Primer immunhiány tünetei és kezelése

 Szabó Emese

 

 dr. Kádár János immunológus, infektológus, belgyógyász főorvos

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a primer immunhiány?

A primer immunhiányos betegségek valamilyen genetikai ártalom következtében fellépő ritka, veleszületett, többnyire öröklődő állapotok, amelyek családon belül halmozódhatnak. Alapvetően három csoportra oszthatóak. Az egyikbe a csontvelői őssejtek szintjén jelentkező defektusok tartoznak, amelyeknél vérképzőszervi problémák is jelentkeznek. Ezek általában halálos betegségek, bár ma már egy részük csontvelő-átültetéssel megszüntethető. A második csoportba azok a betegségek tartoznak, amelyek főként a sejtes immunitás működéskiesésével járnak. Ezek zömmel más fejlődési rendellenességekhez - például mellékpajzsmirigy és gerinczáródási problémákhoz - társulnak. A harmadik csoportba az ellenanyag-termelési hibákkal járó defektusok tartoznak. Érintettjei jellemzően megszületnek és megélik a felnőttkort is, csak éppen nagyon gyakran megbetegednek. Állapotuk ha mással nem is, az immunglobulin rendszeres pótlásával karban tartható. Persze, a daganatos megbetegedések így is picit gyakoribbak lehetnek körükben, mert sérült lehet a daganatellenes immunitásuk is. Olyan enyhe formái is vannak ennek a típusnak, amelyek csak felnőttkorban derülnek ki, mert az érintetteket csak akkor kezdik vizsgálni.

A primer immunhiány előfordulása

Régebben úgy gondolták, hogy a primer immunhiányok csoportjába tartozó betegségek ritkák, családon belül halmozódnak, és mindig gyermekkorban jelennek meg. Ma már egyre több jel utal rá, hogy a kórképek családi halmozódás nélkül is jelentkezhetnek, enyhe típusaikat pedig csak felnőttkorban fedezik fel. Ebből adódóan már sokkal gyakoribbnak tartják ezeket a betegségeket: míg 15 éve úgy gondolták, hogy csak minden ötvenezredik ember szenved elsődleges immunhiányban, addig ma már úgy látják, hogy minden ötszázadik-ezredik emberre jut egy érintett.

Ma már ismert az is, hogy 2 éves kor alatt a legsúlyosabb, az immunrendszer egészét érintő kombinált immundefektusok a leggyakoribbak, míg 30 éves kor felett az antitesthiánnyal járó kórképek dominálnak. Ennek hátterében persze az is meghúzódik, hogy míg előbbi gyakran végzetes, addig utóbbi enyhébb.

A primer immunhiány okai

A primer immunhiányos állapotok olyan gének hiányára vagy hibás működésére vezethetőek vissza, amelyek az immunrendszer működése szempontjából fontosak. Azaz a primer immunhiány valamilyen genetikai defektus következménye, amely többnyire öröklődő, de kialakulhat újonnan is.

A primer immunhiány tünetei

Az igazán súlyos primer immunhiányok csecsemőkoriak. Ilyen esetekben halál is bekövetkezhet, súlyos szervi károsodás is történhet. Ugyan a veleszületett immunhiányos állapotok többsége már gyermekkorban megnyilvánul, vannak olyan primer immundefektusok is, amelyek csak felnőttkorban okoznak először panaszt. Sokszor csupán a szokatlanul gyakori, állandóan visszatérő fertőzések vagy nehezen gyógyuló betegségek hívják fel rá a figyelmet.

Primer immunhiányra több dolog utalhat, ezek közül egyszerre legalább kettő jelentkezik. Ilyen például, ha egy éven belül több alkalommal begyullad a fül, vagy éppen egy év alatt kettőnél többször jelentkezik homloküreg- vagy orrmelléküreg-gyulladás, tüdőgyulladás, hurutos betegség. Kialakulhat súlyos fertőzés, így például agyhártya-, csont- vagy ízületi gyulladás; jelentkezhet szepszis, tehát vérfertőzés is. Szó lehet visszatérő, különösen elhúzódó lázról vagy hőemelkedésről. Ugyancsak figyelmeztető jel lehet az elhúzódó belső, szervi fertőzés, amely antibiotikumkezelésre sem reagál. Jellemző, hogy a fertőzések leküzdéséhez intravénás antibiotikumkezelésre van szükség. Ugyancsak jel lehet a krónikus fáradtság és a hasmenés. Feltűnőek lehetnek a bőrtünetek is: az immunhiányos betegségek 40-70 százalékánál jelentkeznek. A bőr fertőzéses megbetegedései - ilyenek a bőrtályogok, a furunkulusok és a fekélyek - mellett jellemző panasz az ekcéma, az érgyulladás, az értágulat, valamint a bőr és a köröm fejlődési rendellenessége is.

Mivel az immunrendszernek fontos szerepe van a daganatok elleni védekezésben, illetve az allergiás betegségek kialakulásában, a veleszületett immunhiányos állapotoknál gyakoribbak az autoimmun és az allergiás, illetve a daganatos betegségek, köztük a leukémiák is.

Visszatérő, különösen elhúzódó láz vagy hőemelkedés is utalhat immunhiányra

Visszatérő, különösen elhúzódó láz vagy hőemelkedés is utalhat immunhiányra



Gyerekeknél a klasszikus tünetek mellett visszamaradhat a testi fejlődés, beleértve a növekedést és a súlygyarapodást is. Fél éves kor után jelentkezhetnek tályogok is a bőrön vagy valamelyik szerven, illetve kialakulhatnak fekélyek vagy gombás fertőzések a szájban. Intő jel lehet az egyéves koron túl állandóan kiújuló szájpenész is. A bölcsődébe, óvodába, általános iskolába járó gyereknél az enyhe lefolyású, gyorsan gyógyuló, az életkori átlagnál nem gyakrabban jelentkező fertőző betegségek esetén nem kell immunhiány jelenlétére gondolni.

Ha felnőttnél, különösen középkorúnál gyakoribbak a fertőzések, akkor ennek oka csak az esetek töredékében veleszületett, tehát primer immunhiány. Általában más okról van szó. Például valamilyen autoimmun betegségről, másodlagos immunhiányról vagy olyan senyvesztő betegségről, mint például a leukémia vagy éppen a csontvelő, a máj és a vese betegségei, esetleg a HIV-fertőzés, amely szintén szerzett immunhiányos betegséget okoz.

A primer immunhiány diagnózisa

Mivel a primer immunhiánynak nincsenek tipikus tünetei, gyakran fel sem merül a gyanúja. Ha már felmerül, akkor a beteg gondos kikérdezése, az anamnézis felvétele sokat segít. Utóbbinak része a család feltérképezése, ami annak kiderítését jelenti, hogy előfordult-e valakinél visszatérő fertőzés, történt-e csecsemőhalálozás, vannak-e a családban autoimmun és hematológiai betegek. Emellett szükség van arra is, hogy az érintettnél megismerjék a fertőzések gyakoriságát és súlyosságát, azonosítsák a kórokozókat, illetve meghatározzák ezek antibiotikumérzékenységét.

Az anamnézis felvételét fizikális vizsgálat követi, amelynek során a bőrt, a szájüreget, a nyirokszerveket, az ideggyógyászati és a szemet érintő tüneteket különösen figyelik. Emellett szükség van képalkotó vizsgálatokra: ezekkel lehet ugyanis kizárni a fejlődési rendellenességeket és a lokális okokat.

A legfontosabbak a laborvizsgálatok. Első lépésben teljes vérképre, kémiai enzimvizsgálatokra, vizeletvizsgálatra, HIV-tesztre, a gyulladásos markerek vizsgálatára van szükség. Fontos kizárni az anyagcsere-betegségeket és a másodlagos immunhiányos betegségeket is. A pontos diagnózist már szakrendeléseken állítják fel bonyolult immunológiai tesztekkel, bőrpróbákkal, tesztoltásokkal, ismételt vérvételekkel, ritkán genetikai vizsgálattal, családfavizsgálattal.

A primer immunhiány kezelése

A primer immunhiány kezelési spektruma nagyon széles, mindig a betegség súlyosságától függ. Enyhébb esetekben minimális teendő a visszatérő fertőzések kezelése antibiotikummal: ezzel ugyanis megelőzhető a fertőzés krónikussá válása, illetve a további fertőződés. Súlyos esetben a korai, maximális dózisú kórokozóellenes kezelés lehet nagyon fontos.

A probléma korai felismerése és kezelése alapvető jelentőségű a későbbi szervkárosodás és a betegség hosszabb távú kimenetelének szempontjából. Ha az újszülötteknél súlyos kevert immunhiány áll fenn, akkor a beteg sürgősségi kezelése végképp elengedhetetlen, gyors beavatkozás nélkül ugyanis a kórképek halálosak lehetnek, illetve súlyos szervi károsodást okozhatnak.

Egyes esetekben a csontvelő-transzplantáció az egyedüli megoldás. Ennél átültetésre alkalmas sejteket gyűjtenek vagy egy hozzátartozótól vagy az éppen gyógyulási fázisban járó betegtől. Ezt követően saját csontvelő-sejtjeiket gyógyszeresen elölik, majd beadják a begyűjtött sejteket, amelyek a vérkeringésen keresztül megtalálják a helyüket.

Ha a probléma csak az ellenanyagok hiánya, akkor már van lehetőség rendszeres pótlásukra is. Ez az úgynevezett intravénás immunglobulin-pótlásos terápia (IVIG), amellyel tulajdonképpen bejuttathatják a szervezetbe azokat az antitesteket és ellenanyagokat, amelyeket a szervezet nem képes önmagától megtermelni. Az immunglobulin-pótlás kétféleképpen történhet: intravénás kezelésként kórházi körülmények között, ambulancián, illetve betanulást követően szubkután kezelésként a beteg otthonában. Ma már léteznek génterápiás megoldások is.

Mivel a primer immunhiányhoz társuló fertőzések és társbetegségek szinte minden szervet érinthetnek, fontos ezek kezelése is. Érdemes figyelni arra is, hogy az immunhiányos betegek járványos időszakokban lehetőleg kerüljék a közösségeket.

A primer immunhiány gyógyulási esélyei

A súlyos primer immunhiányos betegségek gyakran már csecsemőkorban végzetesek. Ha csontvelő-átültetéssel, illetve egyes esetekben génterápiával kezelhetőek, akkor a gyógyulás teljes is lehet. A kevésbé súlyos primer immunhiányoknál az immunglobulin-pótlás elegendő lehet a szinten tartáshoz, a fertőzések típusától függően viszont így is szükség lehet antimikrobás szerekre és tüneti terápiára, nyákoldók használatára. Aki korszerű kezelésben részesül, akár teljes életet is élhet.

A primer immunhiány megelőzése

Mivel nem tudjuk, mi okozza a primer immunhiányt eredményező defektusokat, nincs mód a megelőzésükre.

Szövődmények

A primer immunhiánynak a legkülönfélébb szövődményei lehetnek: skálája a gyakori megfázásos betegségektől a daganatok kialakulásáig terjed.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Kádár János infektológus, belgyógyász és immunológus szakorvosnak.

Kategória: Veleszületett rendellenességek

Orvost vagy magánrendelőt keresek Primer immunhiány kezelésére! További kérdésem van Primer immunhiány témában
Aktuális
Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Élményfotel

Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Ellazít, megnyugtat, testünket és lelkünket is gyógyítja

Miért hasznos a masszázs?Masszázs

Miért hasznos a masszázs?Fellazítja a feszes, görcsös izmokat, kiegészíti a mozgást

Miért fontos az énidő?Énidő

Miért fontos az énidő?Sokan nem tudják, mit is jelent valójában

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelFájdalom

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelA klasszikus masszázs öt alapfogást különböztet meg

Különböző italok az étrendünkbenFolyadékpótlás ősszel

Különböző italok az étrendünkbenA folyadékfogyasztás egészségünk egyik alappillére

Mi az életmód orvoslás?Egészség

Mi az életmód orvoslás?Tízből nyolc betegségért az életmódunk a felelős

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+18, +24 °C
Minimum:
+4, +10 °C

Hazánkban kedden délelőtt a párásság, ködfoltok feloszlását követően sok lesz a napsütés.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag