Hírlevelek
Regisztráció
Allergiateszt
Leiden-mutáció

Leiden-mutáció tünetei és kezelése

Szerző: Dr. Elek Csaba   |   Lektor: Dr. Böröcz Zoltán

Rövid leírás

(másnéven: trombofília, aktivált protein C rezisztencia)

A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási zavar, neve felfedezésének helyéről származik. A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor - az V. faktor - fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak.

Előfordulás

A Leiden-mutáció valószínűleg Európában, a XV. században jelent meg először. Ez akkor biológiai szelekciós előnyt is jelenthetett, hiszen a középkor háborúiban a gyors véralvadás sok életet menthetett meg. A génmutációk véletlenszerűen jönnek létre, és akkor dúsulnak fel, amikor az adott jelleg - itt a fokozott alvadékonyság - a túlélés szempontjából előnyös. Visszagondolva az Oszmán Birodalommal folytatott véres ütközetekre nem csoda, hogy a gén Magyarországon is gyakori (5-6%). A betegség gyakrabban örökletes, ritkábban új mutáció eredménye, hiszen mutációk naponta történnek.

A Leiden-mutáció gyakorisága földrajzi területenként és néhány országban: Kanada 5,3%, Franciaország 2,2-9,7%, Németország 7,1-7,8%, Olaszország 2,6%, Japán 0%, Hollandia 3,0%, Svédország 7-14%, Egyesült Királyság 3,5-8,8%, Egyesült Államok 6,0%, Szenegál 0%. Közép- és Kelet-Európában 5-6%-os gyakoriságot észlelnek. A mutáció a férfiakat és a nőket egyenlő arányban érinti. Utódokban az ismétlődési kockázat átlagosan 50%.

Okok

A trombózis okainak alapvetően három csoportját tartják nyilván: a lelassult véráramlás, az érfalsérülés és a véralvadékonyság fokozódása egyaránt kedvez a vérrögképződésnek, és így a gyorsan kialakuló érelzáródásnak. Az érelzáródás, attól függően, hogy az érintett ér mennyire létfontosságú, súlyos, sőt életveszélyes állapotot is okozhat.

A vér érpályán belüli megalvadása tehát a vérrögösödést fokozó (trombogén) tényezők és a szervezet vérrögoldó hatásának (fibrinolítikus aktivitás) egyensúlyzavarára vezethető vissza.

1993-ban Björn Dahlbäck, svéd tudós fedezte fel az aktivált protein C élettani szerepét a trombózis megelőzésében. Az aktivált protein C (APC) szerepe, hogy a véralvadás bonyolult láncreakciójának egyik szereplőjét, az V. véralvadási faktort bontja, és ezzel működésképtelenné teszi. 1994-ben egy holland kutató, Bertina fedezte fel, hogy a mutáns V. faktort az aktivált protein C már nem képes bontani, mert azok a helyek, amelyeken az enzim működésbe lépne, a mutáció következtében megváltoztak. Ezért a véralvadási faktorok természetes bomlása lassul, és a vérrögképző tényezők túlsúlyba kerülnek.

Tünetek, kórlefolyás

A Leiden-mutáció lehetőségére a fiatal korban bekövetkezett, mással nem magyarázható fokozott vérrögképződési hajlam hívhatja fel a figyelmet.

A vérerekben kialakuló trombózisnak a tünetei rendkívül különbözők lehetnek az érintett érszakasz nagyságától, elhelyezkedésétől és az általa ellátott területtől függően. A vér áramlásának akadályozása miatt gyulladás alakul ki. A vérrögből részek szakadhatnak le - embolus képződik.

Ha a fiatalkori trombózisos, embóliás tüneteket nem vizsgálják ki, és nem kezelik megfelelően, a fokozott véralvadékonysággal járó állapot miatt bármikor újabb trombózis, embólia jelentkezhet, amely akár halálos következménnyel is járhat, hiszen ezek a vérrögök életfontosságú szervek felé zárhatják el a tápanyagokat és oxigént szállító vér útját. Ezért különösen fontos az ismeretlen eredetű trombózis vagy embólia alapos kivizsgálása, hiszen a Leiden-mutáción kívül még sok más ok - autoimmun betegség, daganat, más véralvadási zavar, stb. - is állhat a jelenség hátterében.

Diagnózis

Természetesen először az aktuális trombózist vagy embóliát kell kezelni, csak ezután kerülhet sor a kivizsgálásra.

A Leiden-mutáció, pontosabban az V. alvadási faktor hibája egyszerű laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható. Maga a genetikai elváltozás csak genetikai vizsgálattal mutatható ki, azonban már pontos gyorstesztek állnak annak kiderítésére, hogy van-e olyan véralvadási rendellenesség, amely Leiden-mutáció következménye lehet. Fontos, hogy fiatal korban jelentkező, mással nem magyarázható és/vagy ismétlődő trombózis kapcsán minden esetben történjék meg a Leiden-mutáció kizárása. Amennyiben a betegnek vannak gyermekei vagy élnek a szülei, a vizsgálatot náluk is el kell végezni.

Kezelés

A génhiba jelenleg nem gyógyítható. Leiden-mutáció esetén élethosszig tartó véralvadásgátló kezelésre van szükség. Kimutatott trombofília esetén alacsony molekulasúlyú heparinokkal, K-vitamin hatását közömbösítő kumarinokkal vagy warfarin hatóanyag tartalmú gyógyszerekkel a trombózis ismétlődése nagy biztonsággal megelőzhető.

Megfelelően beállított tartós véralvadásgátlás esetén a betegek életkilátásai és életminősége nem rosszabbak, mint az átlag populációban.

Hasznos tudnivalók

A várandósság önmagában is 6-25-ször gyakoribbá teszi a trombózis kockázatát a nem állapotos nőkhöz képest. A trombofília e formája trombózisos esemény, azaz tünetek nélkül is okozhat a magzati életet is veszélyeztető komplikációkat a terhesség idején, ezért a tromboembóliás beteg mindenképpen forduljon orvoshoz, közölje állapotát a nőgyógyásszal. Terhesség alatt szigorúan tilos a K-vitamin antagonisták adása, mert pl. a Syncumar a magzatnál súlyos csontváz-rendellenességet okozhat.

A naponta 1-2-szer adott alacsony molekulasúlyú heparin injekció vagy a szájon át szedhető heparin véralvadásgátló készítmények közül az utóbbiak az alkalmasabbak a várandósok kezelésében.

A tromboembóliás betegségek kialakulásának esélyét növeli, ha a Leiden-mutáció mellett - amely jelenleg nem befolyásolható rizikófaktor - más kockázati tényezők is jelen vannak, mint például a fogamzásgátló tabletták szedése, a dohányzás, az elhízás, a cukorbetegség, a magas vérnyomás, a mozgásszegény életmód és a visszértágulat.

A beteg vagy várandós nő kérdéseivel nyugodtan fordulhat Budapesten az Országos Gyógyintézeti Központban működő Trombofília Centrum szakembereihez.

Kategória: Hematológia

Ha kérdése van ebben a témában, kérdezzen szakértőnktől!

15297Kérdezzen Ön is!

Legjobb cikkek és szolgáltatások a témában

Kérdése van? Lehet, hogy itt választ talál!

Tudjon meg többet lexikonunkból!

Ami fontos lehet: címek, adatok

Szponzorált hirdetések

     
     
     
     

Gyógyszerkereső

gyógyszerhatóanyag