A magas koleszterinszint jelei

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

Becslések szerint mintegy 10 millió egyénnek van familiáris hiperkoleszterinémia betegsége világszerte, és a betegek 80 százalékánál nem ismerik fel. Az érintett magyar betegek száma 20-50 ezer lehet, de jelenleg alig 1 százalékuk tud a problémájáról.

A familiáris hiperkoleszterinémia (veleszületett magas koleszterinszint: FH) globális egészségügyi problémát jelent, mivel a világ minden részén előfordul. Általában nem ismerik fel könnyen, ezért sokszor halálos kimenetelű. Az FH főkövetkezménye a fiatalkori szívhalálozás (40 éves kor előtt), pedig az okozott nagyfokúérelmeszesedésés a miatta bekövetkező szív- és érrendszeri szövődmények megelőzhetőek lennének hatékony szakmai kezdeményezéssekkel és előírásokkal.

A probléma megoldására a világ minden részéről összegyűltek a szakemberek az Európai Atherosclerosis Társaság égisze alatt, hogy együtt válaszoljanak a globális egészségügyi kihívásra. Az együttműködés magában foglalja a betegség ismertségének növelését, és az FH, illetve a betegek felismerésére fókuszáló programok létrehozását és fejlesztését. A kezdeményezés 2016-ban indult, a nemzetközi szakmai hálózat pedig folyamatosan fejlődik, jelenleg 65 ország szakemberei vesznek benne részt. A fő cél a betegség még jobb megértése a betegség és a betegadatok gyűjtésével és elemzésével, amitől azt várják az orvosok, hogy segítségével még hatékonyabb kezelési eljárásokat lehet majd kidolgozni.

A magas koleszterinszint megduplázhatja vagy akár meg is triplázhatja a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának esélyét. Ezért fontos tudnunk, hogy a leleten szereplő értékek normálisak-e vagy már kórosak. Bővebben erről az alábbi cikkünkben olvashat!

A figyelemfelhívás érdekében létrejött a Nemzetközi Familiáris Hiperkoleszterinémia Nap, amelyet minden évben szeptember 24-én rendeznek meg. Az idei évben ez vasárnapra esik, így a szervezet a megelőző hetet - 2017. szeptember 18-24. - a betegségnek szenteli: ez az FH Hét. A betegség hátterében 4 ismert gén mutációja állhat. Az FH röviden azt jelenti, hogy az érintett személy az egyik szülőtől normális struktúrájú LDL-receptor gént örököl, de a másik szülőjétől egy funkcionálisan nem működő, mutáns gént kap. Az LDL-receptorszám a felére csökken, ennek következtében extrém magas LDL-C szint alakul ki.

Az örökletes magas koleszterinszint típusai

Két típusa van az örökletes magas koleszterinszintnek. A sokkal gyakoribb úgynevezett heterozigóta forma, amelynek előfordulási gyakoriságát a korábbi vizsgálatok 1:500-ra becsülték. Az újabb felmérések jóval gyakoribb adatokról számolnak be, Hollandiában például 1:200-as arányt mértek, Magyarországon a becslések szerint 20-50 000-re tehető az érintett betegek száma. A betegeknél már a 30-as, 40-es éveikre kialakul a tüneteket okozó szívbetegség, amely leggyakrabban mellkasifájdalom(angina pectoris) vagy infarktus formájában jelentkezik.

Ritkább, de súlyosabb fajtája a betegségnek a homozigóta forma, amely egymillióból egy embert érint, de van olyan ország (a már említett Hollandia), ahol minden 300 ezer főre jut egy ilyen beteg. Ennél a típusnál a vér koleszterinszintje több mint hatszorosa a normál értéknek. Magyarországon mintegy 10-33 ilyen beteg fordulhat elő.

E betegeknél már gyermekkorban vagy serdülőkorban is megjelenhetnek a szív-érrendszeri elváltozások, és már tizenévesen szívelégtelenségben szenvedhetnek, vagy akár már a húszas éveik elején szívinfarktust kaphatnak. Egyes szakemberek azt is vélelmezik egyébként, hogy egyes, a médiában is nagy port kavaró korai sportolói szívhalálozás hátterében is ez a fel nem ismert betegség állhat. A betegség korai felismerése és kezelése a beteg szempontjából életmentő. Minden nap, amikor a magas koleszterinszintet nem kezelik megfelelően, lehetőséget teremt rá, hogy az érelmeszesedés elinduljon és súlyos szövődményekhez, halálhoz vezessen. Magyarországon jelenleg "kaszkádrendszerű" szűrést végeznek, ami azt jelenti, hogy ha felfedezik a betegséget, akkor az FH-s beteg első-, másod- és harmadfokú családtagjait is elkezdik szűrni.

A kéz feszítő inakon megfigyelhető elváltozások is árulkodhatnak a betegségről
A kézfeszítő inakon megfigyelhető elváltozások is árulkodhatnak a betegségről

A nemzetközi együttműködés részeként Magyarországon is elindult egy online regiszterprogram a familiáris hiperkoleszterinémiás betegek követésére. A regiszter célja, hogy szűrni tudják a betegségben érintetteket, és hogy megfelelő és egységes kezelést kaphassanak.  A regiszterbe jelenleg több hazai város - Budapest, Debrecen, Székesfehérvár, Szeged, Győr, Miskolc, Gyula, Balatonfüred, Pécs - 18 lipidcentrumában lehet a háziorvos és a program koordinátorainak segítségével bekerülni. Jelenleg több mint 300 beteg található meg benne: a cél minél több FH beteg regisztrálása és megfelelő kezelése, ezáltal a betegség megelőzése, illetve a szövődmények elkerülése. Az esetleges felismert ritkább (homozigóta) típusban érintett gyermekeket és családjaikat az országos gyermeklipidológiai központokban - Semmelweis Egyetem ÁOK II. Sz. Gyermekklinika, Hypertonia Anyagcsere Munkacsoport; Szegedi Tudományegyetem Gyermekklinika; Pécsi Tudományegyetem ÁOK Gyermekklinika - várják a szakemberek.

A szemhéj és a bőr elváltozásai a tünetek között

A továbblépéshez elengedhetetlen a betegség nagyobb ismertsége mind a kardiológusok, mind a háziorvosok körében. Ugyanígy szükség van arra is, hogy a potenciálisan érintett családok - mivel öröklődő betegségről van szó - felismerjék a kockázatot. Ha gyermekek esetében 6,5 mmol/liter felett van a koleszterinszint, felnőtteknél pedig 7,8 mmol/liter felett úgy, hogy közben az egyéb vérzsír-paraméterek nem emelkednek, akkor gondolni kell az örökletes magas koleszterinszint-betegségre, főleg ha a családban férfiaknál 55 éves kor, míg nőknél 60 éves kor előtt szív- és érrendszeri megbetegedés fordult elő.

A betegséget testi tünetek is kísérhetik: például a xanthomák, amelyek a bőr felületéről kiemelkedő sárgás elváltozások, lerakódások. A betegek 70 százalékánál 45 éves kor előtt ezek a kézfeszítő inakon vagy az Achilles-ín területén észlelhetőek. Tipikus tünet a 45 éves kor előtt a szaruhártyán megjelenő fehér, kör alakú elváltozás, illetve a betegek egy részénél a szemhéjon elszínezett sárgás felrakódás megjelenése. 


A problémával élők nincsenek egyedül: pontosan egy éve, 2016. szeptember 24-én, a Nemzetközi Familiáris Hiperkoleszterinémia napján alakult meg formálisan is a SZÍVSN (Segítünk Neked!) országos betegegyesület FH-csoportja. A SZÍVSN már több éve foglalkozik FH-s betegek szűrésével és támogatásával, havonta szerveznek szűrő és oktatóprogramot, az idei nyáron tematikus tábort is szerveztek az érintett családoknak.

Nagy Egészségteszt
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

32871

Orvos válaszol
Aktuális
Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Élményfotel

Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Ellazít, megnyugtat, testünket és lelkünket is gyógyítja

Miért hasznos a masszázs?Masszázs

Miért hasznos a masszázs?Fellazítja a feszes, görcsös izmokat, kiegészíti a mozgást

Miért fontos az énidő?Énidő

Miért fontos az énidő?Sokan nem tudják, mit is jelent valójában

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelFájdalom

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelA klasszikus masszázs öt alapfogást különböztet meg

Különböző italok az étrendünkbenFolyadékpótlás ősszel

Különböző italok az étrendünkbenA folyadékfogyasztás egészségünk egyik alappillére

Mi az életmód orvoslás?Egészség

Mi az életmód orvoslás?Tízből nyolc betegségért az életmódunk a felelős

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+17, +24 °C
Minimum:
+5, +10 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt a reggeli párásság megszűnik, a köd, illetve a belőle képződött rétegfelhőzet is fokozatosan ritkul, zsugorodik.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag