Leiden-mutáció: tényleg vizsgálni kell, mielőtt gyógyszert írnak?

Fogamzásgátlás előtti tennivalók
Ajánlom a HáziPatika Facebook oldalát!

  HáziPatika.com

Leiden-mutáció, fogamzásgátló, genetikai betegség, trombózis, antithrombin, Prof. Dr. Blaskó György, véralvadási zavar

Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden-mutáció vizsgálata. Vajon tényleg segít kiküszöbölni a trombózist?

Mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem az érték ismerete? A Leiden-mutációról és a véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó Györgyöt, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.

Veszélyes örökség

A Leiden-mutáció olyan örökletes véralvadási zavar, mely nagymértékben fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát. Tudományosan szabatosan a véralvadási rendszer V. faktorában bekövetkezett mutáció, ami az 506. aminosavban egy cserét jelent - mondja prof. Blaskó György. A mutáció eredménye, hogy az V. faktor működése tökéletlen, és így a vér alvadékonysága fokozódik.

A mutáció jelen lehet heterozigóta (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van) vagy homozigóta (mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formában. Ez utóbbi ritkább, de nagyobb trombóziskockázatot jelent. A Factor V Leiden homozigozitás kb. 80-100-szorosra fokozza a trombózis kialakulásának veszélyét, a heterozigóta forma viszont csak 4-10 százalékkal.

Fogamzásgátló szedése előtt: nem ez a megfelelő vizsgálat

Noha igen elterjedt gyakorlat a fogamzásgátló szedése előtti Leiden-mutáció-szűrés, ennek azonban a gyakorlatban semmi köze a fogamzásgátlók általi véralvadékonyság fokozódáshoz - figyelmeztet a szakember. A fogamzásgátlók egy másik úton, az antithrombin-III nevű gátló faktoron keresztül képesek fokozni a trombóziskészséget, mert a fogamzásgátlók ennek az inhibitornak a májban történő szintézisét gátolják. Fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán a szakember szerint a trombózis kivizsgálásának, kezelésének alapköve a tüneteknek, klinikumnak megfelelő vizsgálatok elvégzése. Ezzel kerülhetőek el a feleslegesen végzett vizsgálatok, és kaphatja meg a beteg a számára legmegfelelőbb, legkevesebb kellemetlenséggel járó kezelést.

Mikor érdemes vizsgálni a Leiden-mutációt?

A legújabb irányelvek szerint csak akkor érdemes vizsgálni a mutációt, ha fiatal korban, szokatlan helyen, ismeretlen eredetű trombózis vagy tüdőembólia fordul elő. Ilyen esetekben a közvetlen hozzátartozóknál is indokolt megvizsgálni a mutációt, kiszűrni a trombózis-hajlamot, ezzel lehetővé tenni a megelőzést.

Genetikai eltérés esetén kezelendő

Mivel a Leiden-mutáció homozigóta formája jelentősen növeli a trombózis, ennek következtében a legtöbbször halálos tüdőembólia, kialakulásának veszélyét, így ha valaki homozigóta, mindenképpen folyamatos és állandó profilaxisban kell részesülni. Ez praktikusan véralvadásgátló gyógyszer élethosszig tartó szedését, a trombózist megelőző életmód követését jelenti. Heterozigóta formában ilyen fokozott odafigyelés akkor indokolt, ha egyéb rizikó is jelen van - túlsúly, várandósság, daganat, colitis ulcerosa stb. Terhesség esetén például mindenképpen heparin-injekció profilaxist kell adni végig a terhesség alatt akár homo-, akár heterozigóta a kismama.

A japánoknál elő sem fordul

A molekuláris biológusok az utóbbi években jöttek rá arra, hogy ez a mutáció az V faktorban kb. 15.000 éve keletkezett a Tigris és az Eufrátesz folyók között. Mindazon népek, akik onnan származnak - így az legtöbb európai néphez hasonlóan mi is - 10 százalékban tartalmazzák heterozigóta formában és 3 százalékban homozigóta formában ezt a genetikai rendellenességet, fokozódik ezáltal bennük a trombózishajlam. A mutáció viszont nem fordul elő az ausztrál bennszülöttekben, a japán ainukban és Európában hiányzik a baszkokban.


Forrás: Trombózisközpont
Betegséglexikon mobil alkalmazás

Csatlakozzon több mint 100 000 hírlevélolvasónkhoz!

Hozzászólások

Aktuális

40 feletti férfi? Ezt vizsgáltassa ki!DIAGNOSZTIKA

40 feletti férfi? Ezt vizsgáltassa ki!A rendszeres szűrővizsgálatok életet menthetnek.

Stroke: az aszpirin a legjobb?STROKE

Stroke: az aszpirin a legjobb?Tényleg használ a népszerű gyógyszer?

Egészséges olajokTÁPLÁLKOZÁS

Egészséges olajokMikor nem bűn a zsiradék?

A tenziós fejfájás okai, tünetei és kezeléseFEJFÁJÁS

A tenziós fejfájás okai, tünetei és kezeléseA leggyakoribb és legenyhébb fejfájás

Nem minden zöldség egészségesZÖLDSÉG

Nem minden zöldség egészségesMire figyeljünk a zöldségesnél?

Humánmeteorológia

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+23, +28 °C
Minimum:
+13, +18 °C

Hazánkban kedden délelőtt a sok napsütést legfeljebb kevés gomolyfelhő zavarhatja.

Egészséget befolyásoló hatások:
erős

Részletes adatok és előrejelzés

Időjárási frontokTérképezze fel a pollen adatokat!

Facebook

Youtube

Twitter

Google+

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag