Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei és kezelése

Szabó Emese

 Szabó Emese

 

dr. Tóth Marianna neurológus szakorvos

 dr. Tóth Marianna neurológus szakorvos

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség?

A Charcot-Marie-Tooth betegség a sokideggyulladások (amikor több környéki ideg betegszik meg) leggyakoribb örökletes formája. Olyan polyneuropathiáról van szó, amelynek következtében a lábszárak izomzata gyengül és sorvad, a járás bizonytalanná válik.

A Charcot-Marie-Tooth betegség előfordulása és okai

Az irodalmi adatok szerint 100 ezer emberből 17-40 főt érint ez a betegség, tehát nagyon ritka kórról van szó. Családon belül halmozódik, gyakran autoszom domináns módon adódik át, ami azt jelenti, hogy egy hibás gén elegendő a betegség kifejlődéséhez. Azaz, ha az egyik szülő beteg, akkor a gyermek 50 százalékos eséllyel lesz szintén érintett. Ezt ugyanakkor nem lehet tényként kezelni, mert ma már tudják, hogy a betegség hátterében legalább 35 génszakasz állhat. Közülük a leggyakoribb típus öröklődik testi kromoszómához kötötten, 50 százalékos eséllyel.

A Charcot-Marie-Tooth betegség a génekben hordozott, öröklődő betegség

A Charcot-Marie-Tooth betegség a génekben hordozott, öröklődő betegség



Ennek a fajtának az úgynevezett penetranciája is magas, ami azt jelenti, hogy a betegség nagy eséllyel ki is alakul. Ez számszerűsítve azt jelenti, hogy aki a hibás génszakaszokat hordozza, annál 70-80 százalékban megjelennek a tünetek. A betegséget az is átadhatja, akinél a szimptómák nem alakulnak ki.

A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei

A panaszok jellemzően a harmincadik életév után jelennek meg, ekkor kezd romlani a betegek járása. Az első tünet az, hogy az érintettek csapják a lábfejüket. Ennek oka, hogy a lábhát elülső részén lévő izomzat elgyengül. Később a lábszár el is vékonyodik, úgynevezett gólyaláb alakul ki. Ez az elnevezés onnan ered, hogy a comb izomzata megmarad, a tünetek csak az alatta lévő területen jelentkeznek. Kezdetben a mozgató idegrostok károsodnak, az érzőrostok csak később lesznek érintettek, ilyenkor érzészavar is kialakul. Emiatt főleg a lábujjak végein, a lábfejen bizsergő érzés, illetve érzéketlenség jelentkezik.

Jellegzetes lábfejdeformitás is megjelenik a betegeken, amit tünetmentes fiatalokon, akár már gyerekeken is észre lehet venni. Ez olyan jellegzetes, magasabb lábboltozatot jelent, amelynél a lábujjak karomállásban vannak.

A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnózisa

A diagnózis felállításának első lépése a klinikai vizsgálat, amit elektroneurographiás- elektromiographiás vizsgálat (ENG-EMG) követ. Ez az idegek ingerelhetőségét, az ingerületátvitel sebességét, az izmok működését méri. Az ENG-EMG után genetikai vizsgálatra is sor kerül, azzal lehet a betegség főbb típusait igazolni, az adja a biztos diagnózist. Régebben érzőidegből biopsziát is vettek, ma ez ritkábban fordul elő.

A Charcot-Marie-Tooth betegség kórlefolyása

Lassan előrehaladó krónikus betegségről van szó, az érintettek sokszor egészen idős korukig is munkaképesek maradhatnak, tolókocsiba csak ritkán kerülnek. A kór az életet nem rövidíti meg, de az életminőséget rontja. Ha a betegség korán kezdődik, jellemzően a lefolyása is gyorsabb.

A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

A betegségnek oki terápiája nincs, csak a tüneteket lehet kezelni: az izomerő gyógytornával javítható, a lábfejlógás miatt pedig a cipőbe is kerülhet olyan speciális betét, ami megemelve a lábfejet, segíti a járást. Ha a betegség nagyon előrehaladott, tolókocsira is szükség lehet, de az elsődleges mindig a gyógytorna és az izmok erősítése.

A Charcot-Marie-Tooth betegség megelőzése

Ha családon belül a betegség már megjelent, akkor a leszármazottaknak érdemes genetikai tanácsadásra menniük. Ezen kiderülhet, hogy hordozók-e. Az orvosok meg tudják mondani azt is, hogy a mekkora eséllyel örökölhetik az utódok a kórt. Már meglévő terhesség esetén is van mód szűrésre, de ezt csak indokolt esetben végzik el, ha a családon belül a betegség már előfordult.

Hasznos tudnivalók

A betegség csak nagyon ritkán támadja meg a légzőizmokat, így légzési nehézség csak extrém ritkán jelentkezhet. Ilyen problémát más ideg-izom betegség gyakrabban okozhat.

Mivel a kór miatt pusztulnak a vegetatív idegrostok is, szárazabbá válik a betegek nyálkahártyája, szája és bőre. Emiatt a gyakrabban küszködnek sebekkel, fertőzésekkel.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Tóth Marianna neurológus szakorvosnak.

Kategória: Ideggyógyászati megbetegedések

Orvost vagy magánrendelőt keresek Charcot-Marie-Tooth betegség kezelésére! További kérdésem van Charcot-Marie-Tooth betegség témában
Aktuális
Miért kell nyáron erősíteni az immunrendszert?Probiotikumok

Miért kell nyáron erősíteni az immunrendszert?Probiotikus baktériumok nélkül nincs egészséges ember

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukobetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+29, +35 °C
Minimum:
+18, +23 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt sok lesz a felhő felettünk, csupán rövid időszakokra bukkanhat elő a nap.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag