Márványcsont-betegség (osteopetrosis) tünetei és kezelése

Meixner Zoltán

 Meixner Zoltán

 

Dr. Polgár Anna reumatológus, fizioterápiás és rehabilitációs szakorvos

 Dr. Polgár Anna reumatológus, fizioterápiás és rehabilitációs szakorvos

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a márványcsont-betegség?

A márványcsont-betegség egy veleszületett génhiba következtében a csontszövet felépülése és lebomlása közötti egyensúly felborulása. A nem megfelelően működő oszteoklasztok (csontbontó sejtek) miatt a lebontás a lassúbb, ezért a csont túlságosan sűrű, de mégis gyenge lesz, és hajlamossá válik a törésre.

A fokozott csontsűrűség zavarhatja a szervezet csontokkal összefüggő szöveteit és struktúráit. A koponyából kilépő agyidegekre gyakorolt nyomás a látás elvesztéséhez, halláscsökkenéshez, vagy az arcizmok bénulásához vezethet. A csontok kevesebb helyet hagyhatnak a csontvelőnek, ami megzavarhatja a vérsejtek és vérlemezkék termelését. Az alacsony sejtszám hátrány a fertőzések leküzdésében, az oxigénszállításban vagy a vérzés elállításában, mely akár életveszélyt okozhat. A specifikus szövődmények és azok súlyossága nagymértékben függ az osteopetrosis típusától.

A márványcsont-betegség előfordulása

Az osteopetrosis (amely nem tévesztendő össze az osteoporosissal, azaz a csontritkulással) két fő típusa van: a súlyosabb lefolyású, gyermekkori és a felnőtt változat. Az infantilis forma (autoszomális recesszív osteopetrosis) a születéskor, vagy röviddel azt követően nyilvánvalóvá válik, és jelentősen csökkenti a várható élettartamot. A felnőttkori forma (autoszomális domináns osteopetrosis) enyhébb, és szinte kizárólag serdülőkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálják.

A márványcsont-betegség fenti két kategóriába nem sorolható eseteit egy harmadik típusú, úgynevezett köztes osteopetrosisnak nevezik. Ez a forma 10 évesnél fiatalabb gyermekeknél figyelhető meg, s a súlyosságát tekintve is az előző kettő között helyezkedik el. A betegek túlnyomó többsége a felnőttkori változatban szenved.

A márványcsont-betegség tünetei és diagnózisa

A tünetek súlyossága eltér a betegség három formája esetén. A leggyakoribbak a csonttörések, az alacsony vérsejt szám, a látáskárosodás, a csökkent hallás, és a fertőzésekkel összefüggő fogászati problémák. A márványcsont-betegséggel küzdők röntgenfelvételein a csontok szokatlanul sűrűek és fehérek.

A diagnózis felállításához a biopszia általában nem szükséges, inkább non-invazív módszereket alkalmaznak, mint a számítógépes axiális tomográfia (CAT) vizsgálat illetve mágneses rezonancia (MRI) vizsgálat.

A márványcsont-betegség leggyakoribb tünetei a csonttörések.

A márványcsont-betegség leggyakoribb tünetei a csonttörések.

Kezelés

A márványcsont-betegség kezelése részben a formájától függ. A súlyos, gyermekkori formában csontvelő-átültetés végezhető. Ebben az eljárásban, a csont lebontásáért felelős, génhibás oszteoklaszt sejteket egészségesekkel helyettesítik. Ez a csontvelő rendellenességeket felszámolja, de a már bekövetkezett csont destrukciókat nem befolyásolja. Hátránya, hogy nagyon kockázatos, illetve a megfelelő csontvelő donort megtalálása is nehéz.

Az interferon gamma-1b injekcióval lelassítható a betegség folyamata. Ez az egyetlen, kifejezetten az osteopetrosisra kifejlesztett terápia, amelyet az amerikai gyógyszerfelügyelet (FDA) is elfogad.

A kalcitriol, a D-vitamin aktív formája az oszteoklasztokat serkentésével segíthet csökkenteni a csont sűrűséget. A prednizolon hormon rövidtávon emelni képes a vérsejtek és a vérlemezkék számát.

A fizioterápia és ergoterápia (foglalkoztató terápia) segítheti a gyermekek motoros és egyéb készségeinek fejlesztését. A kiegyensúlyozott étrend a normális növekedéshez és fejlődéshez szükséges.

Az ortopédiának főleg a törések ellátásában van szerepe. Emellett szükséges a szem, a fül, az orr és a garat rendszeres ellenőrzésére is. A fogászati ellátás pedig csökkenti a dentális fertőzések kialakulásának esélyét.

Kategória: Ortopédia

Orvost vagy magánrendelőt keresek Márványcsont-betegség (osteopetrosis) kezelésére! További kérdésem van Márványcsont-betegség (osteopetrosis) témában
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukorbetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

BokarándulásSérülések

BokarándulásEzért kell komolyan venni!

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Dr. Balogh Istvánmikrobiológus, őssejt-szakember


Kérdezek tőle

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
+18, +26 °C
Minimum:
+14, +20 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt a Tiszántúlon a vékonyabb felhőzet mellett némi napsütésre is számíthatunk, másutt erősen felhős, borult lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge, közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag