Mukopoliszacharidózis (MPS) tünetei és kezelése

Legútóbb frissült: 2016.11.07.11:00

 Szabó Emese

 

 dr. Almássy Zsuzsanna, csecsemő és gyermekgyógyász főorvos

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a mukopoliszacharidózis?

A mukopoliszacharidózisok a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartoznak, alattuk olyan enzimhiányból eredő anyagcsere-betegségeket értünk, amelyeknél az érintettek szervezetében a mukopoliszacharidok egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen bomlanak le (a mukopoliszacharidok olyan fehérje-szénhidrát komplexek, amelyek 95 százalékban poliszacharidot, tehát nagy molekulájú cukrokat tartalmaznak). Ezek az anyagok a sejtekben felhalmozódnak, az idő múlásával pedig egyre nagyobb károkat okoznak az egész szervezetben. A betegeknek szinte minden szerve károsodik, ideértve az értelmi képességet is. Kezelés nélkül legtöbbjük nem éli meg a felnőttkort. A mukopoliszacharidózisoknak több típusát különböztetik meg, attól függően, hogy a problémát konkrétan melyik enzim hibája okozza. Ezek a típusok megjelenésben és súlyosságban is különböznek egymástól.

A mukopoliszacharidózis előfordulása

A mukopoliszacharidózisok extrém ritkák, típusától függően 75-250 ezer újszülöttből egynél jelentkeznek. Mivel a legtöbb MPS autoszomális recesszív módon öröklődik, a férfiak és a nők érintettsége közt nincs különbség. Azt ugyanakkor ki kell emelni, hogy van egy olyan mukopoliszacharidózis-típus (az MPS II., vagy más néven Hunter-szindróma), amely az X-kromoszómához kötötten öröklődik, így jellemzően férfiaknál jelenik meg.

A mukopoliszacharidózis okai

A mukopoliszacharidózisok oka az, hogy a szervezetből hiányoznak azok a specifikus enzimek, amelyek a mukopoliszachadidokat képesek lebontani. Emiatt ezek a sejtek lizoszómáiban felhalmozódnak, tönkreteszik a sejteket, mind anatómiailag, mind pedig funkcionálisan. Magát az enzimhiányt genetikai hiba, génmutáció okozza, a betegség pedig általában autoszomális recesszív módon öröklődik.

Ez azt jelenti, hogy hibás gént az apa és az anya is hordozhat, de mivel van mellette egy egészséges is, a hatás náluk nem jelentkezik, ők maguk nem lesznek betegek. Ha viszont olyan apától és anyától születik gyerek, akik ugyanazon a helyen hordozzák a hibás gént, a gyerek pedig mind a két szülőtől a hibás gént örökli, akkor már kialakulhat betegség. Ennek a matematikai valószínűsége nagyon alacsony, de azért mérhető.

A mukopoliszacharidózis tünetei

A betegség kezdeti tünetei nem specifikusak: a babák születésük után teljesen egészségesnek tűnnek, de később egyre gyakrabban jelentkeznek felső légúti hurutjaik, vissza-visszatérő köldök- és lágyéksérveik, emellett hasmenés is kialakulhat náluk. Gyakori a nem gyógyuló csípőficam, a későbbiekben pedig kialakulnak jellemző csontdeformitások is. Az érintettek arca is elnagyolttá, durva arcvonásúvá válhat, emellett szívzörej is kialakulhat náluk. A súlyosabb formák alacsonyabb növéssel járhatnak, emellett érintettjeik már iskolás korukra szellemileg elmaradottá válnak.

A mukopoliszacharidózis egyik tünete a szívzörej is

A mukopoliszacharidózis egyik tünete a szívzörej is

A mukopoliszacharidózis diagnózisa

Mivel a kezdeti tünetek eléggé jellegtelenek, az orvosok nehezen ismerik fel a betegséget, nehezen tudják diagnosztizálni a MPS-eket. Ez érthető, hiszen a mukopoliszacharidózisok nagyon ritkák, sok az olyan orvos, aki még életében nem látott érintettet: a statisztikai adatok alapján egy átlagos gyerekgyógyász egész pályája során sem találkozik ilyen beteggel.

A diagnózis első lépése, hogy a háziorvos vagy a gyerekorvos gyanút fogjon, és megfelelő centrumba irányítsa a betegeket. A pontos diagnózist csak speciális, akkreditált laborokban tudják felállítani: a mennyiségi és minőségi MPS szűrővizsgálatot vizeletből a Heim Pál Kórházban végzik el, a mintákat utána küldik tovább acélból, hogy az enzimszinteket is megnézzék. A végső diagnózist az enzimvizsgálat alapján állítják fel.

Ritka, de előfordul, hogy a diagnózist már csecsemőkorban is föl tudják állítani, de inkább az a jellemző, hogy csak későbbi gyerekkorban, enyhébb esetekben pedig felnőttkorban kerül rá sor. A betegség felismerésének időpontja alapvetően attól függ, hogy az mennyire okoz panaszokat, mikor kezd el az orvos rendszerbetegségben gondolkozni. Az, hogy ez mihamarabb megtörténjen, nagyon fontos, ugyanis a megfelelő terápiát csak akkor lehet elkezdeni, ha ismert, hogy a mukopoliszacharidózisnak melyik típusáról van szó, melyik enzimet kell pótolni.

A mukopoliszacharidózis kórlefolyása

Az érintettek egészségesnek tűnő újszülöttként jönnek a világra, a tünetek csak fokozatosan, a későbbiekben kezdenek el kialakulni, a betegség formájától és súlyosságától függően. A kór folyamatosan halad előre, lévén a sejtek lizoszómáiban egyre több mukopoliszacharid halmozódik fel, ami miatt egyre több szerv károsodik. A lefolyás, illetve a betegség felismerése annál lassabb, minél enyhébb formáról van szó. Vannak például olyan felnőttek, akiket évekig kezelnek reumatoid artritisszel , és csak később, az egyéb tünetek jelentkezésekor veszik észre, hogy másról van szó.

Az érintetteket fiatalon csak akkor vesztik el, ha nem kapnak enzimpótló kezelést - az ma már szinte minden betegségformánál rendelkezésre áll. Az idősebbeknél a probléma az, hogy ez a terápia nem olyan régóta létezik, így esetükben már komolyabb szervkárosodások is kialakulhattak, utólag pedig nagyon nehéz hatással lenni az egyes szervekre, különösképp a szívbillentyűre és a légzőrendszerre: emiatt a betegeket a legtöbbször keringési és légzési elégtelenség miatt veszítik el. Az egyéb szervekben keletkezett károsodásokat valamivel könnyebben vissza lehet fordítani.

A mukopoliszacharidózis kezelése

Ma már enzimpótló kezeléssel a mukopoliszacharidózisoknak szinte mindegyik formája kezelhető, ugyanakkor az érintettek ellátása nagyon komplex, lévén minden sejtben van lizoszóma, így a betegség valamennyi szervet károsítja. Ez az oka annak, hogy a betegek kezelése több szakorvos együttműködésével történik.

Az ellátásban az a közös, hogy az érintettek hetente kapnak enzimpótló kezelést, emellett pedig rendszeresen el kell látogatniuk többek közt kardiológushoz, fül-orr-gégészhez, szemészhez, ortopéd szakorvoshoz, pszichológushoz, gyógytornászhoz. Utóbbiakra persze nem hetente van szükségük, de az enzimpótló kezelés gyakorlatilag minden héten elvesz egy napot az életükből, lévén 5-6 órás infúzióról van szó. Ez a kezelés élethosszig tart, nem hagyható abba.

Az enzimpótló kezelés teljes megoldást sajnos nem jelent, lévén nem jut át a vér-agy gáton, így ha az idegrendszer is érintett, akkor könnyen megeshet, hogy ugyan a testet meg tudják gyógyítani, de az agyat nem. Emiatt már vannak olyan kísérleti megoldások, amelyek az enzimet közvetlenül az agyat körülvevő folyadékba juttatják be, de kísérleteznek már génterápiával is. Ezeken a területeken több klinikai vizsgálat is folyik.

A betegség a családokra is nagy terhet ró, lévén a gyerekeket hetente egyszer orvoshoz kell szállítani, a súlyos formával érintett kicsik pedig már iskolás korukra súlyosan visszamaradottak lesznek. A komolyan mozgássérült gyereket ápoló szülők nagy nehézségekkel néznek szembe, lakásukat is speciális módon kell kialakítani.

A mukopoliszacharidózis gyógyulási esélyei

A súlyos MPS-betegek kezelés nélkül nem élik meg a felnőttkort, többségük 10-15 éves korában életét veszti. Azt még pontosan nem tudjuk, hogy a jelenlegi komplex kezeléssel milyen élettartam érhető el, hiszen enzimpótló terápiára csak kevesebb mint 10 éve van lehetőség. Az eddigi tapasztalatok mindenesetre azt mutatják, hogy a kezelt betegek élettartama biztosan meghosszabbodik, életminőségük pedig javul. Az enyhe formákban a gyerekvállalás sem kizárt, viszont ez esetben elengedhetetlen a prenatális diagnosztika, ezzel lehet ugyanis kizárni, hogy a kicsi ne legyen érintett.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük Dr. Almássy Zsuzsanna csecsemő és gyermekgyógyász főorvosnak.

Megelőzés

Mivel a betegségnek genetikai oka van, megelőzni nem lehet. Egyedül a szűrésre van mód prenatális diagnosztikával.

Kategória: Anyagcsere-betegségek

Orvost vagy magánrendelőt keresek Mukopoliszacharidózis (MPS) kezelésére! További kérdésem van Mukopoliszacharidózis (MPS) témában
Aktuális
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+4, +10 °C
Minimum:
-3, +2 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt a párásság fokozatosan mindenhol megszűnik, emellett tovább növekszik, vastagszik a felhőzet.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag