Gaucher-kór tünetei és kezelése

 Tauszig Miklós

 

 Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem rektor-helyettese

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór genetikai eredetű, zsírtárolási problémákkal összefüggő betegség, mely autoszomális recesszív módon öröklődik. Az autoszomális azt jelenti, hogy nem a nemi kromoszómákon van a rendellenesség, a recesszivitás pedig azt, hogy a gén hordozóin nem fejlődik ki a betegség. Ám ha a két hordozó személy közös utódjában az adott génpár helyén mindkét génváltozat a Gaucher-kórt okozó variáns, akkor a betegség kialakul.

A betegség kiváltó oka, hogy hiányzik egy enzim a lizoszómából, az emberi (és állati) sejtek "szemétégetőjéből". A lizoszómák bontják le a sejtekben azokat az anyagokat, amelyekre már nincs szükség.

Ha a glükocerebrozidáz (glucocerebrosidase) enzim hiányzik a lizoszómából, vagy elégtelenül, azaz csökkentett mértékben működik, akkor a speciális zsírok egy fajtáját, a glükocerebrozidot (glucocerebroside) vagy nem bontja le, vagy pedig nem a normális úton bontja le a szervezet. Vagyis nem cukor (glükóz) és egy egyszerűbb zsírmolekula (ceramid) keletkezik. Így a szervezetben felgyülemlik a le nem bontott glucocerebrozid, vagy a hasonló, "tévesen lebontott" anyagok.

Ezek felhalmozódnak a sejtekben, aminek következtében tönkremennek a különböző szövetek, idegrendszeri, máj-, lép- és csontrendszeri rendellenességek lépnek fel. Ezért is sorolják a Gaucher-kórt a lizoszomális tárolási betegségek közé. A kórnak három típusa ismert: csecsemőkori, kisgyermekkori és felnőttkori.

Előfordulás

Átlagnépességben az előfordulás 1:50 000, vagyis százezer emberből kettőnél diagnosztizálható a Gaucher-kór, illetve a glucocerebrosidase enzim hánya. A betegség három típusa közül az egyik az askenázi zsidó lakosságon belül gyakoribb (1:450-850 a gyakoriság), egy másik viszont svéd lappföldi Norrbotten tartomány lakói között elterjedtebb.

Kategória:

Orvost vagy magánrendelőt keresek Gaucher-kór kezelésére! További kérdésem van Gaucher-kór témában
Aktuális
Bőrbetegségek: egészségügyi problémák a háttérbenBőrgyógyászat

Bőrbetegségek: egészségügyi problémák a háttérbenKellemetlen tüneteket produkálnak és esztétikai gondot is jelenthetnek

19 tipp köhögéscsillapításraKöhögés

19 tipp köhögéscsillapításraA köhögés legfontosabb kiváltói

November, a férfiak hónapja!Prosztata

November, a férfiak hónapja!Movember mozgalom: a férfiak egészségének védelme

Szokások, amik tönkreteszik a hallástHallás

Szokások, amik tönkreteszik a hallástVannak dolgok, amiket jobb, ha elkerülünk!

Miért húzódhat el a rekedtség?Rekedtség

Miért húzódhat el a rekedtség?Az elhúzódó rekedtség lehetséges okai

Alvajárás közben jöhetnek a krokodilokAlvajárás

Alvajárás közben jöhetnek a krokodilokÁrtalmatlan tevékenységek, melyek veszélyforrássá változnak

Együtt élni az IBD-velIBD

Együtt élni az IBD-velAz IBD jelenleg gyógyíthatatlan kór

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+4, +15 °C
Minimum:
+1, +6 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt a ködök főleg északon, északkeleten tartósan megmaradnak, másutt fokozatosan kisüt a nap, csapadék nem várható.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag