Williams-szindróma tünetei és kezelése

Kiss Verus

 Kiss Verus

 

Dr. Reismann Péter, Dr. Pogány Gábor

 Dr. Reismann Péter, Dr. Pogány Gábor

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Williams-szindróma?

A Williams-szindróma (WS) egy olyan genetikai rendellenesség, mely testi és szellemi fejlődési zavarokon keresztül számos szervet érintő megbetegedést okoz. Először 1961-ben írták le, mint elkülöníthető és ugyanakkor összefüggő tünetegyüttest.

A Williams-szindróma előfordulása és okai

Nagyjából 7500-20000 szülésből egynél fordul elő a betegség. Magyarországon körülbelül 500-1300 családot érinthet, de ezeknek az eseteknek sajnos még a 30 százaléka sincs diagnosztizálva. Férfiakat és nőket egyformán érinthet, a világ szinte minden országában azonosították már. A legtöbb családban az érintett gyermek az egyedüli sérült (a tágabb rokonságot is ide véve). Egy Williams-szindrómás gyermek születendő testvérének csak akkora a kockázata, hogy ő is ugyanúgy beteg lesz, mint bárki másnak az átlag populációból. Aki azonban Williams-szindrómásként gyermeket vállal, nagyjából 50 százalékos eséllyel örökíti tovább a tünetegyüttest.

A betegség hátterében az állhat, hogy a legtöbb Williams-szindrómás érintettnek hiányzik bizonyos mennyiségű genetikai anyaga az egyik 7. kromoszómán, beleértve azt a gént, amelyik az elasztin nevű fehérjét kódolja (az elasztin a testünket felépítő fehérje, mely a szövetek és a szervek - erek, bőr, bél - rugalmasságát határozza meg). Az elasztin hiánya állhat a szindrómára jellegzetes tünetek kialakulásának hátterében.

A Williams-szindróma tünetei

A Williams-szindrómásoknál megfigyelhető a jellegzetes, manócskaszerű arcfelépítés: laposabb az orcájuk, turcsi az orruk, nagyobb a szájuk, széles az ajkuk, ugyanakkor jellemző, hogy az átlagosnál kisebb fogaik távolabb helyezkednek el, és arckifejezésük is bohókás.

A kék vagy zöld szemű egyének íriszén csillagszerű mintázat figyelhető meg.
Nyelvük általában nagyobb, hangjuk mélyebb. Ezek a jellemzők az évek múlásával egyre kifejezettebbek lesznek.

Rendkívül szeretetreméltó egyéniségek, nagyon udvariasak. Társasági lények, idegenekhez bizalommal (néha kontroll nélkül) közelednek. Szívesebben teremtenek kontaktust felnőttekkel, mint a saját kortársaikkal. Egyéniségük a legtöbb esetben nyitott. Lényükből sugárzik az öröm, a boldogság és szeretet. Ez utóbbi az igazi életelemük, bár időnként szélsőségesen viselkednek.

A williams-szindrómás gyerek gyakran hiperaktív

A williams-szindrómás gyerek gyakran hiperaktív


Gyakran megszállottan ragaszkodnak bizonyos tárgyakhoz vagy témákhoz. Jellemzően nagy szókinccsel bírnak, gyakran sokat fecsegnek. Az érintettek zöme küzd tanulási nehézségekkel, gyakran hiperaktívak, túlmozgásosak, sokuknak gondja a van térlátással és a hangokra is érzékenyek.

Fontos, hogy van olyan WS-es gyermek, aki nehezen alakít ki kapcsolatot kortársaival, de van olyan is, akire ez nem jellemző. Érzékenységük és figyelmességük miatt sok érintett gyermek és felnőtt népszerű és kedvelt, így tartós barátságot köt közvetlen ismerősein kívüli személyekkel is.

A testi tünetek szempontjából hosszú a lista, a Williams-szindróma ugyanis a test különböző szerveit érintheti. Nincs azonban két Williams-szindrómás ember, akinek pontosan ugyanazok a problémái lennének.

A szindrómára jellegzetes tünetek, szervi eltérések az idő folyamán fokozatosan, vagy egymás után jelentkeznek. Williams-szindrómában gyakrabban fordul elő szív- és érrendszeri betegség, úgy mint érszűkület, magas vérnyomás, ezen túl veseműködési zavar, különböző anyagcserezavarok (például emelkedett kalciumszint), és mozgásszervi eltérések is megjelenhetnek. Nehezíti a helyzetet, hogy etetési-étkezési problémákkal (hányás, hasmenés, étel visszautasítása), alacsony születési súly/lassú súlygyarapodással is számolni kell ebben a szindrómában.

A Williams-szindróma diagnózisa

A betegség ritkasága, a szakismeretek elterjedtségének hiánya, illetve a tünetek különféle kombinációkban történő előfordulása miatt a Williams-szindróma sajnos sokszor diagnosztizálatlan marad, vagy csak egy relatív késői korban azonosítják. Itt is azonban fontos lenne a mielőbbi diagnózis, hiszen a betegség progresszivitása miatt súlyos következményeket lehetne megelőzni korai felfedezésével, ráadásul jelentősen növelhetők így az életkilátások is.

Amennyiben egy gyermeknél felmerül a Williams-szindróma lehetősége, érdemes felvenni a kapcsolatot olyan egészségügyi intézménnyel, ahol ma már nagy biztonsággal képesek diagnosztizálni a betegséget.

A klinikai diagnózist a szakemberek egy vérvizsgálat segítségével genetikailag is megerősíthetik, ehhez az úgynevezett fluoreszcensz in situ hibridizáció (FISH) nevű technika áll rendelkezésre. Segítségével a 7. kromoszómán az elasztin deléció a Williams-szindrómások 95-98 százalékában kimutatható. Fontos, ha mégsem mutatható ki a szóban forgó gén hiánya, akkor csak tapasztalt orvos-genetikus képes a pontos diagnózis felállítására.

A Williams-szindróma kezelése, kórlefolyása

A Williams-szindrómások kezelésébe be kell vonni pszichológust, logopédust, fizikoterapeutát és gyógytornászt, gyógypedagógust ugyanúgy, mint a szakorvosokat (panasztól függően fogorvost, kardiológust, reumatológust, gasztroenterológust stb.), akik jártasak a WS szakterületén, a folyamatos kontroll minden testi tünet esetén elengedhetetlen.

A Williams-szindrómás felnőttek túlnyomó többsége képes az önellátásra és valamilyen elméleti és/vagy szakmai képzést nyújtó iskola elvégzésére.

Hasznos tudnivalók

Intézmények, ahol alapos klinikai gyanú esetén lehetőség van a FISH-teszt elvégzésére: Itthon a Magyar Williams Szindróma Társaságot (MWSzT) érdemes megkeresni az érintetteknek és családjaiknak, hiszen a szervezet a Williams-szindrómás gyerekek, felnőttek és családjaik megsegítésére jött létre.

Segítséget kérhetnek továbbá a helyi korai fejlesztő központokban, a családsegítő és szociális ellátó központokban, a nevelési tanácsadóban, illetve alapítványi mozgásfejlesztő és javító központok, játszóházak szakembereinél.

Az érintettek speciális oktatást igényelnek, hiszen igényeik meglehetősen különböznek más gyermekek igényeitől, és elég nagy nehézséget okozhat, hogy olyan iskolát találjanak nekik, amely pontosan illeszkedik az ő speciális tanulási szükségleteikhez.

Kategória: Gyermekgyógyászat

Orvost vagy magánrendelőt keresek Williams-szindróma kezelésére! További kérdésem van Williams-szindróma témában
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukorbetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

BokarándulásSérülések

BokarándulásEzért kell komolyan venni!

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
+24, +36 °C
Minimum:
+18, +24 °C

Hazánkban szombaton délelőtt északnyugat felől elkezd növekedni, vastagodni a felhőzet, de a keleti országrészben még gyengén felhős, derült lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag