A Pompe-kór jelei

A Pompe-kór akkor alakul ki, ha a gyerekek az anyától és az apától is hibás gént örökölnek. Nagyon fontos időben felismerni a jeleit.

A Pompe-kór lényegében olyan anyagcsere-betegség, amelynél glikogén halmozódik fel a szövetekben, elsősorban az izomszövetekben, illetve a szívizom szövetében. A betegség egyik formája már újszülöttkorban megjelenik, míg a másik csak a későbbi gyerekkorban. A betegség nagyon ritka:  40 ezer gyerekből egyet érint (ezek amerikai adatok), de olyan statisztikák is vannak, amelyek szerint csak 300 ezer gyerekből egynél fordul elő a betegség.

A betegséget az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése okozza - egészen pontosan, hogy emiatt a szövetekben felhalmozott glikogént a szervezet nem képes lebontani. A Pompe-kór akkor alakul ki, ha a gyerekek az anyától és az apától is hibás gént örökölnek. A betegséget okozó génnek több mint háromszázféle mutációját írták le.

Izomgyengeség és szívhibák hívhatják fel a figyelmet
Izomgyengeség és szívhibák hívhatják fel a figyelmet

A csecsemőkori forma a születés után pár hónappal kezdődik, kezeletlenül pedig hamar halálhoz vezet. Erre a formára leginkább az izomgyengeség, a szívelégtelenség és egyéb szívhiba, a szoptatás nehezítettsége a jellemző, illetve hogy a gyerekek jellegzetes békatartásban fekszenek. Az érintett újszülöttek kezdetben jól fejlődnek, utána viszont azt veszik észre a szülők, hogy nem kezdenek el mozgolódni, fejüket forgatni, tartani. Az izomgyengeség és a szívelégtelenség mellett lép- és májmegnagyobbodás is kialakul. A betegség a szellemi képességekre nincs hatással.

Ha a csecsemőknél az izomgyengeséghez szívelégtelenség társul, a gyerek nehezebben eszik, nem tartja a fejét, nem fejlődik kellőképp a mozgása, esetleg megnagyobbodott a mája és a lépe, a panaszoknak pedig nincs más gyakoribb oka, akkor fölmerül a Pompe-kór gyanúja is. Ilyen esetekben meg kell nézni az érintettek alfa-glikozidáz enzimjének szintjét. Ha enzimhiányt mutatnak ki, akkor genetikai vizsgálattal nézni kell a génállományt is.

A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim pótlásával kezelhető, és a csecsemőkori kezelés a halálozást szignifikánsan csökkentette. Ezzel együtt a Pompe-kór nem gyógyítható: a kezelés csak a tünetekre van hatással.

Meg lehet-e előzni a Pompe-kórt? És honnan kapta a nevét? Részletes cikkünkből ez is kiderül a Betegségek A-Z rovatban!  


Életmódváltók

Nézze meg Ön is: Aranyértippek a szakorvostól

További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Olvassa el aktuális cikkeinket
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+2, +7 °C
Minimum:
-1, +5 °C

Hazánkban szombaton délelőtt Zömében még erősen felhős lesz az ég, helyenként szakadozik fel a felhőzet, elszórtan kisebb eső, zápor, a hegyekben hózápor alakul ki.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag