Martin-Bell betegség tünetei és kezelése

Legútóbb frissült: 2016.08.23. 10:46

 Szabó Emese

 

 dr. Molnár László szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Martin-Bell betegség?

Ez az öröklődő genetikai betegség a leggyakoribb tanulási nehézséget okozó kromoszóma-rendellenesség. Gyakrabban hívják fragilis X-szindrómának vagy törékeny X-szindrómának, szerzői nevét - Martin-Bell betegség - ritkábban használják. A kórkép bizonyos szintű intelligenciacsökkenést eredményez, amit szellemi fogyatékosságnak nevezni talán túlzás. Nem utóbbiról van ugyanis szó, hanem inkább arról, hogy az érintettek viselkedése, magatartásformája, illetve és verbális készsége nehezíti a tanulást.

A Martin-Bell betegség előfordulása

A betegséget az X-kromoszóma rendellenessége okozza, amiből a lányoknak kettő, a fiúknak pedig egy van, ebből adódóan a kórkép háromszor-négyszer gyakrabban alakul ki férfiaknál - nőknél ugyanis a második X-kromoszóma tompítja az első okozta hatást. Persze a kórkép enyhébb változata náluk is kialakulhat, de típusos formában csak akkor, ha mindkét X-kromoszóma érintett - ennek esélye viszonylag kicsi, így a nők inkább csak hordozók. Az élveszülések számához arányítva azt mondhatjuk, hogy a teljes kórkép 4000-7000 babából csak egyet érint. A hordózók és az enyhébb tüneteket produkálók száma ennél jóval magasabb.

A Martin-Bell betegség okai

A Martin-Bell betegség akkor jelenik meg, amikor az egyik X-kromoszómához kapcsolódó génben elváltozás történik, abban pedig egy nukleinsav-hármas valahányszorosan ismétlődik. Ez az ismétlődés okozza azt, hogy problémássá válik egy olyan fehérje kódolása, amely az idegsejtek fejlődésében tölt be kulcsszerepet.

A kórkép súlyossága különböző lehet attól függően, hogy ez az ismétlődés hányszoros: minél több van belőle egymás után, annál erőteljesebben jelentkezik a kórkép. Ha száma 200-nál nagyobb, akkor a szindróma férfiaknál egészen biztosan kialakul. Alatta is kialakulhat, csak éppen enyhébb formában, illetve előfordul, hogy az érintettek csak hordozók maradnak. Ilyenkor a mutáció az utódokban tovább halmozódhat.

A Martin-Bell betegség tünetei

A Martin-Bell betegség nem okoz olyan fejlődési rendellenességet, amely miatt akár az ultrahang vizsgálatoknál, akár az újszülött vizsgálatoknál felismerhető lenne. A betegség elsőként a növekedés során mutatkozik meg, érintve a mozgásfejlődést és a motoros készségeket: a babák valamivel később ülnek föl, később állnak lábra, később kezdenek el beszélni. Egyéb olyan tünete a betegségnek nincs, amely alapján gyanakodni lehetne arra, hogy a baba érintett. Ez az oka annak, hogy a betegség gyakorlatilag mindig utólag derül ki.

A betegség első tipikus tünetei jellemzően csak 3-4 éves korban jelentkeznek, ezek indokolhatnak genetikai vizsgálatot. Bár ez sincs mindig így, lévén általában csak az iskoláskorban jelentkező viselkedési problémák, gyengébb mentális képességek vetik fel a tényleges gyanút, és indokolnak komolyabb vizsgálatot. Ekkor tulajdonítanak csak jelentőséget annak is, hogy a baba később kelt fel és később kezdett járni, mint társai.

A Martin_bell betegség viselkedési, tanulási problémákkal jár együtt

A Martin_bell betegség viselkedési, tanulási problémákkal jár együtt

Az érintettek arcmegjelenése fiatal felnőtt, illetve felnőtt korra válik típusossá: arcuk az átlagosnál valamivel hosszúkásabb, fülük nagyobb, álluk hegyes és előreálló, szemtávolságuk szélesebb. De ezek csak enyhe eltérések, semmilyen durva elváltozásra nem kell gondolni - mindez csak a többi tünettel, főképp a tanulási és viselkedési, beilleszkedési nehézséggel együtt jelezheti a problémát.

A mentális képességek gyengébb mivolta miatt pszichiátriai kórképek, viselkedészavarok is gyakrabban alakulnak ki, az érintettek hajlamosabbak a hiperaktivitásra is, gyakrabban jelentkezik náluk autisztikus viselkedés is. Beszédjükben gyakran ismétlődnek szavak és mondatok, egymás után mondogatnak dolgokat.

A betegek általában lazább kötőszövettel, lazább ízületekkel is rendelkeznek, emiatt gyakrabban alakul ki náluk sérv. Felnőtt korban a kötőszöveti lazaságból eredő problémák is gyakran jelentkeznek. Az érintettek hajlamosabbak az epilepsziára is.

A Martin-Bell betegség diagnózisa

A diagnózis felállítása genetikai vizsgálattal, vérből történik.

A Martin-Bell betegség kezelése

A kezelés fejlesztő pedagógus közreműködésével történik, célja a beilleszkedés segítése, a betegség okozta nehézségek leküzdése. A Martin-Bell betegség következtében kialakuló egyéb problémák - például az epilepszia - szintén kezelhető, de ez független az alapbetegségtől.

A Martin-Bell betegség gyógyulási esélyei

A betegség nem gyógyítható, az érintettek csak fejleszthetők.

Megelőzés

A Martin-Bell betegséget nem szűrik, nincs mód a megelőzésre sem. Ha a családban kiderül valakiről, hogy érintett, akkor általában a már megszületett gyerek genetikai vizsgálatát is megejtik, hogy kiderüljön, esetében is számítani kell-e problémákra. Elvileg vizsgálható lenne a megfogant magzat is, de ez a gyakorlatban nem szokott megtörténni, lévén a második gyerek általában már hamarabb megszületik, mint az elsőn a tényleges tünetek jelentkeznének, nála a betegséget azonosítanák.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár László szülész nőgyógyásznak, klinikai genetikusnak.

Kategória: Pszichiátriai betegségek

Orvost vagy magánrendelőt keresek Martin-Bell betegség kezelésére! További kérdésem van Martin-Bell betegség témában
Aktuális
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+4, +13 °C
Minimum:
+1, +7 °C

Hazánkban pénteken délelőtt erősen felhős, borult időre van kilátás.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag