Gaucher-kór tünetei és kezelése

Tauszig Miklós

 Tauszig Miklós

 

Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem rektor-helyettese

 Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem rektor-helyettese

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór genetikai eredetű, zsírtárolási problémákkal összefüggő betegség, mely autoszomális recesszív módon öröklődik. Az autoszomális azt jelenti, hogy nem a nemi kromoszómákon van a rendellenesség, a recesszivitás pedig azt, hogy a gén hordozóin nem fejlődik ki a betegség. Ám ha a két hordozó személy közös utódjában az adott génpár helyén mindkét génváltozat a Gaucher-kórt okozó variáns, akkor a betegség kialakul.

A betegség kiváltó oka, hogy hiányzik egy enzim a lizoszómából, az emberi (és állati) sejtek "szemétégetőjéből". A lizoszómák bontják le a sejtekben azokat az anyagokat, amelyekre már nincs szükség.

Ha a glükocerebrozidáz (glucocerebrosidase) enzim hiányzik a lizoszómából, vagy elégtelenül, azaz csökkentett mértékben működik, akkor a speciális zsírok egy fajtáját, a glükocerebrozidot (glucocerebroside) vagy nem bontja le, vagy pedig nem a normális úton bontja le a szervezet. Vagyis nem cukor (glükóz) és egy egyszerűbb zsírmolekula (ceramid) keletkezik. Így a szervezetben felgyülemlik a le nem bontott glucocerebrozid, vagy a hasonló, "tévesen lebontott" anyagok.

Ezek felhalmozódnak a sejtekben, aminek következtében tönkremennek a különböző szövetek, idegrendszeri, máj-, lép- és csontrendszeri rendellenességek lépnek fel. Ezért is sorolják a Gaucher-kórt a lizoszomális tárolási betegségek közé. A kórnak három típusa ismert: csecsemőkori, kisgyermekkori és felnőttkori.

Előfordulás

Átlagnépességben az előfordulás 1:50 000, vagyis százezer emberből kettőnél diagnosztizálható a Gaucher-kór, illetve a glucocerebrosidase enzim hánya. A betegség három típusa közül az egyik az askenázi zsidó lakosságon belül gyakoribb (1:450-850 a gyakoriság), egy másik viszont svéd lappföldi Norrbotten tartomány lakói között elterjedtebb.

Kategória:

Orvost vagy magánrendelőt keresek Gaucher-kór kezelésére! További kérdésem van Gaucher-kór témában
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukorbetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

BokarándulásSérülések

BokarándulásEzért kell komolyan venni!

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+22, +27 °C
Minimum:
+10, +16 °C

Hazánkban hétfon délelőtt az ország nagy részén kevés felhő zavarja majd a sok napsütést, felhősebb tájak inkább csak keleten fordulhatnak elő.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag