Martin-Bell betegség tünetei és kezelése

Legútóbb frissült: 2016.08.23. 10:46

Szabó Emese

 Szabó Emese

 

dr. Molnár László szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus

 dr. Molnár László szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Martin-Bell betegség?

Ez az öröklődő genetikai betegség a leggyakoribb tanulási nehézséget okozó kromoszóma-rendellenesség. Gyakrabban hívják fragilis X-szindrómának vagy törékeny X-szindrómának, szerzői nevét - Martin-Bell betegség - ritkábban használják. A kórkép bizonyos szintű intelligenciacsökkenést eredményez, amit szellemi fogyatékosságnak nevezni talán túlzás. Nem utóbbiról van ugyanis szó, hanem inkább arról, hogy az érintettek viselkedése, magatartásformája, illetve és verbális készsége nehezíti a tanulást.

A Martin-Bell betegség előfordulása

A betegséget az X-kromoszóma rendellenessége okozza, amiből a lányoknak kettő, a fiúknak pedig egy van, ebből adódóan a kórkép háromszor-négyszer gyakrabban alakul ki férfiaknál - nőknél ugyanis a második X-kromoszóma tompítja az első okozta hatást. Persze a kórkép enyhébb változata náluk is kialakulhat, de típusos formában csak akkor, ha mindkét X-kromoszóma érintett - ennek esélye viszonylag kicsi, így a nők inkább csak hordozók. Az élveszülések számához arányítva azt mondhatjuk, hogy a teljes kórkép 4000-7000 babából csak egyet érint. A hordózók és az enyhébb tüneteket produkálók száma ennél jóval magasabb.

A Martin-Bell betegség okai

A Martin-Bell betegség akkor jelenik meg, amikor az egyik X-kromoszómához kapcsolódó génben elváltozás történik, abban pedig egy nukleinsav-hármas valahányszorosan ismétlődik. Ez az ismétlődés okozza azt, hogy problémássá válik egy olyan fehérje kódolása, amely az idegsejtek fejlődésében tölt be kulcsszerepet.

A kórkép súlyossága különböző lehet attól függően, hogy ez az ismétlődés hányszoros: minél több van belőle egymás után, annál erőteljesebben jelentkezik a kórkép. Ha száma 200-nál nagyobb, akkor a szindróma férfiaknál egészen biztosan kialakul. Alatta is kialakulhat, csak éppen enyhébb formában, illetve előfordul, hogy az érintettek csak hordozók maradnak. Ilyenkor a mutáció az utódokban tovább halmozódhat.

A Martin-Bell betegség tünetei

A Martin-Bell betegség nem okoz olyan fejlődési rendellenességet, amely miatt akár az ultrahang vizsgálatoknál, akár az újszülött vizsgálatoknál felismerhető lenne. A betegség elsőként a növekedés során mutatkozik meg, érintve a mozgásfejlődést és a motoros készségeket: a babák valamivel később ülnek föl, később állnak lábra, később kezdenek el beszélni. Egyéb olyan tünete a betegségnek nincs, amely alapján gyanakodni lehetne arra, hogy a baba érintett. Ez az oka annak, hogy a betegség gyakorlatilag mindig utólag derül ki.

A betegség első tipikus tünetei jellemzően csak 3-4 éves korban jelentkeznek, ezek indokolhatnak genetikai vizsgálatot. Bár ez sincs mindig így, lévén általában csak az iskoláskorban jelentkező viselkedési problémák, gyengébb mentális képességek vetik fel a tényleges gyanút, és indokolnak komolyabb vizsgálatot. Ekkor tulajdonítanak csak jelentőséget annak is, hogy a baba később kelt fel és később kezdett járni, mint társai.

A Martin_bell betegség viselkedési, tanulási problémákkal jár együtt

A Martin_bell betegség viselkedési, tanulási problémákkal jár együtt

Az érintettek arcmegjelenése fiatal felnőtt, illetve felnőtt korra válik típusossá: arcuk az átlagosnál valamivel hosszúkásabb, fülük nagyobb, álluk hegyes és előreálló, szemtávolságuk szélesebb. De ezek csak enyhe eltérések, semmilyen durva elváltozásra nem kell gondolni - mindez csak a többi tünettel, főképp a tanulási és viselkedési, beilleszkedési nehézséggel együtt jelezheti a problémát.

A mentális képességek gyengébb mivolta miatt pszichiátriai kórképek, viselkedészavarok is gyakrabban alakulnak ki, az érintettek hajlamosabbak a hiperaktivitásra is, gyakrabban jelentkezik náluk autisztikus viselkedés is. Beszédjükben gyakran ismétlődnek szavak és mondatok, egymás után mondogatnak dolgokat.

A betegek általában lazább kötőszövettel, lazább ízületekkel is rendelkeznek, emiatt gyakrabban alakul ki náluk sérv. Felnőtt korban a kötőszöveti lazaságból eredő problémák is gyakran jelentkeznek. Az érintettek hajlamosabbak az epilepsziára is.

A Martin-Bell betegség diagnózisa

A diagnózis felállítása genetikai vizsgálattal, vérből történik.

A Martin-Bell betegség kezelése

A kezelés fejlesztő pedagógus közreműködésével történik, célja a beilleszkedés segítése, a betegség okozta nehézségek leküzdése. A Martin-Bell betegség következtében kialakuló egyéb problémák - például az epilepszia - szintén kezelhető, de ez független az alapbetegségtől.

A Martin-Bell betegség gyógyulási esélyei

A betegség nem gyógyítható, az érintettek csak fejleszthetők.

Megelőzés

A Martin-Bell betegséget nem szűrik, nincs mód a megelőzésre sem. Ha a családban kiderül valakiről, hogy érintett, akkor általában a már megszületett gyerek genetikai vizsgálatát is megejtik, hogy kiderüljön, esetében is számítani kell-e problémákra. Elvileg vizsgálható lenne a megfogant magzat is, de ez a gyakorlatban nem szokott megtörténni, lévén a második gyerek általában már hamarabb megszületik, mint az elsőn a tényleges tünetek jelentkeznének, nála a betegséget azonosítanák.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár László szülész nőgyógyásznak, klinikai genetikusnak.

Kategória: Pszichiátriai betegségek

Orvost vagy magánrendelőt keresek Martin-Bell betegség kezelésére! További kérdésem van Martin-Bell betegség témában
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukorbetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

BokarándulásSérülések

BokarándulásEzért kell komolyan venni!

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+22, +27 °C
Minimum:
+8, +15 °C

Hazánkban kedden délelőtt a Dunántúlon, illetve keleten több helyen megnövekszik a gomolyfelhőzet, máshol jellemzően derült idő várható.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag