Leiden-mutáció: tényleg vizsgálni kell, mielőtt gyógyszert írnak?

Fogamzásgátlás előtti tennivalók
Ajánlom a HáziPatika Facebook oldalát!

  HáziPatika.com

Leiden-mutáció, fogamzásgátló, genetikai betegség, trombózis, antithrombin, Prof. Dr. Blaskó György, véralvadási zavar

Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden-mutáció vizsgálata. Vajon tényleg segít kiküszöbölni a trombózist?

Mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem az érték ismerete? A Leiden-mutációról és a véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó Györgyöt, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.

Veszélyes örökség

A Leiden-mutáció olyan örökletes véralvadási zavar, mely nagymértékben fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát. Tudományosan szabatosan a véralvadási rendszer V. faktorában bekövetkezett mutáció, ami az 506. aminosavban egy cserét jelent - mondja prof. Blaskó György. A mutáció eredménye, hogy az V. faktor működése tökéletlen, és így a vér alvadékonysága fokozódik.

A mutáció jelen lehet heterozigóta (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van) vagy homozigóta (mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formában. Ez utóbbi ritkább, de nagyobb trombóziskockázatot jelent. A Factor V Leiden homozigozitás kb. 80-100-szorosra fokozza a trombózis kialakulásának veszélyét, a heterozigóta forma viszont csak 4-10 százalékkal.

Fogamzásgátló szedése előtt: nem ez a megfelelő vizsgálat

Noha igen elterjedt gyakorlat a fogamzásgátló szedése előtti Leiden-mutáció-szűrés, ennek azonban a gyakorlatban semmi köze a fogamzásgátlók általi véralvadékonyság fokozódáshoz - figyelmeztet a szakember. A fogamzásgátlók egy másik úton, az antithrombin-III nevű gátló faktoron keresztül képesek fokozni a trombóziskészséget, mert a fogamzásgátlók ennek az inhibitornak a májban történő szintézisét gátolják. Fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán a szakember szerint a trombózis kivizsgálásának, kezelésének alapköve a tüneteknek, klinikumnak megfelelő vizsgálatok elvégzése. Ezzel kerülhetőek el a feleslegesen végzett vizsgálatok, és kaphatja meg a beteg a számára legmegfelelőbb, legkevesebb kellemetlenséggel járó kezelést.

Mikor érdemes vizsgálni a Leiden-mutációt?

A legújabb irányelvek szerint csak akkor érdemes vizsgálni a mutációt, ha fiatal korban, szokatlan helyen, ismeretlen eredetű trombózis vagy tüdőembólia fordul elő. Ilyen esetekben a közvetlen hozzátartozóknál is indokolt megvizsgálni a mutációt, kiszűrni a trombózis-hajlamot, ezzel lehetővé tenni a megelőzést.

Genetikai eltérés esetén kezelendő

Mivel a Leiden-mutáció homozigóta formája jelentősen növeli a trombózis, ennek következtében a legtöbbször halálos tüdőembólia, kialakulásának veszélyét, így ha valaki homozigóta, mindenképpen folyamatos és állandó profilaxisban kell részesülni. Ez praktikusan véralvadásgátló gyógyszer élethosszig tartó szedését, a trombózist megelőző életmód követését jelenti. Heterozigóta formában ilyen fokozott odafigyelés akkor indokolt, ha egyéb rizikó is jelen van - túlsúly, várandósság, daganat, colitis ulcerosa stb. Terhesség esetén például mindenképpen heparin-injekció profilaxist kell adni végig a terhesség alatt akár homo-, akár heterozigóta a kismama.

A japánoknál elő sem fordul

A molekuláris biológusok az utóbbi években jöttek rá arra, hogy ez a mutáció az V faktorban kb. 15.000 éve keletkezett a Tigris és az Eufrátesz folyók között. Mindazon népek, akik onnan származnak - így az legtöbb európai néphez hasonlóan mi is - 10 százalékban tartalmazzák heterozigóta formában és 3 százalékban homozigóta formában ezt a genetikai rendellenességet, fokozódik ezáltal bennük a trombózishajlam. A mutáció viszont nem fordul elő az ausztrál bennszülöttekben, a japán ainukban és Európában hiányzik a baszkokban.


Forrás: Trombózisközpont
Betegséglexikon mobil alkalmazás

Csatlakozzon több mint 100 000 hírlevélolvasónkhoz!

Hozzászólások

Aktuális

40 feletti férfi? Ezt vizsgáltassa ki!DIAGNOSZTIKA

40 feletti férfi? Ezt vizsgáltassa ki!A rendszeres szűrővizsgálatok életet menthetnek.

Allergiát okozó gyümölcsök és zöldségekAllergia

Allergiát okozó gyümölcsök és zöldségekNyáron rengeteg friss, ízletes gyümölcs kapható, de allergiásként résen kell lenni

Súlyos bajt okozhat a D-vitamin-hiányD-vitamin

Súlyos bajt okozhat a D-vitamin-hiányA diabéteszes ideghártya-betegség

Nehezen gyógyuló sebnek hitte, rák voltMelanoma

Nehezen gyógyuló sebnek hitte, rák voltVan kiút a melanomás daganatból!

Inkontinencia: így költsünk kevesebbetInkontinencia

Inkontinencia: így költsünk kevesebbetElegendő néhány szabályt betartanunk ahhoz, hogy teljes, és örömteli életet élhessünk, megváltozott vizelettartási képességeinkkel együtt

Így kezdődik a gyomorégésREFLUX

Így kezdődik a gyomorégésA reflux-betegség kialakulásának okai

Humánmeteorológia

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+28, +33 °C
Minimum:
+14, +19 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt derült, gyengén fátyolfelhős lesz az ég, gyorsan melegszik a levegő.

Egészséget befolyásoló hatások:
erős

Részletes adatok és előrejelzés

Időjárási frontokTérképezze fel a pollen adatokat!

Facebook

Youtube

Twitter

Google+

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag