Friedreich-ataxia tünetei és kezelése

Tauszig Miklós

 Tauszig Miklós

 

Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem rektor-helyettese

 Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem rektor-helyettese

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Friedreich-ataxia?

A Friedreich-ataxia az örökletes ataxiák közül a leggyakoribb. Az ataxia az izommozgások koordinációjának zavarából adódó bizonytalan, egyensúlyzavarral, perifériás idegbántalommal járó betegséget jelenti, melyben nem ritka a szívizom érintettsége sem.

A Friedreich-ataxia úgynevezett autoszomális recesszív genetikai betegség. Az autoszomális azt jelenti, hogy nem a nemi kromoszómákon van a rendellenesség, a recesszivitás pedig azt, hogy a gén egyetlen kóros változatának hordozóin nem fejlődik ki az ataxia. Ám ha a két hordozó személy közös utódjában az adott génpár helyén mindkét génváltozat a Friedreich-ataxiát okozó variáns, akkor a betegség kialakul.

A Friedreich-ataxia előfordulása

Mint említettük, a Friedreich-ataxia nem számít nagyon ritka betegségnek - százezer emberből kettő-háromnál léphet fel. Ennek alapján Magyarországon 200-300 embert érinthet. Dr. Molnár Mária Judit szerint a budapesti Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében aktuálisan 20-30 pácienset gondoznak.

A Friedreich-ataxia okai

A Friedreich-ataxia oka az úgynevezett túlzott mértékű "trinukleotid-repeat" jelensége; a "repeat"-szám (ismétlődésszám) megnövekedése.

Ha a 9-es kromoszómán lévő FRDA gén mutációja eredményeként a GAA-bázishármas (trinukleotid) a normálisnál többször ismétlődik, vagyis hiba történik a "trinukleotid-repeat" méretében. (A bázisok sorrendje határozza meg a genetikai kódot. A GAA-ismétlődés ugyan nem kódoló szakaszon lép fel, de a kódoló szakaszok ép működését módosítja.)

Ha túl sokszor ismétlődik tehát a GAA-bázishármas, előáll a Friedreich-ataxia. Normál állapotban a GAA nukleotidhármas 15-20-szor ismétlődik, a harmincat semmiképpen nem lépi át. Kóros esetben akár 500-szor is ismétlődhet.

A mutáció következtében a sejtek energiatermelő központjaiban, a mitokondriumokban zavar keletkezik, így felborul a sejt vas anyagcseréje (illetve homeosztázisa, egyensúlyi állapota) a frataxin nevű fehérje működésének megváltozása miatt. (Frataxin előállítására hat áttételesen a DNS-ben nem kódoló funkcióval rendelkező GAA-bázishármas.)

Emiatt az idegsejtek károsodnak. Különösen érzékenyek a kisagy sejtjei, melyek a mozgások koordinációjában alapvető fontosságúak. A kisagyhoz a periféria felől az információkat a perifériás idegeken és a gerincvelői egyéb agyi pályák szállítják. E rendszer zavara ataxiához, koordinálatlan, bizonytalan mozgáshoz vezethet.

A friedreich-ataxia tünetei

A Friedreich-ataxia fiatal korban kezdődik. A gyermekkor végén, leginkább a serdülőkorban vagy a fiatal felnőttkorban lépnek fel az első komolyabb tünetek.

A legfontosabb tünet az egyensúlyzavar, illetve az izomtónus megváltozása, ami túl feszes izmokat jelent. Ez utóbbi az izmok gyengeségével, gyengülésével függ össze.

Sokszor deformálódik a láb és a gerinc. (De a gerincferdülés természetesen sokkal gyakoribb probléma, amely nem feltétlenül függ össze a ritka betegségek közé sorolható Friedreich-ataxiával.) A Friedreich-ataxiában szenvedők lába jellegzetes. Magas a lábboltozatuk (a rüsztjük), nehéz sokszor kényelmes "cipőt venniük". Ez a sorvadó kis lábizmok miatt alakul ki. Az izmok ugyanis elvékonyodnak, ezért az egész láb deformálódik.

Szívbetegség (cardiomyopathia, a szívizom gyengülése) szintén korán, gyermekkorban léphet fel, de leginkább serdülőkorban és fiatal felnőttkorban valószínű.

A betegséget a jól képzett neurológusok az első fizikai vizsgálat során felismerik.

A Friedreich-ataxia diagnózisa

Az első lépés a beteg fizikai vizsgálata. Átlagos, klinikai vizsgálat során merevebbeknek bizonyulnak a végtagok, a reflexek pedig kórosak, a finom és nagymozgások koordinációja elégtelen. Ha a piramispálya, a test fő mozgatórendszeri (idegi szabályozású) pályája nem megfelelően működik, úgynevezett pyramis-jelek alakulnak ki. Ehhez gyakran a mélyérzések zavara is társul. (Ilyenkor a beteg például nem érzi a bőrére rajzolt számokat, nem teljesen érzi a lábujjait.) Ezen tünetek együttes jelenléte esetén kell, hogy az orvos Friedreich-ataxiára gondoljon.

Az elsődleges diagnózis után klinikai vizsgálatok, genetikai vizsgálatok, a koponya MRI-vizsgálata (a kisagy állapotának felmérésére) válhat szükségessé. Ez egyéb betegségek kizárása miatt is fontos lehet.

A cardiomyopathia (a szívizom gyengesége) és a cukorbetegség ugyancsak kísérő tünet lehet. Sokkal jellemzőbb azonban a gerincferdülés.

A diagnózis - a genetikai betegségek esetében magától értetődően - a genetikai vizsgálat után állítható fel. A Friedreich-ataxia genetikai bizonyítéka (és egyben kiváltó oka) a GAA-bázishármasnak a DNS-ben való kórosan gyakori ismétlődése.

A Friedreich-ataxia kórlefolyása

A betegség fiatalkorban kezdődik. Gyermekkorban, serdülőkorban, fiatal felnőttkorban jelennek meg az első tünetek. Elsősorban az egyensúlyzavar okoz problémát. Az izmok irányítása egyre nehezebbé válik, koordinálatlan lesz. Így a beszédképesség is csökken, zavarosabbá válik az érintettek beszéde (a beszéd is idegi-izomműködési kapcsolatokra épül). A Friedreich-ataxia lassan fejlődik, mintegy másfél évtized elteltével azonban az izmok annyira meggyengülnek, illetve a mozgáskoordináció zavarai annyira súlyossá válhatnak, hogy kerekesszékbe kényszerülnek az érintettek.

A kapcsolódó betegségek, gerincferdülés, idegrendszeri rendellenességek, szívbetegség, szintén gyermek-, illetve serdülőkortól kezdhetnek kifejlődni.

A Friedreich-ataxia egyik fő tünete az egyensúlyzavar

A Friedreich-ataxia egyik fő tünete az egyensúlyzavar

A betegség előrehaladásával egyre több a deformitás, a gerinc alakja egyre jobban elváltozik. Csontrendszeri problémák lépnek fel. A fiatalkorban jelentkező betegség általában lassabban halad előre, a gyors progresszió a felnőttkorban fellépő eseteknél fordul elő.

A Friedreich-ataxia kezelése

A betegségre jelenleg nincs elérhető, gyógyulást ígérő kezelési módszer. A terápia elsősorban a tüneti kezelésre, a szívproblémák kezelésére (cardiomyopathia) és a folyamat lassítására törekszik.

Idebenone hatóanyagú készítményt a Friedreich-ataxia egyik következményének, a cardiomyopathiának, a szív rendellenességének, a szívizom gyengülésének a kezelésére használják. Az idebenone-t klinikai vizsgálatokban tesztelik egyelőre, tehát a gyógyszerkipróbálás stádiumában tartanak a kutatások.

Szintén segíthet a betegség súlyosbodásának lassításában a fejlesztő torna, a gyógytorna, a gerinctorna. Itt különösen fontos, hogy szorgalmasan végezzék a páciensek a gyakorlatokat. Az agy plaszticitása, rugalmassága, az hogy más mozgatópályák használata is betanulható, nagy segítséget jelenthet a betegeknek.

Szintén a terápiához tartozik a "szabadgyök-fogók" alkalmazása, így a nagy dózisú C-vitamin és E-vitamin bevitele a szervezetbe.

E terápiák mindegyike a kórlefolyást lassítja, illetve tüneti kezelést jelent. Ha a betegség miatt más egészségügyi problémák lépnek fel, akkor az adott pszichiátriai vagy anyagcsere betegség kezelését kell megoldani, így például felmerülhet a cukorbetegség terápiájának szükségessége is.

A Friedreich-ataxia gyógyulási esélyei

A betegségre jelenleg nincs elérhető, gyógyulást ígérő kezelési módszer. A terápia elsősorban a tüneti kezelésre, a szívproblémák kezelésére (cardiomyopathia) és a folyamat lassítására törekszik.

A Friedreich-ataxia megelőzése

A prenatális (születés előtti) diagnosztika azt hivatott kideríteni, hogy egyrészt a szülők hordozzák-e a kórt okozó gént, illetve az is megállapítható, hogy ha a magzat megfogant, akkor hordozza-e a Friedreich-ataxiára jellemző gént. A gén kimutatható a terhesség 11. hetében végzett méhlepény-biopsziából.

Hasznos tudnivalók

Amennyiben a háziorvos Friedreich-ataxiára utaló tüneteket észlel, előbb neurológiai kivizsgálásra küldi a pácienst. Ha a neurológus szakorvos is megerősíti a gyanút, akkor következhet a genetikai vizsgálat.

Magyarországon a négy nagy orvostudományi egyetem, Budapest, Debrecen, Pécs, Szeged mindegyikében működik olyan neurológiai klinika vagy a ritka betegségekre specializálódott intézet, ahol a Friedreich-ataxiával foglalkoznak. Budapesten a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében foglalkoznak a Friedreich-ataxiában szenvedő betegekkel.

[Dr. Molnár Mária Judit a Semmelweis Egyetem tudományos rektorhelyettese, az MTA Doktora, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója, egyetemi tanár, a Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság elnöke, a kanadai McGill Egyetemen működő Montreal Neurological Institute vendégprofesszora.]

Kategória: Ideggyógyászati megbetegedések

Orvost vagy magánrendelőt keresek Friedreich-ataxia kezelésére! További kérdésem van Friedreich-ataxia témában
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukorbetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

BokarándulásSérülések

BokarándulásEzért kell komolyan venni!

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Pető Judittesttartás- és mozgás-szakértő, az Alexander-technika tanára


Kérdezek tőle

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+29, +35 °C
Minimum:
+15, +20 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt észak felől átmenetileg csökken a felhőzet, többfelé kiderül az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag