
Gyere és fuss az életmódváltókkal!
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

32446

Orvos válaszol
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukorbetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

BokarándulásSérülések

BokarándulásEzért kell komolyan venni!

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
+24, +36 °C
Minimum:
+18, +24 °C

Hazánkban szombaton délelőtt északnyugat felől elkezd növekedni, vastagodni a felhőzet, de a keleti országrészben még gyengén felhős, derült lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag