Gaucher-kór tünetei és kezelése

Tauszig Miklós

 Tauszig Miklós

 

Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem rektor-helyettese

 Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem rektor-helyettese

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór genetikai eredetű, zsírtárolási problémákkal összefüggő betegség, mely autoszomális recesszív módon öröklődik. Az autoszomális azt jelenti, hogy nem a nemi kromoszómákon van a rendellenesség, a recesszivitás pedig azt, hogy a gén hordozóin nem fejlődik ki a betegség. Ám ha a két hordozó személy közös utódjában az adott génpár helyén mindkét génváltozat a Gaucher-kórt okozó variáns, akkor a betegség kialakul.

A betegség kiváltó oka, hogy hiányzik egy enzim a lizoszómából, az emberi (és állati) sejtek "szemétégetőjéből". A lizoszómák bontják le a sejtekben azokat az anyagokat, amelyekre már nincs szükség.

Ha a glükocerebrozidáz (glucocerebrosidase) enzim hiányzik a lizoszómából, vagy elégtelenül, azaz csökkentett mértékben működik, akkor a speciális zsírok egy fajtáját, a glükocerebrozidot (glucocerebroside) vagy nem bontja le, vagy pedig nem a normális úton bontja le a szervezet. Vagyis nem cukor (glükóz) és egy egyszerűbb zsírmolekula (ceramid) keletkezik. Így a szervezetben felgyülemlik a le nem bontott glucocerebrozid, vagy a hasonló, "tévesen lebontott" anyagok.

Ezek felhalmozódnak a sejtekben, aminek következtében tönkremennek a különböző szövetek, idegrendszeri, máj-, lép- és csontrendszeri rendellenességek lépnek fel. Ezért is sorolják a Gaucher-kórt a lizoszomális tárolási betegségek közé. A kórnak három típusa ismert: csecsemőkori, kisgyermekkori és felnőttkori.

A Gaucher-kór előfordulása

Átlagnépességben az előfordulás 1:50 000, vagyis százezer emberből kettőnél diagnosztizálható a Gaucher-kór, illetve a glucocerebrosidase enzim hánya. A betegség három típusa közül az egyik az askenázi zsidó lakosságon belül gyakoribb (1:450-850 a gyakoriság), egy másik viszont svéd lappföldi Norrbotten tartomány lakói között elterjedtebb.

A Gaucher-kór okai

A betegség kiváltó oka, hogy hiányzik egy enzim a lizoszómából, a glukocerebrozidáz. Ennek következtében nem tökéletes egy bizonyos zsírfajta lebontása a szervezetben, és így tönkremennek a különböző szövetek, idegrendszeri, máj-, lép- és csontrendszeri rendellenességek lépnek fel.

Mindez az 1-es kromoszóma GBA-génjének Gaucher-kórt okozó változatára vezethető vissza. (A GBA-gén más mutációi hajlamosítanak a Parkinson-kór kialakulására. Gaucher-kórban szenvedőknél nagyobb eséllyel alakul ki Parkinson-kór.

A betegség kiváltó oka, hogy hiányzik egy enzim a lizoszómából, a glukocerebrozidáz

A Gaucher-kór tünetei

A betegség három változatának megfelelően a különböző életkorokban eltérőek a tünetek is.

A Gaucher-kór súlyosabb típusa a csecsemőkori, amely életveszélyes helyzetek kialakulásához is vezethet, ezért fontos a betegség időbeni felismerése, illetve a megelőzés, a genetikai tanácsadáson való részvétel, és így a kockázatok felismerése, elkerülése. A csecsemőkori tünetek közé tartoznak a máj és a lép megnagyobbodása, a vérlemezke-szám súlyos csökkenése, időnként a tüdő érintettsége. Sok esetben 2 éves kora előtt elveszítjük a csecsemőt.

Kisgyermekkorban a leggyakoribb panaszok közé tartozik a máj és lépmegnagyobbodás miatt az elődomborodó nagy has, valamint a kifejezett járásbizonytalanság, az epilepsziás rohamok, csontfájdalmak. Ez a típus a mai gyógyszeres és enzimpótló terápiák révén kiválóan kezelhető.

A felnőttkori változat fáradékonysággal, ízületi és csontfájdalmakkal jár, hasi puffadás, járásbizonytalanság tüneteivel jelentkezhet. A betegség e fajtája a modern terápiával szintén kezelhető.

A Gaucher-kór diagnózisa

A diagnosztika előrelépése több területen is fontos eredményekkel járult hozzá a Gaucher-kór időbeni felismeréséhez, illetve esetleges megelőzéséhez.

A prenatális (születés előtti) diagnosztika azt hivatott kideríteni, hogy egyrészt a szülők hordozzák-e a kórt okozó gént, illetve az is megállapítható, hogy ha a magzat megfogant, akkor hordozza-e a Gaucher-kórra jellemző gént.

A kisgyermekkorban és a későbbi időszakban egyaránt fontos lehet a hasi ultrahang diagnosztikai szerepe, hiszen így láthatóvá válik a megnagyobbodott máj és lép.

Régebben előfordult, hogy csontvelő-biopsziát vettek, és abból mutatták ki a Gaucher-kórt. A diagnózis lényege, hogy kimutassák a kórra jellemző úgynevezett Gaucher-sejteket. Ezeknek a sejteknek úgynevezett "habos plazmájuk" van, a zsírok sajátos elrendeződése miatt. (Mint említettük, a Gaucher-kór a zsírok hibás lebontása miatt alakul ki, a glukocerebrozidáz enzim hiánya vagy csökkent működése okozza ezt.)

Ma már nincs szükség "invazív", azaz komoly beavatkozással járó diagnosztikai módszerekre, egy vércsepptesztből, a beszáradt vérből is kimutatható a csökkent enzimaktivitás, úgynevezett tandem-tömegspektrométer segítségével.

Ilyenkor, ha kimutatták a csökkent enzimaktivitást, akkor következhet a genetikai vizsgálat, amely egyértelművé teszi a diagnózist. Ezután pedig következhet a kezelés.

A Gaucher-kór kezelése, kórlefolyása

A Gaucher-kórra jellemző tünetek a máj, a lép megnagyobbodása, a csontfájdalmak, a csontfejlődési rendellenességek kialakulása. Alacsony vérlemezke-szám, a fehérvérsejtek számának csökkenése is jellemző e betegekre.

Terápia - amely időközben módosult is - csak 1991-től létezik a Gaucher-kórra. Minthogy a kezelés összefügg a diagnózissal, és amióta gyógyíthatóvá vált a betegség, a kórlefolyással is, így érdemes e kérdéseket együtt tárgyalni.

A kezelés alapja az, hogy a kór két ponton is "támadható". Egyrészt lehetséges az enzimpótló kezelés. Ilyenkor mesterséges enzimmel pótolják a hiányzó vagy nem elegendő glükocerebrozidázt. Ha a diagnózis és a kezelés időben történik, akkor a betegeknél nem alakulnak ki a Gaucher-kórra jellemző rendellenességek, így a kórlefolyás során sem lép fel a máj, a lép megnagyobbodása, illetve csontrendszeri problémák sem jelentkeznek.

Egy másik terápiás lehetőség a szájon át szedendő gyógyszer alkalmazása. Ez nem az enzimpótlásra épít, hanem a zsíranyagcserét befolyásolja. (Az említett enzim is ebben vesz részt egyébként.) A gyógyszer lassítja a Gaucher-kórra jellemző folyamatok kialakulását. Minél korábbi stádiumban alkalmazzák a gyógyszert, annál jobbak a kezelés eredményei.

Ma már előfordul az is, hogy a kétféle terápiát kombinálják az orvosok, és így rendkívül jó eredmények érhetők el a kór kezelésében. Mindezt a biotechnológia és a diagnosztika fejlődése is elősegítette. Ezáltal a kórlefolyás "elmaradása" miatt teljesen egészséges felnőttekről beszélhetünk, akik panaszmentesek, sportolni tudnak, teljes életet élhetnek.

A Gaucher-kór gyógyulási esélyei

Az elmúlt két és fél évtized alatt forradalmi változások mentek végbe a Gaucher-kór kezelésében. Így ma már a kétféle terápiás módszerrel és az időben történő diagnózissal teljesen uralhatóvá válnak a klinikai tünetek. (Kivéve a betegség legsúlyosabb, párnapos újszülötteknél veszélyes állapotot okozó variánsát.)

A betegség korai felismerése azért fontos, mert minél előbb diagnosztizálják, annál hatékonyabb a kezelés, és az érintettek tökéletesen egészségesen fejlődnek, sportolhatnak, normális, teljes életet élhetnek.

A Gaucher-kór megelőzése

A prenatális (születés előtti) diagnosztika azt hivatott kideríteni, hogy egyrészt a szülők hordozzák-e a kórt okozó gént, illetve az is megállapítható, hogy ha a magzat megfogant, akkor hordozza-e a szóban forgó gént.

Hasznos tudnivalók

A legfontosabb a betegség időben történő felismerése, a megfelelő diagnosztikai módszerek alkalmazása, illetve a genetikai kockázatok előzetes felmérése. Ma már a Gaucher-kór majdnem minden formája tökéletesen kezelhető, ezért a kezelés minél korábbi megkezdése is érdeke az érintetteknek. Minthogy gyerekkorban (is) kifejlődő betegségről van szó, a szülőknek kell figyelniük arra, hogy időben felismerjék a jeleket.

Magyarországon a négy nagy orvostudományi egyetemen működik olyan klinika vagy a ritka betegségekre specializálódott kutatóintézet, ahol a Gaucher-kór gyógyításával, diagnosztizálásával foglalkoznak. Budapesten a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében is foglalkoznak a betegekkel.

[Dr. Molnár Mária Judit a Semmelweis Egyetem tudományos rektorhelyettese, az MTA Doktora, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója, egyetemi tanár, a Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság elnöke, a kanadai McGill Egyetemen működő Montreal Neurological Institute vendégprofesszora.]

Kategória: Anyagcsere-betegségek

Orvost vagy magánrendelőt keresek Gaucher-kór kezelésére! További kérdésem van Gaucher-kór témában
Aktuális
Miért kell nyáron erősíteni az immunrendszert?Probiotikumok

Miért kell nyáron erősíteni az immunrendszert?Probiotikus baktériumok nélkül nincs egészséges ember

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukobetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+29, +34 °C
Minimum:
+14, +20 °C

Hazánkban szombaton délelőtt a szikrázó napsütést többnyire csak kevás fátyolfelhő zavarja, csapadék nem várható.

Egészséget befolyásoló hatások:
erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag