Arcunkon látszik a vesebetegség?

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) a leggyakoribb genetikai alapú vesebetegségnek számít.

Az Egyesült Királyságban a dialízisre szoruló betegek 10 százalékát, és a veseátültetésre szoruló betegek nyolcadát érinti. Az ADPKD-s családok közül a családok 64-85 százalékában fordulnak elő a PKD1 gén mutációi, és 15-36 százaléka hordozza az ezzel összefüggő PKD2 gén mutációit.
A University College London és a Cambridge-i Egyetem kutatóinak közös kutatásából kiderült, hogy az ezeknek a géneknek a mutációival rendelkező egerek hasonló vesebetegségben szenvednek, mint az emberek. A szakértők speciális rendellenességeket mutattak ki a mutáns egerek arcvonásaiban és fogfelépítésében. Ezek a jellegzetességek a születés után alakulnak ki, és a PKD2 mechanoreceptorként való működésével állnak összefüggésben, így az állkapocs erősségének és más jellemzőknek módosítása révén befolyásolják az arc szerkezetét.

Az ADPKD-ben szenvedő betegek arca és fogazata szabad szemmel nem tűnik különlegesnek. Az egereken felfedezett összefüggés tesztelésére a kutatók 19 emberi betegen végeztek háromdimenziós arcformaelemzést. A betegek közül még senki sem érte el azt a stádiumot, amikor dialízisre vagy veseátültetésre szorulna.
Az elemzés meglepő módon különleges jellemzőket mutatott ki az ADPKD-s betegek arcán, amelyek egy része megfelelt a mutáns egerekben tapasztaltakkal. A betegek arca enyhe függőleges megnyúlást mutatott, orruk enyhén meghosszabbodott, és arcuk kevésbé szimmetrikussá vált. Az eredmények azt mutatják, hogy a PKD2 mutációk nem csak a vesebetegségért felelősek, hanem egerekben arc-fejdeformitásokat, emberekben pedig jellegzetes arcszerkezet kialakulását is okozzák.

Az emberi arc összetettsége azt jelenti, hogy fejlődésében számos molekuláris folyamat részt vesz. Az ilyen folyamatok zavarai, amelyek az ADPKD-hoz hasonló betegségekben mutatkoznak meg, az arc fejlődését is befolyásolhatják.
Nagy Egészségteszt
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

32861

Orvos válaszol
Aktuális
Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Élményfotel

Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Ellazít, megnyugtat, testünket és lelkünket is gyógyítja

Miért hasznos a masszázs?Masszázs

Miért hasznos a masszázs?Fellazítja a feszes, görcsös izmokat, kiegészíti a mozgást

Miért fontos az énidő?Énidő

Miért fontos az énidő?Sokan nem tudják, mit is jelent valójában

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelFájdalom

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelA klasszikus masszázs öt alapfogást különböztet meg

Különböző italok az étrendünkbenFolyadékpótlás ősszel

Különböző italok az étrendünkbenA folyadékfogyasztás egészségünk egyik alappillére

Mi az életmód orvoslás?Egészség

Mi az életmód orvoslás?Tízből nyolc betegségért az életmódunk a felelős

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+18, +24 °C
Minimum:
+4, +10 °C

Hazánkban kedden délelőtt a párásság, ködfoltok feloszlását követően sok lesz a napsütés.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag