Neurofibromatózis tünetei és kezelése

Legútóbb frissült: 2014.10.27 16:44

 Szabó Emese

 

 Dr. Igaz Péter belgyógyász, endokrinológus, klinikai genetikus szakorvos, az MTA doktora

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a neurofibromatózis?

A neurofibromatózis I. típusa (szerzői neve Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.

A betegség II. típusa (legjellemzőbb daganata az akusztikus neurinoma) kizárólag ideggyógyászati jelentőségű, ez esetben jellemzően a hallóideg mentén alakul ki daganat. A betegségnek ismertek további formái is, amelyek sokkal ritkábbak.

A neurofibromatózis előfordulása

A neurofibromatózis I. típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A II. típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.

A neurofibromatózis okai

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, tehát minden érintett 50 százalékos eséllyel adja tovább gyerekeinek. A férfiak és a nők közti előfordulási arány közt nincs különbség.

Ismert, hogy a betegség I. típusának hátterében az NF1 gén mutációja áll, ennek fehérjeterméke a neurofibromin. Utóbbi egy daganatos jelátvitelt gátló fehérje. Hibás génnél ez a gátlás nem érvényesül, emiatt a sejtek jobban növekednek. A neurofibromatosis lehet szerzett is: előfordulhat, hogy valakiben szülői érintettség nélkül alakul ki a mutáció. Ez esetben a szindróma már örökíthető lesz, tehát az utódoknak is továbbadható. Az ilyen esetek csak töredékei a teljes esetszámnak.

A neurofibromatózis tünetei

A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).

A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma). A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.

A neurofibromatózis diagnózisa

Az NF1 gén egyike a legnagyobb ismert emberi géneknek, emiatt rutinszerű genetikai vizsgálata nem mindenhol érhető el. Ez nagyon nehéz művelet, hazánkban Pécsett, a Genetikai Intézetben például tudják már vizsgálni. A módszer hiánya miatt korábban a betegség diagnózisát csak a klinikai kép alapján tudták felállítani, és a legtöbb esetben ma is ezt teszik. Ez elégséges a diagnózis felállításához, lévén a kórkép nagyon egyértelmű, nehéz mással összekeverni.

A betegség felismerése nagyon fontos lenne, lévén az orvosok ma is sok olyan betegek látnak, akik az összes jellegzetes tünetet hordozzák, már daganatuk is kialakult, mégsem gyanakodott senki náluk erre a betegségre. Pedig a kórképet évekkel korábban fel lehet ismerni.

A neurofibromatózis kórlefolyása

A betegség I. típusának megjelenési aránya elég magas: akinél a mutáció adott, annál a tünetek nagy eséllyel megjelennek, a súlyosságban viszont nagyon nagyok az egyéni eltérések. Van, akinél csak a bőreltérések jelentkeznek, míg másoknál belszervi daganatok is kialakulnak. Egyénfüggő az is, hogy a neurofibrómák mennyire fajulnak el.

Önmagában a bőr jóindulatú neurofibromája nem jelentene komoly problémát, hiszen csak esztétikai eltérést okoz, viszont a neurofibromából már rosszindulatú daganat, úgynevezett neurofibroszarkóma is kialakulhat. Sőt mivel öröklődő daganatszindrómáról van szó, más daganatok is megjelenhetnek. Például az érintetteknél nagyobb eséllyel alakul ki az egyik szemideget érintő elődaganat (úgynevezett optikus glióma), ami nagyon rossz helyen van és rosszindulatú, agresszíven növekedő daganat is lehet. Akut myeloid leukémia, feokromacitóma (a mellékvese-velő daganata) és számos egyéb daganat is nagyobb eséllyel jelentkezhet náluk. Ezek a daganatok nem alakulnak ki biztosan, de a rájuk való hajlam mindenképpen nagyobb.

Jellemző az is, hogy az érintett idegek által ellátott területen működészavart - érzéskiesés, izomgyengeség - léphet fel, ha pedig a daganat a koponyaüregbe terjed, életveszélyes állapot is előállhat.

A neurofibromatózis kezelése

A betegségnek specifikus kezelése nincs, a génhibát korrigálni nem lehet. Emiatt a betegeket követni kell, figyelni, hogy megjelennek-e náluk olyan daganatok, amelyeket már kezelni kell. Maga a követés rendszeres képalkotó vizsgálatokkal (CT és MR) történik, de időnként vérvizsgálatra is szükség van. Ezen vizsgálatokra évente-félévente van szükség, attól függ, milyen adottságai vannak a betegnek. Egyes esetekben elegendő lehet a kétévente történő vizsgálat is.

A betegség kezeléséhez időnkénti vérvétel is szükséges

A betegség kezeléséhez időnkénti vérvétel is szükséges


Az akut myeloid leukémiát hematológiai gyógyszerekkel kezelik, a feokromacitóma elsősorban műtéttel, az optikus gliómát műtéttel, ahogyan a neurofibroszarkómát is. A bőrtüneteket bőrsebészeti megoldásokkal lehet korrigálni, de mivel belőlük rengeteg is lehet, ez nem mindig kivitelezhető.

A neurofibromatózis gyógyulási esélyei

A betegség nem gyógyítható, de a túlélési esélyek mindig attól függnek, hogy milyen daganat jelenik meg. Általános válasz nem létezik, hiszen akinél akut myeloid leukémia kialakul (ez az esetek kevesebb mint 5 százalékában van így) annak sokkal rosszabb a prognózisa, míg másoké lehet nagyon jó is.

A neurofibromatózis megelőzése

A betegség nem szűrhető, megelőzésére sincs mód.

Szövődmények

Szövődményként egyéb daganatok alakulhatnak ki, képződhetnek áttétek, illetve például a feokromacitóma vérnyomáskiugrás, szívinfarktust és agyi történést is okozhat.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük Dr. Igaz Péternek, a Semmelweis Egyetem II. Belgyógyászati Klinika docensének, az MTA doktorának.

Kategória: Ideggyógyászati megbetegedések

Orvost vagy magánrendelőt keresek Neurofibromatózis kezelésére! További kérdésem van Neurofibromatózis témában
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az intim szőrtelenítés veszélyeiSzőrtelenítés

Az intim szőrtelenítés veszélyeiMilyen veszélyeket rejthet magában a csupaszság?

Miért lehet fájdalmas az együttlét? Szexualitás

Miért lehet fájdalmas az együttlét? A jelenség mögött gyakran nőgyógyászati problémák állnak

Frissítse fel a lábait!Lábápolás

Frissítse fel a lábait!Egy hosszú nap után fáradtnak, nehéznek érezte a lábait? Tippünk!

A beteg kutat, segítenünk kell nekiOkosgyógyszer

A beteg kutat, segítenünk kell nekiLimfómánál is életet menthet a józan ész

Életmódtippek aranyereseknekAranyér

Életmódtippek aranyereseknekA legfontosabb: rendszeresség és higiénia

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Dr. Nagy Éva bőrgyógyász-kozmetológus


Kérdezek tőle

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+13, +21 °C
Minimum:
+8, +13 °C

Hazánkban szerdán délelőtt keleten pár órára kisüthet a nap, másutt az erősen felhős égből eső, zápor alakul ki.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag