Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei és kezelése

 Szabó Emese

 

 dr. Tóth Marianna neurológus szakorvos

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség?

A Charcot-Marie-Tooth betegség a sokideggyulladások (amikor több környéki ideg betegszik meg) leggyakoribb örökletes formája. Olyan polyneuropathiáról van szó, amelynek következtében a lábszárak izomzata gyengül és sorvad, a járás bizonytalanná válik.

A Charcot-Marie-Tooth betegség előfordulása és okai

Az irodalmi adatok szerint 100 ezer emberből 17-40 főt érint ez a betegség, tehát nagyon ritka kórról van szó. Családon belül halmozódik, gyakran autoszom domináns módon adódik át, ami azt jelenti, hogy egy hibás gén elegendő a betegség kifejlődéséhez. Azaz, ha az egyik szülő beteg, akkor a gyermek 50 százalékos eséllyel lesz szintén érintett. Ezt ugyanakkor nem lehet tényként kezelni, mert ma már tudják, hogy a betegség hátterében legalább 35 génszakasz állhat. Közülük a leggyakoribb típus öröklődik testi kromoszómához kötötten, 50 százalékos eséllyel.

A Charcot-Marie-Tooth betegség a génekben hordozott, öröklődő betegség

A Charcot-Marie-Tooth betegség a génekben hordozott, öröklődő betegség



Ennek a fajtának az úgynevezett penetranciája is magas, ami azt jelenti, hogy a betegség nagy eséllyel ki is alakul. Ez számszerűsítve azt jelenti, hogy aki a hibás génszakaszokat hordozza, annál 70-80 százalékban megjelennek a tünetek. A betegséget az is átadhatja, akinél a szimptómák nem alakulnak ki.

A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei

A panaszok jellemzően a harmincadik életév után jelennek meg, ekkor kezd romlani a betegek járása. Az első tünet az, hogy az érintettek csapják a lábfejüket. Ennek oka, hogy a lábhát elülső részén lévő izomzat elgyengül. Később a lábszár el is vékonyodik, úgynevezett gólyaláb alakul ki. Ez az elnevezés onnan ered, hogy a comb izomzata megmarad, a tünetek csak az alatta lévő területen jelentkeznek. Kezdetben a mozgató idegrostok károsodnak, az érzőrostok csak később lesznek érintettek, ilyenkor érzészavar is kialakul. Emiatt főleg a lábujjak végein, a lábfejen bizsergő érzés, illetve érzéketlenség jelentkezik.

Jellegzetes lábfejdeformitás is megjelenik a betegeken, amit tünetmentes fiatalokon, akár már gyerekeken is észre lehet venni. Ez olyan jellegzetes, magasabb lábboltozatot jelent, amelynél a lábujjak karomállásban vannak.

A Charcot-Marie-Tooth betegség diagnózisa

A diagnózis felállításának első lépése a klinikai vizsgálat, amit elektroneurographiás- elektromiographiás vizsgálat (ENG-EMG) követ. Ez az idegek ingerelhetőségét, az ingerületátvitel sebességét, az izmok működését méri. Az ENG-EMG után genetikai vizsgálatra is sor kerül, azzal lehet a betegség főbb típusait igazolni, az adja a biztos diagnózist. Régebben érzőidegből biopsziát is vettek, ma ez ritkábban fordul elő.

A Charcot-Marie-Tooth betegség kórlefolyása

Lassan előrehaladó krónikus betegségről van szó, az érintettek sokszor egészen idős korukig is munkaképesek maradhatnak, tolókocsiba csak ritkán kerülnek. A kór az életet nem rövidíti meg, de az életminőséget rontja. Ha a betegség korán kezdődik, jellemzően a lefolyása is gyorsabb.

A Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése

A betegségnek oki terápiája nincs, csak a tüneteket lehet kezelni: az izomerő gyógytornával javítható, a lábfejlógás miatt pedig a cipőbe is kerülhet olyan speciális betét, ami megemelve a lábfejet, segíti a járást. Ha a betegség nagyon előrehaladott, tolókocsira is szükség lehet, de az elsődleges mindig a gyógytorna és az izmok erősítése.

A Charcot-Marie-Tooth betegség megelőzése

Ha családon belül a betegség már megjelent, akkor a leszármazottaknak érdemes genetikai tanácsadásra menniük. Ezen kiderülhet, hogy hordozók-e. Az orvosok meg tudják mondani azt is, hogy a mekkora eséllyel örökölhetik az utódok a kórt. Már meglévő terhesség esetén is van mód szűrésre, de ezt csak indokolt esetben végzik el, ha a családon belül a betegség már előfordult.

Hasznos tudnivalók

A betegség csak nagyon ritkán támadja meg a légzőizmokat, így légzési nehézség csak extrém ritkán jelentkezhet. Ilyen problémát más ideg-izom betegség gyakrabban okozhat.

Mivel a kór miatt pusztulnak a vegetatív idegrostok is, szárazabbá válik a betegek nyálkahártyája, szája és bőre. Emiatt a gyakrabban küszködnek sebekkel, fertőzésekkel.

A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Tóth Marianna neurológus szakorvosnak.

Kategória: Ideggyógyászati megbetegedések

Orvost vagy magánrendelőt keresek Charcot-Marie-Tooth betegség kezelésére! További kérdésem van Charcot-Marie-Tooth betegség témában
Aktuális
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
0, +5 °C
Minimum:
-5, 0 °C

Hazánkban hétfon délelőtt keleten több órára kisüt a nap, nyugaton megnövekszik a felhőzet és kisebb havazás lehet.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag