Thalassemia tünetei és kezelése

Legútóbb frissült: 2016.10.06. 10:38

 Szabó Emese

 

 dr. Nagy Zsolt hematológus főorvos

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a thalassemia?

A thalassemia olyan örökletes betegségcsoport, amely a hemoglobint, tehát a vörös vértestet szállító fehérjének, pontosabban az azt felépítő négy aminosavlánc egyikének az elégtelen termelődését jelenti, és amely alapvetően vérszegénységet okoz. A thalassemiának alfa és béta típusa van, attól függően, hogy a kérdéses aminosav alfa vagy béta láncát érinti-e. A betegség aszerint is csoportosítható, hogy egy van két allél eltérése okozza-e: eszerint enyhébb thalassemia minorról és súlyosabb thalassemia majorról beszélhetünk.

A thalassemia előfordulása

A thalassemia a leggyakoribb autoszomális recesszív módon öröklődő betegség, gyerekkorban jelenik meg a leggyakrabban. Az alfa típusú thalassemia major Afrikában és Dél-Ázsiában gyakoribb, míg a béta thalassemia a Földközi-tenger környékén, Délkelet-Ázsiában fordul elő gyakrabban. Nálunk a súlyos major típus gyakorlatilag nincs jelen, csak az enyhébb béta minor változattal találkoznak az orvosok. Az esetek nagy részét nem is diagnosztizálják, helytelenül vashiányos vérszegénységként kezelik. Emiatt csak néhány száz olyan beteg lehet, akit thalassemia kapcsán tartanak nyilván. A valós előfordulás vélhetően ennek többszöröse.

A thalassemia okai

A thalassemia autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenteni, hogy megeshet, a szülő csupán hordozója a hibás génnek, sőt az lehet az is, hogy két hordozónak a gyereke is csak hordozó marad.

A thalassemia tünetei és diagnózisa

A thalassemia major már gyerekkorban a vérszegénység súlyos tüneteit váltja ki, emellett sárgaságot, bőrfekélyeket, epekövet és lépmegnagyobbodást okozhat. Ehhez csontfejlődési rendellenességek is társulhatnak, amelyek a fokozott csontvelőműködés miatt alakulnak ki. A fej és arc csontjai megvastagodhatnak és megnőhetnek, a kar és a láb hosszú csontjai elvékonyodhatnak, könnyen eltörhetnek.

A nálunk is előforduló thalassemia minor béta típusa nagyon gyakran tünetmentes, általában csak enyhe hemolízist okoz. Ez azt jelenti, hogy a rosszul működő vörös vértesteket a lép kiszűri és elpusztítja - ez okozza a vörös vértestek szétesését. Ezen túlmenően a sárgaság lehet tünet. Ha a betegség ezen típusa más tüneteket is okoz, akkor az általában abban mutatkozik meg, hogy a gyerekek lassabban nőnek, talán egy kicsit később érik el a pubertáskort is. Van, akinél a vas felszívódása is fokozott, ha pedig további vérre van szükség, akkor ez további vasbevitelt is jelent. Utóbbi felnőtt korban fokozhatja a szívizom-elégtelenség rizikóját.

A thalassemia diagnózisa

A diagnózist alapvetően a tünetek és a vérkép, illetve a vérvizsgálat alapján állítják fel. Amikor vérvizsgálat történik, akkor az MCV értéke lehet nagyon alacsony - ez a vörös vértestek átlagos térfogatát mutatja. Ez ugyanakkor nem elegendő, lévén a vörös vértestek a hazánkban lényegesebb gyakoribb vashiánynál is nagyon kis méretűek, emiatt fordulhat elő, hogy a betegséget nem ismerik fel, a betegeket pusztán vassal kezelik, mert azt gondolják, egyszerű vashiányról van szó. Ahhoz, hogy ennél többet lehessen tudni, úgynevezett hemoglobin elektroforézisre van szükség, ez mutatja ugyanis meg, hogy milyen hemoglobin mutatható ki a vérben.

A thalassemiát vérvétel segítségével diagnosztizálják

A thalassemiát vérvétel segítségével diagnosztizálják

Ez azért fontos adat, mert a thalassemia érintettjeinek vérében a normál hemoglobin A mellett gyerekkori hemoglobin és kóros hemoglobin is nagyobb mennyiségben mutatható ki.

Ha egy családtagról bebizonyosodik, hogy érintett, akkor érdemes megvizsgálni a családját is. Ez amiatt fontos, mert ha valakiről kiderül, hogy hordozó, és a párja is az, akkor gyermeküket érintheti a thalassemia súlyosabb formája is. Ez ugyan terhességmegszakítást nem indokolhat, de mindenképpen hasznos információ. Azt lehet vele megelőzni, hogy például az érintetteket félrediagnosztizálják, és esetleg vashiány miatt kezdjék el kezelni.

A thalassemia kezelése

A major formát általában már gyerekkorban felismerik, már akkor vérátömlesztésre, a vastúlterhelés miatt pedig úgynevezett vaskelátor kezelésre van szükség - ezzel lehet kivonni a szervezetből a fölösleges vasat. Súlyos eseteknél szóba jöhet még csontvelő átültetés is, pár éve pedig súlyos betegeket már génterápiával is meg tudtak gyógyítani. Utóbbi megoldást ugyanakkor még kutatják, a módszert egyelőre nem alkalmazzák tömegesen.

A minor formát különösebben nem kell kezelni, véradásra is csak ritkán, az esetek 10 százalékánál van szükség - általában elég az, ha az érintettek egy-két évente elmennek kontrollvizsgálatra. Nagyon fontos az is, hogy feleslegesen ne kapjanak vasat amiatt, mert vérszegények.

A thalassemia gyógyulási okai

A betegséget csontvelő-átültetéssel meg lehet gyógyítani, más módszerrel csak kezelni lehet. A csontvelő-átültetés eredményei fiatalabb betegeknél, főként gyermekkorban a legjobbak.

A thalassemia megelőzése

Mivel örökletes betegségről van szó, nincs módja a megelőzésnek.

A thalassemia szövődményei

A thalassemia szövődménye a vérszegénység lehet, a súlyosabb formában pedig a vörös vértest szétesése lehet a káros következmény. Utóbbi okozhat sárgaságot és lépmegnagyobbodást.

Hasznos tudnivalók

A thalassemia elnevezés az ógörög Meszogeiosz Thalassza névre vezethető vissza, amely alatt a Földközi-tengert értették.

A cikk elkészítéséhez segítséget nyújtott dr. Nagy Zsolt, a Semmelweis Egyetem I. Sz. Belgyógyászati Klinikájának adjunktusa.

Kategória: Hematológia

Orvost vagy magánrendelőt keresek Thalassemia kezelésére! További kérdésem van Thalassemia témában
Aktuális
Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Élményfotel

Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Ellazít, megnyugtat, testünket és lelkünket is gyógyítja

Miért hasznos a masszázs?Masszázs

Miért hasznos a masszázs?Fellazítja a feszes, görcsös izmokat, kiegészíti a mozgást

Miért fontos az énidő?Énidő

Miért fontos az énidő?Sokan nem tudják, mit is jelent valójában

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelFájdalom

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelA klasszikus masszázs öt alapfogást különböztet meg

Különböző italok az étrendünkbenFolyadékpótlás ősszel

Különböző italok az étrendünkbenA folyadékfogyasztás egészségünk egyik alappillére

Mi az életmód orvoslás?Egészség

Mi az életmód orvoslás?Tízből nyolc betegségért az életmódunk a felelős

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+14, +19 °C
Minimum:
+5, +10 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt erősen felhős, borult lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag