A magas koleszterinszint jelei

Becslések szerint mintegy 10 millió egyénnek van familiáris hiperkoleszterinémia betegsége világszerte, és a betegek 80 százalékánál nem ismerik fel. Az érintett magyar betegek száma 20-50 ezer lehet, de jelenleg alig 1 százalékuk tud a problémájáról.

A familiáris hiperkoleszterinémia (veleszületett magas koleszterinszint: FH) globális egészségügyi problémát jelent, mivel a világ minden részén előfordul. Általában nem ismerik fel könnyen, ezért sokszor halálos kimenetelű. Az FH főkövetkezménye a fiatalkori szívhalálozás (40 éves kor előtt), pedig az okozott nagyfokúérelmeszesedésés a miatta bekövetkező szív- és érrendszeri szövődmények megelőzhetőek lennének hatékony szakmai kezdeményezéssekkel és előírásokkal.

A probléma megoldására a világ minden részéről összegyűltek a szakemberek az Európai Atherosclerosis Társaság égisze alatt, hogy együtt válaszoljanak a globális egészségügyi kihívásra. Az együttműködés magában foglalja a betegség ismertségének növelését, és az FH, illetve a betegek felismerésére fókuszáló programok létrehozását és fejlesztését. A kezdeményezés 2016-ban indult, a nemzetközi szakmai hálózat pedig folyamatosan fejlődik, jelenleg 65 ország szakemberei vesznek benne részt. A fő cél a betegség még jobb megértése a betegség és a betegadatok gyűjtésével és elemzésével, amitől azt várják az orvosok, hogy segítségével még hatékonyabb kezelési eljárásokat lehet majd kidolgozni.

A magas koleszterinszint megduplázhatja vagy akár meg is triplázhatja a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának esélyét. Ezért fontos tudnunk, hogy a leleten szereplő értékek normálisak-e vagy már kórosak. Bővebben erről az alábbi cikkünkben olvashat!

A figyelemfelhívás érdekében létrejött a Nemzetközi Familiáris Hiperkoleszterinémia Nap, amelyet minden évben szeptember 24-én rendeznek meg. Az idei évben ez vasárnapra esik, így a szervezet a megelőző hetet - 2017. szeptember 18-24. - a betegségnek szenteli: ez az FH Hét. A betegség hátterében 4 ismert gén mutációja állhat. Az FH röviden azt jelenti, hogy az érintett személy az egyik szülőtől normális struktúrájú LDL-receptor gént örököl, de a másik szülőjétől egy funkcionálisan nem működő, mutáns gént kap. Az LDL-receptorszám a felére csökken, ennek következtében extrém magas LDL-C szint alakul ki.

Az örökletes magas koleszterinszint típusai

Két típusa van az örökletes magas koleszterinszintnek. A sokkal gyakoribb úgynevezett heterozigóta forma, amelynek előfordulási gyakoriságát a korábbi vizsgálatok 1:500-ra becsülték. Az újabb felmérések jóval gyakoribb adatokról számolnak be, Hollandiában például 1:200-as arányt mértek, Magyarországon a becslések szerint 20-50 000-re tehető az érintett betegek száma. A betegeknél már a 30-as, 40-es éveikre kialakul a tüneteket okozó szívbetegség, amely leggyakrabban mellkasifájdalom(angina pectoris) vagy infarktus formájában jelentkezik.

Ritkább, de súlyosabb fajtája a betegségnek a homozigóta forma, amely egymillióból egy embert érint, de van olyan ország (a már említett Hollandia), ahol minden 300 ezer főre jut egy ilyen beteg. Ennél a típusnál a vér koleszterinszintje több mint hatszorosa a normál értéknek. Magyarországon mintegy 10-33 ilyen beteg fordulhat elő.

E betegeknél már gyermekkorban vagy serdülőkorban is megjelenhetnek a szív-érrendszeri elváltozások, és már tizenévesen szívelégtelenségben szenvedhetnek, vagy akár már a húszas éveik elején szívinfarktust kaphatnak. Egyes szakemberek azt is vélelmezik egyébként, hogy egyes, a médiában is nagy port kavaró korai sportolói szívhalálozás hátterében is ez a fel nem ismert betegség állhat. A betegség korai felismerése és kezelése a beteg szempontjából életmentő. Minden nap, amikor a magas koleszterinszintet nem kezelik megfelelően, lehetőséget teremt rá, hogy az érelmeszesedés elinduljon és súlyos szövődményekhez, halálhoz vezessen. Magyarországon jelenleg "kaszkádrendszerű" szűrést végeznek, ami azt jelenti, hogy ha felfedezik a betegséget, akkor az FH-s beteg első-, másod- és harmadfokú családtagjait is elkezdik szűrni.

A kéz feszítő inakon megfigyelhető elváltozások is árulkodhatnak a betegségről
A kézfeszítő inakon megfigyelhető elváltozások is árulkodhatnak a betegségről

A nemzetközi együttműködés részeként Magyarországon is elindult egy online regiszterprogram a familiáris hiperkoleszterinémiás betegek követésére. A regiszter célja, hogy szűrni tudják a betegségben érintetteket, és hogy megfelelő és egységes kezelést kaphassanak.  A regiszterbe jelenleg több hazai város - Budapest, Debrecen, Székesfehérvár, Szeged, Győr, Miskolc, Gyula, Balatonfüred, Pécs - 18 lipidcentrumában lehet a háziorvos és a program koordinátorainak segítségével bekerülni. Jelenleg több mint 300 beteg található meg benne: a cél minél több FH beteg regisztrálása és megfelelő kezelése, ezáltal a betegség megelőzése, illetve a szövődmények elkerülése. Az esetleges felismert ritkább (homozigóta) típusban érintett gyermekeket és családjaikat az országos gyermeklipidológiai központokban - Semmelweis Egyetem ÁOK II. Sz. Gyermekklinika, Hypertonia Anyagcsere Munkacsoport; Szegedi Tudományegyetem Gyermekklinika; Pécsi Tudományegyetem ÁOK Gyermekklinika - várják a szakemberek.

A szemhéj és a bőr elváltozásai a tünetek között

A továbblépéshez elengedhetetlen a betegség nagyobb ismertsége mind a kardiológusok, mind a háziorvosok körében. Ugyanígy szükség van arra is, hogy a potenciálisan érintett családok - mivel öröklődő betegségről van szó - felismerjék a kockázatot. Ha gyermekek esetében 6,5 mmol/liter felett van a koleszterinszint, felnőtteknél pedig 7,8 mmol/liter felett úgy, hogy közben az egyéb vérzsír-paraméterek nem emelkednek, akkor gondolni kell az örökletes magas koleszterinszint-betegségre, főleg ha a családban férfiaknál 55 éves kor, míg nőknél 60 éves kor előtt szív- és érrendszeri megbetegedés fordult elő.

A betegséget testi tünetek is kísérhetik: például a xanthomák, amelyek a bőr felületéről kiemelkedő sárgás elváltozások, lerakódások. A betegek 70 százalékánál 45 éves kor előtt ezek a kézfeszítő inakon vagy az Achilles-ín területén észlelhetőek. Tipikus tünet a 45 éves kor előtt a szaruhártyán megjelenő fehér, kör alakú elváltozás, illetve a betegek egy részénél a szemhéjon elszínezett sárgás felrakódás megjelenése. 


A problémával élők nincsenek egyedül: pontosan egy éve, 2016. szeptember 24-én, a Nemzetközi Familiáris Hiperkoleszterinémia napján alakult meg formálisan is a SZÍVSN (Segítünk Neked!) országos betegegyesület FH-csoportja. A SZÍVSN már több éve foglalkozik FH-s betegek szűrésével és támogatásával, havonta szerveznek szűrő és oktatóprogramot, az idei nyáron tematikus tábort is szerveztek az érintett családoknak.

Gerinctorna

További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Aktuális
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Hozzászólások

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Melegfront

Maximum:
+7, +15 °C
Minimum:
-1, +4 °C

Hazánkban hétfon délelőtt többnyire erősen felhős lesz az ég, főleg az ország északkeleti felén várható eső, zápor.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag