Dongaláb - mégis miért?

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

Sikerült azonosítana az első gént, amely összefüggésben áll a dongaláb kialakulásával - állítják a Washington Orvosi Egyetem kutatói. A vizsgálatban 35 dongalábú fiúcsecsemő nagycsaládjának DNS állományát elemezték.

Elemzésükből az derült ki, hogy egy az alsó végtagok korai fejlődéséért felelős PITX1 nevű gén mutációja felelős a rendellenesség kialakulásáért. A mutációt mind a 13 érintett családtagban megtalálták, valamint három hordozóban is, akik nem mutattak tüneteket.

Más gének is szerepet játszhatnak a dongaláb kialakulásában, de a kutatók szerint ez az eredmény az első lépés ahhoz, hogy javítani tudják a genetikai tanácsadást, és új kezeléseket dolgozhassanak ki.

"Tudomásunk szerint ez a vizsgálat szolgált elsőként bizonyítékkal a PITX1 mutációra emberi megbetegedéssel kapcsolatban" - nyilatkozta Dr. Christina Gurnett neurológus, gyermekorvos és ortopéd sebész adjunktus az egyetem sajtótájékoztatóján. "Miután meghatároztuk a mutációt, bebizonyítottuk, hogy az alsó végtag deformitással rendelkező valamennyi családtagban előfordul a mutáció. A genetikai kutatásban nagy segítséget jelent, ha nagy családokkal dolgozhatunk."

A dongaláb, amely körülbelül minden ezredik újszülöttet érint, "komplex rendellenesség, melynek kialakulásában egynél több gén és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszanak". Fiúkban kétszer nagyobb eséllyel alakul ki, mint lányokban, és gyakrabban alakul ki a jobb lábban. Az esetek körülbelül felében a betegség mindkét lábat érinti.
Gyere és fuss az életmódváltókkal!
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

Orvos válaszol
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukorbetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

BokarándulásSérülések

BokarándulásEzért kell komolyan venni!

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+28, +34 °C
Minimum:
+13, +21 °C

Hazánkban szerdán délelőtt a Dunántúlon növekedni, illetve vastagodni kezd a felhőzet, máshol még jellemzően derült lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag