Dongaláb - mégis miért?

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

Sikerült azonosítana az első gént, amely összefüggésben áll a dongaláb kialakulásával - állítják a Washington Orvosi Egyetem kutatói. A vizsgálatban 35 dongalábú fiúcsecsemő nagycsaládjának DNS állományát elemezték.

Elemzésükből az derült ki, hogy egy az alsó végtagok korai fejlődéséért felelős PITX1 nevű gén mutációja felelős a rendellenesség kialakulásáért. A mutációt mind a 13 érintett családtagban megtalálták, valamint három hordozóban is, akik nem mutattak tüneteket.

Más gének is szerepet játszhatnak a dongaláb kialakulásában, de a kutatók szerint ez az eredmény az első lépés ahhoz, hogy javítani tudják a genetikai tanácsadást, és új kezeléseket dolgozhassanak ki.

"Tudomásunk szerint ez a vizsgálat szolgált elsőként bizonyítékkal a PITX1 mutációra emberi megbetegedéssel kapcsolatban" - nyilatkozta Dr. Christina Gurnett neurológus, gyermekorvos és ortopéd sebész adjunktus az egyetem sajtótájékoztatóján. "Miután meghatároztuk a mutációt, bebizonyítottuk, hogy az alsó végtag deformitással rendelkező valamennyi családtagban előfordul a mutáció. A genetikai kutatásban nagy segítséget jelent, ha nagy családokkal dolgozhatunk."

A dongaláb, amely körülbelül minden ezredik újszülöttet érint, "komplex rendellenesség, melynek kialakulásában egynél több gén és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak". Fiúkban kétszer nagyobb eséllyel alakul ki, mint lányokban, és gyakrabban alakul ki a jobb lábban. Az esetek körülbelül felében a betegség mindkét lábat érinti.
Hitek és tévhitek az influenzáról
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

Orvos válaszol
Aktuális
Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Élményfotel

Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Ellazít, megnyugtat, testünket és lelkünket is gyógyítja

Miért hasznos a masszázs?Masszázs

Miért hasznos a masszázs?Fellazítja a feszes, görcsös izmokat, kiegészíti a mozgást

Miért fontos az énidő?Énidő

Miért fontos az énidő?Sokan nem tudják, mit is jelent valójában

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelFájdalom

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelA klasszikus masszázs öt alapfogást különböztet meg

Különböző italok az étrendünkbenFolyadékpótlás ősszel

Különböző italok az étrendünkbenA folyadékfogyasztás egészségünk egyik alappillére

Mi az életmód orvoslás?Egészség

Mi az életmód orvoslás?Tízből nyolc betegségért az életmódunk a felelős

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+18, +23 °C
Minimum:
+8, +13 °C

Hazánkban pénteken délelőtt a reggeli párásság megszűnik, a köd, illetve a belőle képződött rétegfelhőzet is fokozatosan ritkul, zsugorodik.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag