Progéria tünetei és kezelése

Legútóbb frissült: 2017.01.02. 15:10

 Szabó Emese

 

 dr. Molnár László szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

A progéria egy nagyon ritka, nem öröklődő genetikai betegség. Lényege, hogy az öregedés tünetei nagyon korán jelentkeznek: azok a jelek, amelyek alapján a kórkép gyanúja felvetődhet, már 1-2 éves korban is észrevehetők, elsősorban a bőrön. Viszont önmagában az, hogy valaki genetikai adottságok, életmód vagy környezeti hatások miatt picit hamarabb öregszik vagy korábban érik, nem jelent progériát: ez esetben az öregedés már gyerekkorban bekövetkezik, az érintettek a felnőttkort nem is érik meg. Másrészt progéria esetén csak a kültakarót és a szív- és érrendszert érintő öregedési folyamatok gyorsulnak fel.

A progéria előfordulása

A korai öregedéssel járó progéria rendkívül ritka betegség: 1886 óta ismerik, de azóta kevesebb mint 150 esetet írtak le. Ha ezt az élveszületésre akarjuk vetíteni, akkor azt mondhatjuk, hogy 4-8 millió babából egy lehet érintett. Itthon évente nagy átlagban 100 ezer élveszülés történik, amiből az következik, hogy 40-80 évente születhet egy progériás beteg.

A progéria okai

A progéria egy olyan genetikai betegség, amelynél az egyik gén mutációja miatt a szervezet egy hibás fehérjét kódol. Ez a bonyolult fehérje a sejtfelépítésben játszik szerepet, hibás mivoltának végeredménye pedig az a speciális öregedés, amely a progériánál jelentkezik. Azt nem tudni, hogy a problémát okozó mutáció a fogantatáskor mi miatt alakul ki, és mivel érintettjei rendszerint nem érik meg a fogamzóképes kort, a betegség nem is adható át. Mivel a progéria nagyon ritka, az érintetteket különösebben vizsgálni sem tudják.

A progéria diagnózisa

A progéria diagnózisát a tünetekből kiindulva, genetikai vizsgálat segítségével, a génhibát megkeresve állítják fel. Egyéb laboreltérés nem jelzi a betegséget, azonosítani csak ilyen módon lehet. Mivel a betegség extrém ritka, jelei pedig egyértelműek, ilyen vizsgálatot nem kell végezni pusztán amiatt, mert egy gyerek például hamarabb menstruál vagy kortársainál jobban öregszik. Ilyenkor egészen biztos, hogy nem progériáról van szó.

A progéria tünetei, kórlefolyása

A progéria első tünetei már 12-24 hónapos korban megjelennek: a korai öregedés jeleként kihullik a szőr és a haj, elszarusodik, elvékonyodik a bőr. Jellegzetes arckonfiguráció is kialakul: hegyes és vékony lesz az orr, a szemek kidülledté válnak, a szemrés tág lesz. Az arc területén az erek is áttetszenek, a beteg pedig visszamarad a növekedésben. A látható jelekkel párhuzamosan a szervezetben is zajlik egy olyan korai öregedési folyamat, amely elsősorban a szív- és érrendszert érinti: az érintetteknél nagyon hamar jelentkeznek súlyos érelmeszesedési tünetek, nagyon korán kialakulhat náluk infarktus vagy stroke - főképp ez áll annak hátterében, hogy a betegek általában nem élnek tovább 13-14 évnél.

A progéria a baba korai öregedését jelenti

A progéria a baba korai öregedését jelenti

Azt mondják, hogy az érintettek ezen a területen hatszor-nyolcszor gyorsabban öregednek, mint az átlagos emberek. A kültakaró, illetve a szív- és érrendszer érintettségén túl az általános öregedési jelei nem mutatkoznak progéria esetében. A betegek szellemileg frissek maradnak, sőt a megfigyelések szerint magasabb IQ-val is rendelkeznek, mint kortársaik. Nem következik be náluk idegi öregedés, nem alakulnak ki az amúgy kor előrehaladtával járó neurológiai problémák. Nem nő a rákhajlam, pedig sok esetben annak veszélye is növekedik az életkor előrehaladtával. A csontok és a porcok állománya sem romlik.

A betegek járhatnak óvodába és iskolába is, de küllemük miatt kortársaik gyakran kiközösíthetik őket.

A progéria kezelése

A kezelés csak tüneti lehet, tehát az orvosok a szív- és érrendszeri betegségeket próbálhatják meg kezelni, de az élettartamot így sem lehet túlzottan kitolni. A fehérjét hibásan kódoló gént javítani nem tudják, így magát a folyamatot leállítani nem lehet. Arra vannak próbálkozások, hogy a hibásan kódolt fehérje bonyolult biokémiájába beleavatkozzanak, hogy ezzel elejét vegyék annak a folyamatnak, ami az öregedésért felelős sejteltérést okozza, de működőképes megoldást még nem találtak. Másrészt a kísérletek még nagyon kezdetlegesek, egyelőre csak állatokat vontak be ilyen jellegű vizsgálatokba.

A progéria gyógyulási esélyei

A progéria nem gyógyítható, érintettjei nem érik meg a felnőttkort, jellemzően 13-14 éves korukban életüket vesztik szív- és érrendszeri problémák miatt.

A progéria megelőzése

Mivel nem tudjuk, mi eredményezi a betegséget okozó mutációt, nincs mód a megelőzésére sem.

Hasznos tudnivalók

A progériát mint betegséget először 1886-ban írta le Jonathan Hutchinsont, majd őt 1897-ben követte Hastings Gilford, innen ered a kórkép szerzői neve, a Hutchinson-Gilford szindróma.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár László szülész nőgyógyásznak, klinikai genetikusnak.

Kategória: Gyermekgyógyászat

Orvost vagy magánrendelőt keresek Progéria kezelésére! További kérdésem van Progéria témában
Aktuális
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
+3, +8 °C
Minimum:
+2, +7 °C

Hazánkban szerdán délelőtt északnyugaton, nyugaton felszakadozik a felhőzet, másutt még erősen felhős lesz az ég, délen és keleten helyenként még eső, zápor várható.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag