Leiden-mutáció tünetei és kezelése

Dr. Elek Csaba

 Dr. Elek Csaba

 

Dr. Böröcz Zoltán

 Dr. Böröcz Zoltán

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Leiden-mutáció?

A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási zavar, neve felfedezésének helyéről származik. A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor - az V. faktor - fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak.

A Leiden-mutáció előfordulása

A Leiden-mutáció valószínűleg Európában, a XV. században jelent meg először. Ez akkor biológiai szelekciós előnyt is jelenthetett, hiszen a középkor háborúiban a gyors véralvadás sok életet menthetett meg. A génmutációk véletlenszerűen jönnek létre, és akkor dúsulnak fel, amikor az adott jelleg - itt a fokozott alvadékonyság - a túlélés szempontjából előnyös. Visszagondolva az Oszmán Birodalommal folytatott véres ütközetekre nem csoda, hogy a gén Magyarországon is gyakori (5-6%). A betegség gyakrabban örökletes, ritkábban új mutáció eredménye, hiszen mutációk naponta történnek.

A Leiden-mutáció gyakorisága földrajzi területenként és néhány országban: Kanada 5,3%, Franciaország 2,2-9,7%, Németország 7,1-7,8%, Olaszország 2,6%, Japán 0%, Hollandia 3,0%, Svédország 7-14%, Egyesült Királyság 3,5-8,8%, Egyesült Államok 6,0%, Szenegál 0%. Közép- és Kelet-Európában 5-6%-os gyakoriságot észlelnek. A mutáció a férfiakat és a nőket egyenlő arányban érinti. Utódokban az ismétlődési kockázat átlagosan 50%.

A Leiden-mutáció okai

A trombózis okainak alapvetően három csoportját tartják nyilván: a lelassult véráramlás, az érfalsérülés és a véralvadékonyság fokozódása egyaránt kedvez a vérrögképződésnek, és így a gyorsan kialakuló érelzáródásnak. Az érelzáródás, attól függően, hogy az érintett ér mennyire létfontosságú, súlyos, sőt életveszélyes állapotot is okozhat.

A vér érpályán belüli megalvadása tehát a vérrögösödést fokozó (trombogén) tényezők és a szervezet vérrögoldó hatásának (fibrinolítikus aktivitás) egyensúlyzavarára vezethető vissza.

1993-ban Björn Dahlbäck, svéd tudós fedezte fel az aktivált protein C élettani szerepét a trombózis megelőzésében. Az aktivált protein C (APC) szerepe, hogy a véralvadás bonyolult láncreakciójának egyik szereplőjét, az V. véralvadási faktort bontja, és ezzel működésképtelenné teszi. 1994-ben egy holland kutató, Bertina fedezte fel, hogy a mutáns V. faktort az aktivált protein C már nem képes bontani, mert azok a helyek, amelyeken az enzim működésbe lépne, a mutáció következtében megváltoztak. Ezért a véralvadási faktorok természetes bomlása lassul, és a vérrögképző tényezők túlsúlyba kerülnek.

A Leiden-mutáció diagnózisa

Természetesen először az aktuális trombózist vagy embóliát kell kezelni, csak ezután kerülhet sor a kivizsgálásra.

A Leiden-mutáció, pontosabban az V. alvadási faktor hibája egyszerű laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható. Maga a genetikai elváltozás csak genetikai vizsgálattal mutatható ki, azonban már pontos gyorstesztek állnak annak kiderítésére, hogy van-e olyan véralvadási rendellenesség, amely Leiden-mutáció következménye lehet. Fontos, hogy fiatal korban jelentkező, mással nem magyarázható és/vagy ismétlődő trombózis kapcsán minden esetben történjék meg a Leiden-mutáció kizárása. Amennyiben a betegnek vannak gyermekei vagy élnek a szülei, a vizsgálatot náluk is el kell végezni.

Leiden-mutáció tünetei és kezelése

Leiden-mutáció tünetei és kezelése

A Leiden-mutáció tünetei, kórlefolyása

A Leiden-mutáció lehetőségére a fiatal korban bekövetkezett, mással nem magyarázható fokozott vérrögképződési hajlam hívhatja fel a figyelmet.

A vérerekben kialakuló trombózisnak a tünetei rendkívül különbözők lehetnek az érintett érszakasz nagyságától, elhelyezkedésétől és az általa ellátott területtől függően. A vér áramlásának akadályozása miatt gyulladás alakul ki. A vérrögből részek szakadhatnak le - embolus képződik.

Ha a fiatalkori trombózisos, embóliás tüneteket nem vizsgálják ki, és nem kezelik megfelelően, a fokozott véralvadékonysággal járó állapot miatt bármikor újabb trombózis, embólia jelentkezhet, amely akár halálos következménnyel is járhat, hiszen ezek a vérrögök életfontosságú szervek felé zárhatják el a tápanyagokat és oxigént szállító vér útját. Ezért különösen fontos az ismeretlen eredetű trombózis vagy embólia alapos kivizsgálása, hiszen a Leiden-mutáción kívül még sok más ok - autoimmun betegség, daganat, más véralvadási zavar, stb. - is állhat a jelenség hátterében.

A Leiden-mutáció kezelése

A génhiba jelenleg nem gyógyítható. Leiden-mutáció esetén élethosszig tartó véralvadásgátló kezelésre van szükség. Kimutatott trombofília esetén alacsony molekulasúlyú heparinokkal, K-vitamin hatását közömbösítő kumarinokkal vagy warfarin hatóanyag tartalmú gyógyszerekkel a trombózis ismétlődése nagy biztonsággal megelőzhető.

Megfelelően beállított tartós véralvadásgátlás esetén a betegek életkilátásai és életminősége nem rosszabbak, mint az átlag populációban.

Hasznos tudnivalók

A várandósság önmagában is 6-25-ször gyakoribbá teszi a trombózis kockázatát a nem állapotos nőkhöz képest. A trombofília e formája trombózisos esemény, azaz tünetek nélkül is okozhat a magzati életet is veszélyeztető komplikációkat a terhesség idején, ezért a tromboembóliás beteg mindenképpen forduljon orvoshoz, közölje állapotát a nőgyógyásszal. Terhesség alatt szigorúan tilos a K-vitamin antagonisták adása, mert pl. a Syncumar a magzatnál súlyos csontváz-rendellenességet okozhat.

A naponta 1-2-szer adott alacsony molekulasúlyú heparin injekció vagy a szájon át szedhető heparin véralvadásgátló készítmények közül az utóbbiak az alkalmasabbak a várandósok kezelésében.

A tromboembóliás betegségek kialakulásának esélyét növeli, ha a Leiden-mutáció mellett - amely jelenleg nem befolyásolható rizikófaktor - más kockázati tényezők is jelen vannak, mint például a fogamzásgátló tabletták szedése, a dohányzás, az elhízás, a cukorbetegség, a magas vérnyomás, a mozgásszegény életmód és a visszértágulat.

A beteg vagy várandós nő kérdéseivel nyugodtan fordulhat Budapesten az Országos Gyógyintézeti Központban működő Trombofília Centrum szakembereihez.

Kategória: Hematológia

Orvost vagy magánrendelőt keresek Leiden-mutáció kezelésére! További kérdésem van Leiden-mutáció témában

Aktuális

A zikavírus-fertőzés jeleiZIKA

A zikavírus-fertőzés jeleiVajon miről lehet felismerni a fertőzést?

Hasmenés és bélgázok: így tehet ellenükHasmenés

Hasmenés és bélgázok: így tehet ellenükGyakran előforduló bélrendszeri panasz a hasmenés, a túlzott bélgáztermelődés

Ha a családja is elfordul a rákbetegtőlÉbredj fel!

Ha a családja is elfordul a rákbetegtőlA család és a barátok támogatása kulcsfontosságú!

Így turbózhatjuk fel az anyagcserénketFOGYÓKÚRA

Így turbózhatjuk fel az anyagcserénketNéhány egyszerű trükkel a szokásos napi teendőink közepette is van lehetőség arra, hogy kicsit felpörgessük az anyagcserénket.

Ételek, amik csökkentik az étvágyatGASZTRONÓMIA

Ételek, amik csökkentik az étvágyatHa valaki próbál egészségesen étkezni, esetleg diétázik is, fontos, hogy úgy válogassa össze a tányérjára kerülő ételeket, hogy azok a lehető legjobban eltelítsék a lehető legkisebb kalóriabevitel mellett.

Lehet-e bárkiből olimpikon? Számoljunk!OLIMPIA

Lehet-e bárkiből olimpikon? Számoljunk! Lehet-e bárkiből olimpikon? Ha azt nézzük, hogy közönséges származású emberek is világraszóló eredményeket értek el az ötkarikás játékokon, akkor igen. Különben meg nehezen. Nézzük, hogy miért!

Vénás betegségekFÓKUSZBAN

Vénás betegségek Az aktív népesség 35 százaléka, míg a nyugdíjas korúak több mint fele szenved valamilyen vénás betegségben

Mitől óvakodjon a nő terhesség alatt?TERHESSÉG

Mitől óvakodjon a nő terhesség alatt?A cél természetesen a fejlődő magzat egészségének védelme. De mitől is kell megvédeni őket?

Facebook

Youtube

Twitter

Google+

Humánmeteorológia

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+22, +27 °C
Minimum:
+10, +17 °C

Hazánkban szerdán délelőtt sok napsütésre van kilátás, gyorsan melegszik a levegő.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag