Friedreich-ataxia tünetei és kezelése

 Tauszig Miklós

 

 Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem rektor-helyettese

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Friedreich-ataxia?

A Friedreich-ataxia az örökletes ataxiák közül a leggyakoribb. Az ataxia az izommozgások koordinációjának zavarából adódó bizonytalan, egyensúlyzavarral, perifériás idegbántalommal járó betegséget jelenti, melyben nem ritka a szívizom érintettsége sem.

A Friedreich-ataxia úgynevezett autoszomális recesszív genetikai betegség. Az autoszomális azt jelenti, hogy nem a nemi kromoszómákon van a rendellenesség, a recesszivitás pedig azt, hogy a gén egyetlen kóros változatának hordozóin nem fejlődik ki az ataxia. Ám ha a két hordozó személy közös utódjában az adott génpár helyén mindkét génváltozat a Friedreich-ataxiát okozó variáns, akkor a betegség kialakul.

A Friedreich-ataxia előfordulása

Mint említettük, a Friedreich-ataxia nem számít nagyon ritka betegségnek - százezer emberből kettő-háromnál léphet fel. Ennek alapján Magyarországon 200-300 embert érinthet. Dr. Molnár Mária Judit szerint a budapesti Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében aktuálisan 20-30 pácienset gondoznak.

A Friedreich-ataxia okai

A Friedreich-ataxia oka az úgynevezett túlzott mértékű "trinukleotid-repeat" jelensége; a "repeat"-szám (ismétlődésszám) megnövekedése.

Ha a 9-es kromoszómán lévő FRDA gén mutációja eredményeként a GAA-bázishármas (trinukleotid) a normálisnál többször ismétlődik, vagyis hiba történik a "trinukleotid-repeat" méretében. (A bázisok sorrendje határozza meg a genetikai kódot. A GAA-ismétlődés ugyan nem kódoló szakaszon lép fel, de a kódoló szakaszok ép működését módosítja.)

Ha túl sokszor ismétlődik tehát a GAA-bázishármas, előáll a Friedreich-ataxia. Normál állapotban a GAA nukleotidhármas 15-20-szor ismétlődik, a harmincat semmiképpen nem lépi át. Kóros esetben akár 500-szor is ismétlődhet.

A mutáció következtében a sejtek energiatermelő központjaiban, a mitokondriumokban zavar keletkezik, így felborul a sejt vas anyagcseréje (illetve homeosztázisa, egyensúlyi állapota) a frataxin nevű fehérje működésének megváltozása miatt. (Frataxin előállítására hat áttételesen a DNS-ben nem kódoló funkcióval rendelkező GAA-bázishármas.)

Emiatt az idegsejtek károsodnak. Különösen érzékenyek a kisagy sejtjei, melyek a mozgások koordinációjában alapvető fontosságúak. A kisagyhoz a periféria felől az információkat a perifériás idegeken és a gerincvelői egyéb agyi pályák szállítják. E rendszer zavara ataxiához, koordinálatlan, bizonytalan mozgáshoz vezethet.

A friedreich-ataxia tünetei

A Friedreich-ataxia fiatal korban kezdődik. A gyermekkor végén, leginkább a serdülőkorban vagy a fiatal felnőttkorban lépnek fel az első komolyabb tünetek.

A legfontosabb tünet az egyensúlyzavar, illetve az izomtónus megváltozása, ami túl feszes izmokat jelent. Ez utóbbi az izmok gyengeségével, gyengülésével függ össze.

Sokszor deformálódik a láb és a gerinc. (De a gerincferdülés természetesen sokkal gyakoribb probléma, amely nem feltétlenül függ össze a ritka betegségek közé sorolható Friedreich-ataxiával.) A Friedreich-ataxiában szenvedők lába jellegzetes. Magas a lábboltozatuk (a rüsztjük), nehéz sokszor kényelmes "cipőt venniük". Ez a sorvadó kis lábizmok miatt alakul ki. Az izmok ugyanis elvékonyodnak, ezért az egész láb deformálódik.

Szívbetegség (cardiomyopathia, a szívizom gyengülése) szintén korán, gyermekkorban léphet fel, de leginkább serdülőkorban és fiatal felnőttkorban valószínű.

A betegséget a jól képzett neurológusok az első fizikai vizsgálat során felismerik.

A Friedreich-ataxia diagnózisa

Az első lépés a beteg fizikai vizsgálata. Átlagos, klinikai vizsgálat során merevebbeknek bizonyulnak a végtagok, a reflexek pedig kórosak, a finom és nagymozgások koordinációja elégtelen. Ha a piramispálya, a test fő mozgatórendszeri (idegi szabályozású) pályája nem megfelelően működik, úgynevezett pyramis-jelek alakulnak ki. Ehhez gyakran a mélyérzések zavara is társul. (Ilyenkor a beteg például nem érzi a bőrére rajzolt számokat, nem teljesen érzi a lábujjait.) Ezen tünetek együttes jelenléte esetén kell, hogy az orvos Friedreich-ataxiára gondoljon.

Az elsődleges diagnózis után klinikai vizsgálatok, genetikai vizsgálatok, a koponya MRI-vizsgálata (a kisagy állapotának felmérésére) válhat szükségessé. Ez egyéb betegségek kizárása miatt is fontos lehet.

A cardiomyopathia (a szívizom gyengesége) és a cukorbetegség ugyancsak kísérő tünet lehet. Sokkal jellemzőbb azonban a gerincferdülés.

A diagnózis - a genetikai betegségek esetében magától értetődően - a genetikai vizsgálat után állítható fel. A Friedreich-ataxia genetikai bizonyítéka (és egyben kiváltó oka) a GAA-bázishármasnak a DNS-ben való kórosan gyakori ismétlődése.

A Friedreich-ataxia kórlefolyása

A betegség fiatalkorban kezdődik. Gyermekkorban, serdülőkorban, fiatal felnőttkorban jelennek meg az első tünetek. Elsősorban az egyensúlyzavar okoz problémát. Az izmok irányítása egyre nehezebbé válik, koordinálatlan lesz. Így a beszédképesség is csökken, zavarosabbá válik az érintettek beszéde (a beszéd is idegi-izomműködési kapcsolatokra épül). A Friedreich-ataxia lassan fejlődik, mintegy másfél évtized elteltével azonban az izmok annyira meggyengülnek, illetve a mozgáskoordináció zavarai annyira súlyossá válhatnak, hogy kerekesszékbe kényszerülnek az érintettek.

A kapcsolódó betegségek, gerincferdülés, idegrendszeri rendellenességek, szívbetegség, szintén gyermek-, illetve serdülőkortól kezdhetnek kifejlődni.

A Friedreich-ataxia egyik fő tünete az egyensúlyzavar

A Friedreich-ataxia egyik fő tünete az egyensúlyzavar

A betegség előrehaladásával egyre több a deformitás, a gerinc alakja egyre jobban elváltozik. Csontrendszeri problémák lépnek fel. A fiatalkorban jelentkező betegség általában lassabban halad előre, a gyors progresszió a felnőttkorban fellépő eseteknél fordul elő.

A Friedreich-ataxia kezelése

A betegségre jelenleg nincs elérhető, gyógyulást ígérő kezelési módszer. A terápia elsősorban a tüneti kezelésre, a szívproblémák kezelésére (cardiomyopathia) és a folyamat lassítására törekszik.

Idebenone hatóanyagú készítményt a Friedreich-ataxia egyik következményének, a cardiomyopathiának, a szív rendellenességének, a szívizom gyengülésének a kezelésére használják. Az idebenone-t klinikai vizsgálatokban tesztelik egyelőre, tehát a gyógyszerkipróbálás stádiumában tartanak a kutatások.

Szintén segíthet a betegség súlyosbodásának lassításában a fejlesztő torna, a gyógytorna, a gerinctorna. Itt különösen fontos, hogy szorgalmasan végezzék a páciensek a gyakorlatokat. Az agy plaszticitása, rugalmassága, az hogy más mozgatópályák használata is betanulható, nagy segítséget jelenthet a betegeknek.

Szintén a terápiához tartozik a "szabadgyök-fogók" alkalmazása, így a nagy dózisú C-vitamin és E-vitamin bevitele a szervezetbe.

E terápiák mindegyike a kórlefolyást lassítja, illetve tüneti kezelést jelent. Ha a betegség miatt más egészségügyi problémák lépnek fel, akkor az adott pszichiátriai vagy anyagcsere betegség kezelését kell megoldani, így például felmerülhet a cukorbetegség terápiájának szükségessége is.

A Friedreich-ataxia gyógyulási esélyei

A betegségre jelenleg nincs elérhető, gyógyulást ígérő kezelési módszer. A terápia elsősorban a tüneti kezelésre, a szívproblémák kezelésére (cardiomyopathia) és a folyamat lassítására törekszik.

A Friedreich-ataxia megelőzése

A prenatális (születés előtti) diagnosztika azt hivatott kideríteni, hogy egyrészt a szülők hordozzák-e a kórt okozó gént, illetve az is megállapítható, hogy ha a magzat megfogant, akkor hordozza-e a Friedreich-ataxiára jellemző gént. A gén kimutatható a terhesség 11. hetében végzett méhlepény-biopsziából.

Hasznos tudnivalók

Amennyiben a háziorvos Friedreich-ataxiára utaló tüneteket észlel, előbb neurológiai kivizsgálásra küldi a pácienst. Ha a neurológus szakorvos is megerősíti a gyanút, akkor következhet a genetikai vizsgálat.

Magyarországon a négy nagy orvostudományi egyetem, Budapest, Debrecen, Pécs, Szeged mindegyikében működik olyan neurológiai klinika vagy a ritka betegségekre specializálódott intézet, ahol a Friedreich-ataxiával foglalkoznak. Budapesten a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében foglalkoznak a Friedreich-ataxiában szenvedő betegekkel.

[Dr. Molnár Mária Judit a Semmelweis Egyetem tudományos rektorhelyettese, az MTA Doktora, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója, egyetemi tanár, a Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság elnöke, a kanadai McGill Egyetemen működő Montreal Neurological Institute vendégprofesszora.]

Kategória: Ideggyógyászati megbetegedések

Orvost vagy magánrendelőt keresek Friedreich-ataxia kezelésére! További kérdésem van Friedreich-ataxia témában
Aktuális
Bőrbetegségek: egészségügyi problémák a háttérbenBőrgyógyászat

Bőrbetegségek: egészségügyi problémák a háttérbenKellemetlen tüneteket produkálnak és esztétikai gondot is jelenthetnek

19 tipp köhögéscsillapításraKöhögés

19 tipp köhögéscsillapításraA köhögés legfontosabb kiváltói

November, a férfiak hónapja!Prosztata

November, a férfiak hónapja!Movember mozgalom: a férfiak egészségének védelme

Szokások, amik tönkreteszik a hallástHallás

Szokások, amik tönkreteszik a hallástVannak dolgok, amiket jobb, ha elkerülünk!

Miért húzódhat el a rekedtség?Rekedtség

Miért húzódhat el a rekedtség?Az elhúzódó rekedtség lehetséges okai

Alvajárás közben jöhetnek a krokodilokAlvajárás

Alvajárás közben jöhetnek a krokodilokÁrtalmatlan tevékenységek, melyek veszélyforrássá változnak

Együtt élni az IBD-velIBD

Együtt élni az IBD-velAz IBD jelenleg gyógyíthatatlan kór

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+4, +15 °C
Minimum:
+1, +6 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt a ködök főleg északon, északkeleten tartósan megmaradnak, másutt fokozatosan kisüt a nap, csapadék nem várható.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag