Genetikai oka lehet a köszvénynek

A kutatók horvát, német és brit lakosokon vizsgálták feltevésüket, és egy új húgysav szállító molekula azonosításával megállapították, hogy a köszvény szempontjából sem mindegy, milyen génváltozatot kapunk a természettől.

A köszvény a purin (az örökítőanyag lebomlásából származó anyag) anyagcseréjének melléktermékeként képződő húgysav túlzott felhalmozódása miatt alakul ki. Jelenleg egymillióra becsülik a köszvényes betegek számát az Egyesült Királyságban. A húgysavat a szervezet a vesén keresztül tudja eltávolítani, ám ha ez nem sikerül, a húgysav kikristályosodva az ízületekben halmozódhat fel, súlyos fájdalmat és gyulladást okozva a köszvényes betegnek.

A túlzott mennyiségű húgysav (hiperurikémia) azonban csak az esetek 10 százalékában vezet a betegség kialakulásához. Ilyenkor rendszerint a nagylábujj érintett, de megbetegedhetnek az ujjak, a könyök, a térd, a boka és a többi ízület is. A köszvény okai közül az egészségtelen (fehérjében és finomított cukrokban gazdag) étrend és életmód, illetve a túlzott mértékű alkoholfogyasztás állnak az élen, ám nincs rá magyarázat, hogy miért nem alakul ki a betegség az ilyen életmódot folytató emberek egy jelentős részében.

Az Edinburgh-i Nyugati Közkórház MRC Humán Genetika Egységének kutatói szerint az okot a gének között kell keresni. A szakemberek Alan Wright professzor vezetésével több mint 12 ezer ember génjeit átvizsgálva megállapították, hogy egy bizonyos génvariáns fokozhatja, vagy csökkentheti a köszvény kialakulásának rizikóját. A kérdéses génvariáns neve SLC2S9, amely által termelt fehérjét a gyümölcscukor szállításában betöltött szerepéről ismerték, most azonban kiderült, hogy a húgysavat is képes szállítani.

Ez is érdekelheti

DNS

Boldogkői Zsolt molekuláris genetikus: „a génjeinket sokan a sorsszerűséggel azonosítják, a helyzet azonban nem ez”

génszerkesztés

„A genetikai meghatározottság nem végzetes sors” – Falus András a gyógyítás egyik legígéretesebb lehetőségéről

kutatás

Rendkívüli eredményt értek el debreceni kutatók

genom

Szegedi kutatók fontos szoftvert fejlesztettek

Wright professzorék megállapították, hogy a horvát populációban a húgysavszint változásának 1,7-5,3 százalékáért ez a génvariáns felel. Az is bebizonyosodott a brit, horvát és német emberek mintái alapján, hogy az SLC2A9 alacsonyabb húgysavkiválasztást és/vagy köszvényt eredményezett. Valószínű, hogy a génvariáns jelenléte befolyásolja a vese húgysavkiválasztó működését. A rizikó mértéke attól függ, hogy milyen típust örököltünk az adott génből.