Marfan-szindróma tünetei és kezelése

 Szabó Emese

 

 dr. Molnár László szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Marfan-szindróma?

A Marfan-szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amelynek nincs egyetlen olyan tünete sem, amely alapján a betegséget egyértelműen be lehet azonosítani, a tünetek inkább csak erősítik egymást. Szellemi érintettséggel nem jár, nem látszik az arcon sem, de érintettjeinek tipikusan hosszúak a végtagjai, nagyon hosszúak és vékonyak az ujjaik, lazák az ízületei.

A Marfan-szindróma előfordulása

A betegség viszonylag ritka, 5-10 ezer emberből csak egyet érint.

A Marfan-szindróma okai

A Marfan-szindrómát egy olyan gén hibája okozza, amely a szervezetben egy bizonyos típusú kötőszövetnek - egy fehérjének - a termeléséért felelős. Maga a gén a 15-ös kromoszómán van, a hiba tehát itt keletkezik, emiatt nem termelődik szabályos kötőszöveti fehérje. A genetikai eltérés két okból kifolyólag alakulhat ki: a ritkább az, hogy öröklődik, míg a gyakoribb az, hogy újonnan alakul ki az ivarsejtek egyesülésekor, a fogantatásnál. Ilyenkor lép fel egy olyan mutáció, amely miatt a fehérje hibásan termelődik.

A Marfan-szindróma tünetei

Mivel a Marfan-szindrómánál egy kötőszöveti fehérje kódolásával van probléma, a tünetek is ehhez kötődnek. Az újszülötteken a betegség még nem látszik, a rendellenességek a gyerek növekedésével párhuzamosan jelennek meg. Az első olyan jelek, amelyek a betegségre fölhívhatják a figyelmet, 10-12 éves korban válnak láthatóvá. A legfontosabb tünet a testmagassághoz képest aránytalanul hosszú végtag, ami már inkább késő serdülőkorban lesz szembetűnő. Ez már jelezhet úgynevezett marfanoid eltérést, ami alapján a gyanú felmerülhet.

Tipikus jel az is, hogy az érintetteknek feltűnően hosszú és vékony az ujja. Ennek mértékét tesztekkel lehet mérni, méghozzá úgy, hogy az érintetteknek a hüvelykujjukat keresztül kell tenniük a tenyerükön (úgy, mintha négyet akarnának mutatni). Ha ilyenkor a többi ujjat ráhajtják a hüvelykujjra, akkor annak normál esetben nem látszik a vége, a Marfan-szindrómánál viszont igen: ilyenkor a hüvelykujj túlér a kisujjon. A másik tesztnél a csuklót körbe kell fogni a másik kézzel úgy, hogy a hüvelykujjat és a kisujjat kell egymáshoz közelíteni - a Marfan-szindrómánál a hosszú ujjak miatt bőven át lehet így érni a csuklót, az utolsó ujjperc gyakran teljesen túllóg. Ez a teszt szintén az ujjak relatív hosszúságát teszi mérhetővé.

Mafran-szindróma esetében a hosszú végtagok jelentik az egyik fő tünetet

Mafran-szindróma esetében a hosszú végtagok jelentik az egyik fő tünetet

A nem szabályos kötőszöveti fehérje miatt a végtagok ízületei igencsak lazák, ami érinti a kis- és nagy ízületeket egyaránt. Az ilyen jellegű ízületi lazaságot szintén tesztekkel lehet nézni, méghozzá úgy, hogy a könyököt behajlítják, az alkart könyökkel fölfelé forgatják. Eközben a csukló körülbelül 90 fokban hajlik meg, a hüvelykujj pedig nagyjából vízszintes. Ha ezt erőszakkal próbálják közelíteni az alkarhoz, akkor az nem nagyon megy, illetve fáj. A Marfan-szindrómánál ez nincs így, a hüvelykujj kényelmesen hozzásimítható az alkarhoz. Gyakran alakul tyúkmellűség is, tehát amikor a mellkas előre domborodik ki, de előfordul ennek ellentettje is, amikor a mellkas mélyen behorpad.

A Marfan-szindróma a szerveken is nyomot hat, lévén kötőszövet sok szervben is megtalálható. Gyakori például a szemlencse elmozdulása (ezt nevezik luxációnak), ami látásproblémát okoz. Ilyenkor a szemész azt látja, hogy a lencse, amit eredetileg rostok tartanának helyben, elmozdul. A betegség gyanúját felvetheti a hasi főütőér (aorta) tágulata, ellazulása is. Ez az ér elég rugalmas, fala viszont kidomborodik, zsákocska, úgynevezett aneurizma keletkezik rajta. Ez azért veszélyes, mert ha annyira elvékonyodik, hogy elpattan vagy kireped, akkor akár életveszélyes állapotot is kiválthat. Ez a probléma Marfan-szindrómát akkor jelezhet, ha valakinél fiatalabb korban alakul - ha ugyanis már idősebb korban jelentkezik, akkor jellemzően más áll a hátterében.

A Marfan-szindróma nem jár semmilyen szellemi érintettséggel, csak a testi adottságokon mutatkozik meg. A betegség az arcon sem okoz eltérést.

A Marfan-szindróma diagnózisa

A betegség biztos diagnózisát genetikai vizsgálattal lehetne felállítani, de mivel a kötőszövet termelését kódoló gén nagyon hosszú, a betegséget pedig 100-150-nél is több mutáció okozhatja, magát a genetikai rendellenességet nem szokták megkeresni, mert az nagyon nehéz. A betegséget inkább a tünetek alapján azonosítják, meglétét pedig akkor mondják ki, ha van két olyan súlyos eltérés, amely két külön szervet érint, és mellette van még egy harmadik, kevésbé súlyos tünet is.

Ha ez a három dolog nem áll fönt egyszerre, akkor nem beszélhetünk Marfan-szindrómáról, csak marfanoid állapotról. Tehát pusztán az, hogy valakinek hosszú az ujja, nem jelenti azt, hogy Marfan-szindrómája van, csak azt, hogy marfanoid. Ha viszont emellett van szemlencseproblémája és lazák az ízületei is, akkor már fölállítható a Marfan-szindróma diagnózisa anélkül is, hogy azt genetikai vizsgálattal alátámasztanák.

A Marfan-szindróma kezelése

A Marfan-szindrómának oki kezelése nincs, lévén a probléma genetikai eredetű. Egyedül az általa okozott tünetekkel lehet foglalkozni, amin belül a legfontosabb annak tisztázása, hogy a hasi verőér érintett-e. Ha van rajta kiboltosulás, akkor annak megrepedését érpótlással meg lehet előzni. Ez tulajdonképpen azt jelenti, hogy az eret kicserélik olyan műérre, amely nem tágul. Ha a mellkas deformitása is fennáll, a szegcsont pedig nyomja a szívet vagy légzési problémát okoz, akkor mellkassebészeti műtétre is szükség lehet. A többi tünettel külön teendő nincs, lévén azok nem okoznak komolyabb veszélyt.

A Marfan-szindróma gyógyulási esélyei

A betegség nem gyógyítható, de az érintettek élhetnek teljes életet.

A Marfan-szindróma megelőzése

A Marfan-szindrómát megelőzni nem lehet.

Szövődmények

A Marfan-szindróma egyetlen veszélyes szövődménye az aneurizma esetleges elrepedése. Az ízületi lazaságból adódóan az érintettek sportolás közben könnyebben le is sérülhetnek.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Molnár László szülész nőgyógyásznak, klinikai genetikusnak.

Kategória: Hormonbetegségek

Orvost vagy magánrendelőt keresek Marfan-szindróma kezelésére! További kérdésem van Marfan-szindróma témában
Aktuális
Bőrbetegségek: egészségügyi problémák a háttérbenBőrgyógyászat

Bőrbetegségek: egészségügyi problémák a háttérbenKellemetlen tüneteket produkálnak és esztétikai gondot is jelenthetnek

19 tipp köhögéscsillapításraKöhögés

19 tipp köhögéscsillapításraA köhögés legfontosabb kiváltói

November, a férfiak hónapja!Prosztata

November, a férfiak hónapja!Movember mozgalom: a férfiak egészségének védelme

Szokások, amik tönkreteszik a hallástHallás

Szokások, amik tönkreteszik a hallástVannak dolgok, amiket jobb, ha elkerülünk!

Miért húzódhat el a rekedtség?Rekedtség

Miért húzódhat el a rekedtség?Az elhúzódó rekedtség lehetséges okai

Alvajárás közben jöhetnek a krokodilokAlvajárás

Alvajárás közben jöhetnek a krokodilokÁrtalmatlan tevékenységek, melyek veszélyforrássá változnak

Együtt élni az IBD-velIBD

Együtt élni az IBD-velAz IBD jelenleg gyógyíthatatlan kór

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+4, +15 °C
Minimum:
+1, +6 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt a ködök főleg északon, északkeleten tartósan megmaradnak, másutt fokozatosan kisüt a nap, csapadék nem várható.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag