Peutz-Jaegers-kór tünetei és kezelése

 Dr. Elek Csaba

 

 Dr. Somogyi Mária

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Peutz-Jaegers-kór?

A Peutz-Jaegers-szindróma (PJS) testi kromoszómához kötött (autoszomális) domináns módon öröklődő többszörös veleszületett rendellenesség. A rendellenességet elsőként Peutz figyelte meg (1921), majd Jeghers mondta ki, hogy a rendellenesség egy újonnan felismert önálló kórkép ("entitás"). A betegség két leglényegesebb komponense a vékonybél többszörös polipja ("polipózis") és az arcon, főként a száj körül jelentkező pigmentfoltok.

A Peutz-Jaegers-kór előfordulása

A PJS születéskori gyakorisága 1/120.000 összes születés. Az első jelek, a pigmentfoltok, már korai gyermekkorban megjelennek. Húszéves korra a betegek 70%-ánál már gyomor-bélrendszeri tünetek is mutatkoznak.

A Peutz-Jaegers-kór okai

A PJS autoszomális domináns módon öröklődő génhiba. A beteg gén a szerotonin-treonin-kináz enzim szerkezetét határozza meg és a 19. kromoszóma rövid karján helyezkedik el. Ennek következtében a betegség lehet új mutáció eredménye vagy szülőktől örökölt. A beteg elsőfokú utódjaiban a rendellenesség 50% valószínűséggel ismétlődik. Ha egy generáció kimarad, további családon belüli ismétlődéstől nem kell tartani. Férfiakban és nőkben egyaránt előfordul, rasszbeli különbség nem észlelhető.

A Peutz-Jaegers-kór tünetei

A vezető tünet a főként a száj körül halmozódó pigmentfoltok és a vékonybél polipózisa.

  • Pigmentzavarok: a szeplőszerű foltok főként az arcon, a száj körül sűrűsödnek, de a testfelület más részein is előfordulhatnak. Színük kékesszürke vagy barna, ráterjednek a száj nyálkahártyájára is.

  • Polipózis: A jóindulatú göbök megjelenhetnek a gyomor, a vékonybelek, és a vastagbél nyálkahártyáján. Jóval ritkábban az orrgaratban, húgyhólyagban, epeutakban és a hörgőkben is előfordulhatnak. A polipok többnyire csoportosan jelentkeznek, rosszindulatú elfajulásra nem hajlamosak.

  • Egyéb daganatok: A betegek kb. 35%-ában alakul ki gyomor-bélcsatornán kívül rosszindulatú daganat. Ezek között a leggyakoribbak a tüdőrák, a pajzsmirigy jó- és rosszindulatú tumorai, epehólyagrák, emlőrák, hasnyálmirigyrák, méhnyak mirigyrákja, petefészekrák, ösztrogént termelő heredaganat.

  • Heveny hasi panaszok: Leggyakoribb panasz a hasi fájdalom (60%), bélvérzés (25%). A legsúlyosabb szövődménye a bélcső egyes szakaszainak egymásba csúszása (invagináció). Az idült vérzés miatt általános a vashiányos vérszegénység.

A Peutz-Jaegers-kór diagnózisa

A diagnózis a jellemző pigmentfoltok és a hasi panaszok alapján általában könnyű. A diagnózis kontrasztanyaggal végzett röntgenvizsgálattal, gyomor-vékonybél tükrözéssel, szövettani mintavétellel és szövettani vizsgálattal pontosíthatjuk. A laboratóriumi leletek nem jellemzőek. Szövettanilag igazolható, hogy a jellemző polipok szövettanilag két különböző eredetű szövet burjánzásából, a mirigyhám és az azt körülvevő simaizmok osztódásából alakul ki. Ezeket a "kevert" daganatokat hamartómáknak nevezzük.

A Peutz-Jaegers-kór kórlefolyása

A betegség lefolyását két dolog szabja meg. Egyrészt gyakran van szükség hasi operációra, kisebb-nagyobb vékonybélszakaszok eltávolítására. Ez szükségszerűen felszívódási zavart és többszörös hiánybetegséget eredményez. Másfelől a betegek kb. 50%-ánál a bélcsatornában vagy azon kívül rákos daganatok jönnek létre. A PJS talaján rákos betegek fele 30 év alatti.

A magas kockázat miatt genetikai tanácsadás szükséges.

A Peutz-Jaegers-kór magas kockázata miatt genetikai tanácsadás szükséges.

A Peutz-Jaegers-kór kezelése

Gyógyítás helyett inkább folyamatos ellenőrzésről, gondozásról beszélhetünk, melynek célja a rosszindulatú daganat időben történő kiszűrése. Ennek érdekében évente szükséges megvizsgálni az emlőket (az emlők radiológiai vizsgálatát - mammográfia - célszerű elvégezni), hasat, kismedencét és a heréket. Nőgyógyászati rákszűrő citológiai vizsgálatot is célszerű végezni. Ellenőrizni kell a beteg teljes vérképét, endoszkópos vizsgálatot (gyomor-vékonybél-, vastagbéltükrözés) kell végezni, a nagyobb polipokat endoszkópos úton el kell távolítani. Kismedencei, illetve here ultrahangvizsgálatot kell végezni, melynek segítségével meg kell vizsgálni a hasnyálmirigyet.

A későbbiekben invagináció, jelentős vérzés, bélelzáródás vagy rosszindulatú daganat gyanúja esetén az érintett bélszakasz eltávolítása válhat szükségessé.

A Peutz-Jaegers-kór gyógyulási esélyei

A PJS-es betegek ritkán élnek meg hosszú életet. Részben az újabb és újabb műtétek során elszenvedett bélveszteség, felszívódási zavar miatt, máskor heveny hasi katasztrófa, de leggyakrabban rosszindulatú daganat okozza a betegek idő előtti eltávozását.

Hasznos tudnivalók

Mivel a Peutz-Jaegers-szindróma (PJS) dominánsan öröklődik, az utód kockázata 50%. Minden tulajdonságot ugyanis egy génpár határoz meg. 50% a valószínűsége annak, hogy az utód jó gént kapott és 50%, hogy rosszat. Ha az utód egészséges, a betegség újabb megjelenésére a későbbi utódok között nem kell számítani. Hiszen az egészséges utód nem rendelkezik rossz génnel, tehát ilyet nem is tud átörökíteni ("Einmal frei, immer frei" szabály).

A magas kockázat miatt genetikai tanácsadás szükséges. Ha a férj beteg, az asszony családtervezési vállalásának legegyszerűbben idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítéssel ("donor inszemináció") tehet eleget. Ha az asszony a beteg, leggyakrabban örökbefogadást javasolnak.

Kategória: Sebészet

Orvost vagy magánrendelőt keresek Peutz-Jaegers-kór kezelésére! További kérdésem van Peutz-Jaegers-kór témában
Aktuális
Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Élményfotel

Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Ellazít, megnyugtat, testünket és lelkünket is gyógyítja

Miért hasznos a masszázs?Masszázs

Miért hasznos a masszázs?Fellazítja a feszes, görcsös izmokat, kiegészíti a mozgást

Miért fontos az énidő?Énidő

Miért fontos az énidő?Sokan nem tudják, mit is jelent valójában

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelFájdalom

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelA klasszikus masszázs öt alapfogást különböztet meg

Különböző italok az étrendünkbenFolyadékpótlás ősszel

Különböző italok az étrendünkbenA folyadékfogyasztás egészségünk egyik alappillére

Mi az életmód orvoslás?Egészség

Mi az életmód orvoslás?Tízből nyolc betegségért az életmódunk a felelős

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Dr. Nagy Éva bőrgyógyász-kozmetológus


Kérdezek tőle

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+14, +19 °C
Minimum:
+5, +10 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt erősen felhős, borult lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag