Mukopoliszacharidózis (MPS) tünetei és kezelése

Legútóbb frissült: 2016.11.07.11:00

Szabó Emese

 Szabó Emese

 

dr. Almássy Zsuzsanna, csecsemő és gyermekgyógyász főorvos

 dr. Almássy Zsuzsanna, csecsemő és gyermekgyógyász főorvos

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a mukopoliszacharidózis?

A mukopoliszacharidózisok a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartoznak, alattuk olyan enzimhiányból eredő anyagcsere-betegségeket értünk, amelyeknél az érintettek szervezetében a mukopoliszacharidok egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen bomlanak le (a mukopoliszacharidok olyan fehérje-szénhidrát komplexek, amelyek 95 százalékban poliszacharidot, tehát nagy molekulájú cukrokat tartalmaznak). Ezek az anyagok a sejtekben felhalmozódnak, az idő múlásával pedig egyre nagyobb károkat okoznak az egész szervezetben. A betegeknek szinte minden szerve károsodik, ideértve az értelmi képességet is. Kezelés nélkül legtöbbjük nem éli meg a felnőttkort. A mukopoliszacharidózisoknak több típusát különböztetik meg, attól függően, hogy a problémát konkrétan melyik enzim hibája okozza. Ezek a típusok megjelenésben és súlyosságban is különböznek egymástól.

A mukopoliszacharidózis előfordulása

A mukopoliszacharidózisok extrém ritkák, típusától függően 75-250 ezer újszülöttből egynél jelentkeznek. Mivel a legtöbb MPS autoszomális recesszív módon öröklődik, a férfiak és a nők érintettsége közt nincs különbség. Azt ugyanakkor ki kell emelni, hogy van egy olyan mukopoliszacharidózis-típus (az MPS II., vagy más néven Hunter-szindróma), amely az X-kromoszómához kötötten öröklődik, így jellemzően férfiaknál jelenik meg.

A mukopoliszacharidózis okai

A mukopoliszacharidózisok oka az, hogy a szervezetből hiányoznak azok a specifikus enzimek, amelyek a mukopoliszachadidokat képesek lebontani. Emiatt ezek a sejtek lizoszómáiban felhalmozódnak, tönkreteszik a sejteket, mind anatómiailag, mind pedig funkcionálisan. Magát az enzimhiányt genetikai hiba, génmutáció okozza, a betegség pedig általában autoszomális recesszív módon öröklődik.

Ez azt jelenti, hogy hibás gént az apa és az anya is hordozhat, de mivel van mellette egy egészséges is, a hatás náluk nem jelentkezik, ők maguk nem lesznek betegek. Ha viszont olyan apától és anyától születik gyerek, akik ugyanazon a helyen hordozzák a hibás gént, a gyerek pedig mind a két szülőtől a hibás gént örökli, akkor már kialakulhat betegség. Ennek a matematikai valószínűsége nagyon alacsony, de azért mérhető.

A mukopoliszacharidózis tünetei

A betegség kezdeti tünetei nem specifikusak: a babák születésük után teljesen egészségesnek tűnnek, de később egyre gyakrabban jelentkeznek felső légúti hurutjaik, vissza-visszatérő köldök- és lágyéksérveik, emellett hasmenés is kialakulhat náluk. Gyakori a nem gyógyuló csípőficam, a későbbiekben pedig kialakulnak jellemző csontdeformitások is. Az érintettek arca is elnagyolttá, durva arcvonásúvá válhat, emellett szívzörej is kialakulhat náluk. A súlyosabb formák alacsonyabb növéssel járhatnak, emellett érintettjeik már iskolás korukra szellemileg elmaradottá válnak.

A mukopoliszacharidózis egyik tünete a szívzörej is

A mukopoliszacharidózis egyik tünete a szívzörej is

A mukopoliszacharidózis diagnózisa

Mivel a kezdeti tünetek eléggé jellegtelenek, az orvosok nehezen ismerik fel a betegséget, nehezen tudják diagnosztizálni a MPS-eket. Ez érthető, hiszen a mukopoliszacharidózisok nagyon ritkák, sok az olyan orvos, aki még életében nem látott érintettet: a statisztikai adatok alapján egy átlagos gyerekgyógyász egész pályája során sem találkozik ilyen beteggel.

A diagnózis első lépése, hogy a háziorvos vagy a gyerekorvos gyanút fogjon, és megfelelő centrumba irányítsa a betegeket. A pontos diagnózist csak speciális, akkreditált laborokban tudják felállítani: a mennyiségi és minőségi MPS szűrővizsgálatot vizeletből a Heim Pál Kórházban végzik el, a mintákat utána küldik tovább acélból, hogy az enzimszinteket is megnézzék. A végső diagnózist az enzimvizsgálat alapján állítják fel.

Ritka, de előfordul, hogy a diagnózist már csecsemőkorban is föl tudják állítani, de inkább az a jellemző, hogy csak későbbi gyerekkorban, enyhébb esetekben pedig felnőttkorban kerül rá sor. A betegség felismerésének időpontja alapvetően attól függ, hogy az mennyire okoz panaszokat, mikor kezd el az orvos rendszerbetegségben gondolkozni. Az, hogy ez mihamarabb megtörténjen, nagyon fontos, ugyanis a megfelelő terápiát csak akkor lehet elkezdeni, ha ismert, hogy a mukopoliszacharidózisnak melyik típusáról van szó, melyik enzimet kell pótolni.

A mukopoliszacharidózis kórlefolyása

Az érintettek egészségesnek tűnő újszülöttként jönnek a világra, a tünetek csak fokozatosan, a későbbiekben kezdenek el kialakulni, a betegség formájától és súlyosságától függően. A kór folyamatosan halad előre, lévén a sejtek lizoszómáiban egyre több mukopoliszacharid halmozódik fel, ami miatt egyre több szerv károsodik. A lefolyás, illetve a betegség felismerése annál lassabb, minél enyhébb formáról van szó. Vannak például olyan felnőttek, akiket évekig kezelnek reumatoid artritisszel , és csak később, az egyéb tünetek jelentkezésekor veszik észre, hogy másról van szó.

Az érintetteket fiatalon csak akkor vesztik el, ha nem kapnak enzimpótló kezelést - az ma már szinte minden betegségformánál rendelkezésre áll. Az idősebbeknél a probléma az, hogy ez a terápia nem olyan régóta létezik, így esetükben már komolyabb szervkárosodások is kialakulhattak, utólag pedig nagyon nehéz hatással lenni az egyes szervekre, különösképp a szívbillentyűre és a légzőrendszerre: emiatt a betegeket a legtöbbször keringési és légzési elégtelenség miatt veszítik el. Az egyéb szervekben keletkezett károsodásokat valamivel könnyebben vissza lehet fordítani.

A mukopoliszacharidózis kezelése

Ma már enzimpótló kezeléssel a mukopoliszacharidózisoknak szinte mindegyik formája kezelhető, ugyanakkor az érintettek ellátása nagyon komplex, lévén minden sejtben van lizoszóma, így a betegség valamennyi szervet károsítja. Ez az oka annak, hogy a betegek kezelése több szakorvos együttműködésével történik.

Az ellátásban az a közös, hogy az érintettek hetente kapnak enzimpótló kezelést, emellett pedig rendszeresen el kell látogatniuk többek közt kardiológushoz, fül-orr-gégészhez, szemészhez, ortopéd szakorvoshoz, pszichológushoz, gyógytornászhoz. Utóbbiakra persze nem hetente van szükségük, de az enzimpótló kezelés gyakorlatilag minden héten elvesz egy napot az életükből, lévén 5-6 órás infúzióról van szó. Ez a kezelés élethosszig tart, nem hagyható abba.

Az enzimpótló kezelés teljes megoldást sajnos nem jelent, lévén nem jut át a vér-agy gáton, így ha az idegrendszer is érintett, akkor könnyen megeshet, hogy ugyan a testet meg tudják gyógyítani, de az agyat nem. Emiatt már vannak olyan kísérleti megoldások, amelyek az enzimet közvetlenül az agyat körülvevő folyadékba juttatják be, de kísérleteznek már génterápiával is. Ezeken a területeken több klinikai vizsgálat is folyik.

A betegség a családokra is nagy terhet ró, lévén a gyerekeket hetente egyszer orvoshoz kell szállítani, a súlyos formával érintett kicsik pedig már iskolás korukra súlyosan visszamaradottak lesznek. A komolyan mozgássérült gyereket ápoló szülők nagy nehézségekkel néznek szembe, lakásukat is speciális módon kell kialakítani.

A mukopoliszacharidózis gyógyulási esélyei

A súlyos MPS-betegek kezelés nélkül nem élik meg a felnőttkort, többségük 10-15 éves korában életét veszti. Azt még pontosan nem tudjuk, hogy a jelenlegi komplex kezeléssel milyen élettartam érhető el, hiszen enzimpótló terápiára csak kevesebb mint 10 éve van lehetőség. Az eddigi tapasztalatok mindenesetre azt mutatják, hogy a kezelt betegek élettartama biztosan meghosszabbodik, életminőségük pedig javul. Az enyhe formákban a gyerekvállalás sem kizárt, viszont ez esetben elengedhetetlen a prenatális diagnosztika, ezzel lehet ugyanis kizárni, hogy a kicsi ne legyen érintett.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük Dr. Almássy Zsuzsanna csecsemő és gyermekgyógyász főorvosnak.

Megelőzés

Mivel a betegségnek genetikai oka van, megelőzni nem lehet. Egyedül a szűrésre van mód prenatális diagnosztikával.

Kategória: Anyagcsere-betegségek

Orvost vagy magánrendelőt keresek Mukopoliszacharidózis (MPS) kezelésére! További kérdésem van Mukopoliszacharidózis (MPS) témában
Aktuális
Miért kell nyáron erősíteni az immunrendszert?Probiotikumok

Miért kell nyáron erősíteni az immunrendszert?Probiotikus baktériumok nélkül nincs egészséges ember

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukobetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+29, +35 °C
Minimum:
+18, +23 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt sok lesz a felhő felettünk, csupán rövid időszakokra bukkanhat elő a nap.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag